Treacher Collins syndrom

Treacher Collins syndrom er en genetisk tilstand som fører til problemer med ansiktsstrukturen. De fleste tilfeller sendes ikke gjennom familier.

Endringer i ett av tre gener, TCOF1, POLR1C, eller POLR1D, kan føre til Treacher Collins syndrom. Tilstanden kan overføres gjennom familier (arvet). Imidlertid er det som regel ikke et annet berørt familiemedlem.

Denne tilstanden kan variere i alvorlighetsgrad fra generasjon til generasjon og fra person til person.

Symptomer kan omfatte:

• Den ytre delen av ørene mangler unormalt eller nesten helt
• Hørselstap
• Svært liten kjeve (micrognathia)
• Veldig stor munn
• Defekt i nedre øyelokk (kolobom)
• Hodebunnen på håret som når kinnene
• Ganespalte

Barnet viser oftest normal intelligens. En undersøkelse av spedbarnet kan avdekke en rekke problemer, inkludert:

• Unormal øyeform
• Flate kinnben
• Spalte gane eller leppe
• Liten kjeve
• Lavsatte ører
• Unormalt dannede ører
• Unormal øregang
• Hørselstap
• Mangler i øyet (kolobom som strekker seg inn i underlokket)
• Reduserte øyevipper på nedre øyelokk

Genetiske tester kan bidra til å identifisere genendringer knyttet til denne tilstanden.

Hørselstap behandles for å sikre bedre ytelse i skolen.

Å bli fulgt av en plastikkirurg er veldig viktig, fordi barn med denne tilstanden kan trenge en rekke operasjoner for å rette opp fødselsskader. Plastisk kirurgi kan korrigere den avtagende haken og andre endringer i ansiktsstrukturen.

FACES: The National Craniofacial Association - www.faces-cranio.org/

Barn med dette syndromet vokser vanligvis til å bli fungerende voksne med normal intelligens.

Komplikasjoner kan omfatte:

• Fôringsvansker
• Talevansker
• Kommunikasjonsproblemer
• Synsproblemer

Denne tilstanden ses oftest ved fødselen.

Genetisk rådgivning kan hjelpe familier med å forstå tilstanden og hvordan de skal ta vare på personen.

Genetisk rådgivning anbefales hvis du har en familiehistorie av dette syndromet og ønsker å bli gravid.

Mandibulofacial dysostose; Treacher Collins-Franceschetti syndrom

Dhar V. Syndromer med muntlige manifestasjoner. I: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelson lærebok for pediatri. 21. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 337.

Katsanis SH, Jabs EW. Treacher Collins syndrom. Genomtaler. 2012: 8. PMID: 20301704 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301704. Oppdatert 27. september 2018. Tilgang 31. juli 2019.

Posnick JC, Tiwana PS, Panchal NH. Treacher Collins syndrom: evaluering og behandling. I: Fonseca RJ, red. Oral og maxillofacial Surgery. 3. utg. St Louis, MO: Elsevier; 2018: kap 40.