Sexkoblet recessiv

Kjønnsbundne sykdommer overføres gjennom familier gjennom en av X- eller Y-kromosomene. X og Y er kjønnskromosomer.

Dominant arv oppstår når et unormalt gen fra den ene forelderen forårsaker sykdom, selv om det samsvarende genet fra den andre forelderen er normalt. Det unormale genet dominerer.

Men i recessiv arv må begge samsvarende gener være unormale for å forårsake sykdom. Hvis bare ett gen i paret er unormalt, oppstår ikke sykdommen eller er mild. Noen som har ett unormalt gen (men ingen symptomer) kalles en bærer. Bærere kan overføre unormale gener til barna sine.

Uttrykket "sex-bundet recessiv" refererer oftest til X-bundet recessivt.

X-koblede recessive sykdommer forekommer oftest hos menn. Hannene har bare ett X-kromosom.Et enkelt recessivt gen på det X-kromosomet vil forårsake sykdommen.

Y-kromosomet er den andre halvdelen av XY-genparet hos hannen. Imidlertid inneholder Y-kromosomet ikke de fleste gener av X-kromosomet. På grunn av det beskytter det ikke hannen. Sykdommer som hemofili og Duchenne muskeldystrofi oppstår fra et recessivt gen på X-kromosomet.

TYPISKE SCENARIER

Hvis moren er bærer av en bestemt sykdom (hun har bare ett unormalt X-kromosom) og faren ikke er bærer av sykdommen i hvert svangerskap, er det forventede resultatet:

• 25% sjanse for en sunn gutt
• 25% sjanse for en gutt med sykdom
• 25% sjanse for en sunn jente
• 25% sjanse for en bærerjente uten sykdom

Hvis faren har sykdommen og moren ikke er bærer, er de forventede resultatene:

• 50% sjanse for å ha en sunn gutt
• 50% sjanse for å få en jente uten sykdommen som er bærer

Dette betyr at ingen av hans barn faktisk ville vise tegn på sykdommen, men egenskapen kunne overføres til barnebarnene hans.

X-LINKEDE MOTTAKSLIDELSER I KVINNER

Kvinner kan få en X-bundet recessiv lidelse, men dette er veldig sjelden. Et unormalt gen på X-kromosomet fra hver av foreldrene ville være nødvendig, siden en kvinne har to X-kromosomer. Dette kan forekomme i de to scenariene nedenfor.

Hvis moren er bærer og faren har sykdommen i hver graviditet, er de forventede resultatene:

• 25% sjanse for en sunn gutt
• 25% sjanse for en gutt med sykdommen
• 25% sjanse for en transportjente
• 25% sjanse for en jente med sykdommen

Hvis både mor og far har sykdommen, er de forventede resultatene:

• 100% sjanse for at barnet får sykdommen, enten det er gutt eller jente

Oddsen for et av disse to scenariene er så lav at X-koblede recessive sykdommer noen ganger blir referert til som bare mannlige sykdommer. Dette er imidlertid ikke teknisk riktig.

Kvinnelige bærere kan ha et normalt X-kromosom som er unormalt inaktivert. Dette kalles "skjev X-inaktivering." Disse kvinnene kan ha symptomer som ligner på menn, eller de kan bare ha milde symptomer.

Arv - kjønnsbundet recessiv; Genetikk - kjønnsbundet recessiv; X-koblet recessiv

• Genetikk

Feero WG, Zazove P, Chen F. Klinisk genomikk. I: Rakel RE, Rakel DP, red. Lærebok for familiemedisin. 9. utg. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: kapittel 43.

Gregg AR, Kuller JA. Menneskelig genetikk og arvemønstre. I: Resnik R, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, Copel JA, Silver RM, red. Creasy and Resnik’s Maternal-Fetal Medicine: Principles and Practice. 8. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: kapittel 1.

Jorde LB, Carey JC, Bamshad MJ. Kjønnskoblede og utradisjonelle arvemetoder. I: Jorde LB, Carey JC, Bamshad MJ, red. Medisinsk genetikk. 6. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kapittel 5.

Korf BR. Prinsipper for genetikk. I: Goldman L, Schafer AI, red. Goldman-Cecil Medicine. 26. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kapittel 35.