Mukopolysakkarider

Mukopolysakkarider er lange kjeder av sukkermolekyler som finnes i hele kroppen, ofte i slim og i væske rundt leddene. De kalles oftere glykosaminoglykaner.

Når kroppen ikke kan bryte ned mucopolysakkarider, oppstår en tilstand som kalles mucopolysakkaridoser (MPS). MPS refererer til en gruppe arvelige metabolske forstyrrelser. Mennesker med MPS har ikke noe, eller nok, av et stoff (enzym) som trengs for å bryte ned sukkermolekylkjedene.

Skjemaer for MPS inkluderer:

• MPS I (Hurler syndrom; Hurler-Scheie syndrom; Scheie syndrom)
• MPS II (Hunter syndrom)
• MPS III (Sanfilippo syndrom)
• MPS IV (Morquio syndrom)

Glykosaminoglykaner; GAG

Kumar V, Abbas AK, Aster JC. Genetiske lidelser. I: Kumar V, Abbas AK, Aster JC, red. Robbins and Cotran Pathologic Basis of Disease. 9. utg. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: kapittel 5.

Pyeritz RE. Arvelige sykdommer i bindevev. I: Goldman L, Schafer AI, red. Goldman-Cecil Medicine. 26. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 244.

Spranger JW. Mukopolysakkaridoser. I: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelson lærebok for pediatri. 21. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kapittel 107.