Autosomal dominerende

Autosomal dominant er en av mange måter som en egenskap eller lidelse kan overføres gjennom familier.

I en autosomal dominerende sykdom, hvis du får det unormale genet fra bare en forelder, kan du få sykdommen. Ofte kan en av foreldrene også ha sykdommen.

Arv av en sykdom, tilstand eller egenskap avhenger av hvilken type kromosom som er berørt (ikke-sex eller sexkromosom). Det kommer også an på om egenskapen er dominerende eller recessiv.

Et enkelt unormalt gen på en av de første 22 ikke-sex (autosomale) kromosomene fra en av foreldrene kan forårsake en autosomal lidelse.

Dominant arv betyr at et unormalt gen fra en av foreldrene kan forårsake sykdom. Dette skjer selv når det matchende genet fra den andre forelderen er normalt. Det unormale genet dominerer.

Denne sykdommen kan også forekomme som en ny tilstand hos et barn når ingen av foreldrene har det unormale genet.

En forelder med en autosomal dominerende tilstand har 50% sjanse for å få et barn med tilstanden. Dette gjelder for hver graviditet.

Det betyr at hvert barns risiko for sykdommen ikke avhenger av om søsken har sykdommen.

Barn som ikke arver det unormale genet vil ikke utvikle eller videreføre sykdommen.

Hvis noen får diagnosen en autosomal dominerende sykdom, bør foreldrene deres også testes for det unormale genet.

Eksempler på autosomale dominerende lidelser inkluderer Marfan syndrom og nevrofibromatose type 1.

Arv - autosomal dominant; Genetikk - autosomal dominant

• Autosomale dominerende gener

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Mønstre av enkeltgenerv. I: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, red. Thompson & Thompson Genetics in Medicine. 8. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kapittel 7.

Scott DA, Lee B. Mønstre for genetisk overføring. I: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelson lærebok for pediatri. 21. utgave..Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kapittel 97.