Prader-Willi syndrom

Prader-Willi syndrom er en sykdom som er tilstede fra fødselen (medfødt). Det påvirker mange deler av kroppen. Personer med denne tilstanden føler seg sultne hele tiden og blir overvektige. De har også dårlig muskeltonus, nedsatt mental evne og underutviklede kjønnsorganer.

Prader-Willi syndrom er forårsaket av et manglende gen på kromosom 15. Normalt sender foreldre hver en kopi av dette kromosomet. Feilen kan oppstå på et par måter:

• Fars gener mangler på kromosom 15
• Det er defekter eller problemer med farens gener på kromosom 15
• Det er to eksemplarer av mors kromosom 15 og ingen fra faren

Disse genetiske endringene skjer tilfeldig. Personer som har dette syndromet har vanligvis ikke en familiehistorie av tilstanden.

Tegn på Prader-Willi syndrom kan sees ved fødselen.

• Nyfødte er ofte små og floppete
• Mannlige spedbarn kan ha testede testikler

Andre symptomer kan omfatte:

• Problemer med å mate som et spedbarn, med dårlig vektøkning
• Mandelformede øyne
• Forsinket motorisk utvikling
• Smalt hode ved templene
• Rask vektøkning
• Kortvokst
• Sakte mental utvikling
• Veldig små hender og føtter i forhold til barnets kropp

Barn har et intens lyst på mat. De vil gjøre nesten hva som helst for å få mat, inkludert hamstring. Dette kan resultere i rask vektøkning og sykelig fedme. Sykelig fedme kan føre til:

• Type 2 diabetes
• Høyt blodtrykk
• Ledd- og lungeproblemer

Genetisk testing er tilgjengelig for å teste barn for Prader-Willi syndrom.

Når barnet blir eldre, kan laboratorietester vise tegn på sykelig fedme, for eksempel:

• Unormal glukosetoleranse
• Høyt insulinnivå i blodet
• Lavt oksygenivå i blodet

Barn med dette syndromet reagerer kanskje ikke på luteiniserende hormonfrigivende faktor. Dette er et tegn på at kjønnsorganene deres ikke produserer hormoner. Det kan også være tegn på høyresidig hjertesvikt og problemer med kne og hofte.

Fedme er den største trusselen mot helsen. Å begrense kaloriene vil kontrollere vektøkningen. Det er også viktig å kontrollere et barns miljø for å hindre tilgang til mat. Barnets familie, naboer og skole må samarbeide, fordi barnet vil prøve å få mat der det er mulig. Trening kan hjelpe et barn med Prader-Willi syndrom å få muskler.

Veksthormon brukes til å behandle Prader-Willi syndrom. Det kan hjelpe:

• Bygg styrke og smidighet
• Forbedre høyden
• Øk muskelmassen og reduser kroppsfettet
• Forbedre vektfordelingen
• Øk utholdenhet
• Øk bentettheten

Tar veksthormonbehandling kan føre til søvnapné. Et barn som tar hormonbehandling må overvåkes for søvnapné.

Lave nivåer av kjønnshormoner kan korrigeres i puberteten med hormonerstatning.

Psykisk helse og atferdsrådgivning er også viktig. Dette kan hjelpe med vanlige problemer som hudplukking og tvangsmessig atferd. Noen ganger kan det være behov for medisin.

Følgende organisasjoner kan tilby ressurser og støtte:

• Prader-Willi Syndrome Association - www.pwsausa.org
• Foundation for Prader-Willi Research - www.fpwr.org

Barnet trenger riktig utdannelse for deres IQ-nivå. Barnet vil også trenge tale, fysisk og ergoterapi så tidlig som mulig. Å kontrollere vekten vil gi et mye mer behagelig og sunt liv.

Komplikasjoner av Prader-Willi kan omfatte:

• Type 2 diabetes
• Høyresidig hjertesvikt
• Bein (ortopediske) problemer

Ring legen din dersom barnet ditt har symptomer på denne tilstanden. Lidelsen mistenkes ofte ved fødselen.

Cooke DW, DiVall SA, Radovick S. Normal og avvikende vekst hos barn. I Melmed S, Auchus RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ red. Williams lærebok for endokrinologi. 14. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 25.

Escobar O, Viswanathan P, Witchel SF. Pediatrisk endokrinologi. I: Zitelli, BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, red. Zitelli og Davis ’Atlas of Pediatric Diagnosis. 7. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kapittel 9.

Kumar V, Abbas AK, Aster JC. Genetiske og pediatriske sykdommer. I: Kumar V, Abbas AK, Aster JC, red. Robbins Basic Pathology. 10. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kapittel 7.