Alström syndrom

Alström syndrom er en svært sjelden sykdom. Det overføres gjennom familier (arvet). Denne sykdommen kan føre til blindhet, døvhet, diabetes og fedme.

Alström syndrom er arvet på en autosomal recessiv måte. Dette betyr at begge foreldrene dine må gi en kopi av det defekte genet (ALMS1) for at du skal få denne sykdommen.

Det er ukjent hvordan det defekte genet forårsaker lidelsen.

Tilstanden er veldig sjelden.

Vanlige symptomer på denne tilstanden er:

• Blindhet eller alvorlig nedsatt synsevne i spedbarnsalderen
• Mørke flekker på huden (acanthosis nigricans)
• Døvhet
• Nedsatt hjertefunksjon (kardiomyopati), som kan føre til hjertesvikt
• Fedme
• Progressiv nyresvikt
• Senket vekst
• Symptomer på barndomsutbrudd eller type 2-diabetes

Noen ganger kan følgende også forekomme:

• Gastrointestinal reflux
• Hypotyreose
• Leverdysfunksjon
• Liten penis

En øyelege (øyelege) vil undersøke øynene. Personen kan ha nedsatt syn.

Tester kan gjøres for å kontrollere:

• Blodsukkernivå (for å diagnostisere hyperglykemi)
• Hørsel
• Hjertefunksjon
• Skjoldbruskfunksjon
• Triglyseridnivåer

Det er ingen spesifikk behandling for dette syndromet. Behandling for symptomer kan omfatte:

• Diabetesmedisin
• Høreapparat
• Hjertemedisin
• Skjoldbruskhormonerstatning

Alström Syndrome International - www.alstrom.org

Følgende vil sannsynligvis utvikle seg:

• Døvhet
• Permanent blindhet
• Type 2 diabetes

Nyre- og leversvikt kan bli verre.

Mulige komplikasjoner er:

• Komplikasjoner fra diabetes
• Koronararteriesykdom (fra diabetes og høyt kolesterol)
• Tretthet og kortpustethet (hvis dårlig hjertefunksjon ikke behandles)

Ring helsepersonell hvis du eller barnet ditt har symptomer på diabetes. Vanlige symptomer på diabetes er økt tørst og vannlating. Kontakt lege med en gang hvis du tror at barnet ditt ikke kan se eller høre normalt.

Farooqi IS, O'Rahilly S. Genetiske syndromer forbundet med fedme. I: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM, et al, red. Endokrinologi: Voksen og barn. 7. utg. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: kap 28.

Freund KB, Sarraf D, Mieler WF, Yannuzzzi LA. Arvelige korioretinal dystrofier. I: Freund KB, Sarraf D, Mieler WF, Yannuzzi LA, red. Retinalatlaset. 2. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: kapittel 2.

Torres VE, Harris PC. Cystiske sykdommer i nyrene. I: Yu ASL, Chertow GM, Luyckx VA, Marsden PA, Skorecki K, Taal MW, red. Brenner og Rector’s The Kidney. 11. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 45.