Neuronal ceroid lipofuscinoses (NCL)

Neuronal ceroid lipofuscinoses (NCL) refererer til en gruppe sjeldne lidelser i nervecellene. NCL overføres gjennom familier (arvet).

Dette er de tre hovedtyper av NCL:

• Voksen (Kufs eller Parry sykdom)
• Juvenile (Batten sykdom)
• Sen infantil (Jansky-Bielschowsky sykdom)

NCL involverer oppbygging av et unormalt materiale kalt lipofuscin i hjernen. NCL antas å være forårsaket av problemer med hjernens evne til å fjerne og resirkulere proteiner.

Lipofuscinoses arves som autosomale recessive egenskaper. Dette betyr at hver av foreldrene sender en ikke-arbeidende kopi av genet til barnet for å utvikle tilstanden.

Bare en voksen undertype av NCL arves som autosomalt dominerende trekk.

Symptomer på NCL inkluderer:

• Unormalt økt muskeltonus eller spasmer
• Blindhet eller synsproblemer
• Demens
• Mangel på muskelkoordinasjon
• Intellektuell funksjonshemming
• Bevegelsesforstyrrelse
• Tap av tale
  
• Beslag
• Ustø tur

Forstyrrelsen kan sees ved fødselen, men den diagnostiseres vanligvis mye senere i barndommen.

Testene inkluderer:

• Autofluorescens (en lett teknikk)
• EEG (måler elektrisk aktivitet i hjernen)
• Elektronmikroskopi av hudbiopsi
• Elektroretinogram (en øyetest)
• Genetisk testing
• MR- eller CT-skanning av hjernen
• Vevsbiopsi

Det finnes ingen kur mot NCL-lidelser. Behandlingen avhenger av typen NCL og omfanget av symptomene. Din helsepersonell kan foreskrive muskelavslappende midler for å kontrollere irritabilitet og søvnforstyrrelser. Legemidler kan også foreskrives for å kontrollere anfall og angst. En person med NCL kan trenge livslang assistanse og pleie.

Følgende ressurser kan gi mer informasjon om NCL:

• Informasjonssenter for genetiske og sjeldne sykdommer - rarediseases.info.nih.gov/diseases/10973/adult-neuronal-ceroid-lipofuscinosis
• Batten Disease Support and Research Association - bdsra.org

Jo yngre personen er når sykdommen dukker opp, jo større er risikoen for uførhet og tidlig død. De som utvikler sykdommen tidlig kan ha synsproblemer som utvikler seg til blindhet og problemer med mental funksjon som blir verre. Hvis sykdommen starter i det første leveåret, er død sannsynlig.

Hvis sykdommen oppstår i voksen alder, vil symptomene være mildere uten synstap og normal forventet levetid.

Disse komplikasjonene kan oppstå:

• Synshemming eller blindhet (med de tidlige sykdomsformene)
• Psykisk svekkelse, alt fra alvorlige utviklingsforsinkelser ved fødselen til demens senere i livet
• Stive muskler (på grunn av alvorlige problemer med nervene som styrer muskeltonen)

Personen kan bli helt avhengig av andre for å få hjelp med daglige aktiviteter.

Ring leverandøren din hvis barnet ditt viser symptomer på blindhet eller utviklingshemming.

Genetisk rådgivning anbefales hvis familien din har kjent NCL-historie. Prenatale tester, eller en test kalt preimplantasjon genetisk diagnose (PGD), kan være tilgjengelige, avhengig av den spesifikke typen sykdom. I PGD blir et embryo testet for abnormiteter før det implanteres i kvinnens livmor.

Lipofuscinoses; Batten sykdom; Jansky-Bielschowsky; Kufs sykdom; Spielmeyer-Vogt; Haltia-Santavuori sykdom; Hagberg-Santavuori sykdom

Elitt CM, Volpe JJ. Degenerative lidelser hos nyfødte. I: Volpe JJ, Inder TE, Darras BT, et al, red. Volpes Neurology of the Newborn. 6. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kapittel 29.

Glykys J, Sims KB. Nevronale ceroid lipofuscinosis lidelser. I: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al., Red. Swaiman’s Pediatric Neurology: Principles and Practice. 6. utg. Elsevier; 2017: kap 48.

Grabowski GA, Burrow AT, Leslie ND, Prada CE. Lysosomale lagringssykdommer. I: Orkin SH, Fisher DE, Ginsburg D, Look AT, Lux SE, Nathan DG, red. Nathan og Osis hematologi og onkologi av barndom og barndom. 8. utg. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: kap 25.