Canavan sykdom

Canavan sykdom er en tilstand som påvirker hvordan kroppen brytes ned og bruker asparaginsyre.

Canavan sykdom overføres (arves) gjennom familier. Det er mer vanlig blant den jødiske befolkningen i Ashkenazi enn i befolkningen generelt.

Mangelen på enzymet aspartoacylase fører til en opphopning av materiale som kalles N-acetylasparaginsyre i hjernen. Dette får den hvite substansen i hjernen til å bryte ned.

Det er to former for sykdommen:

• Neonatal (infantil) - Dette er den vanligste formen. Symptomene er alvorlige. Babyer ser ut til å være normale de første månedene etter fødselen. I løpet av 3 til 5 måneder har de utviklingsproblemer, for eksempel de som er nevnt nedenfor under avsnittet Symptomer i denne artikkelen.
• Juvenile - Dette er en mindre vanlig form. Symptomene er milde. Utviklingsproblemer er mindre alvorlige enn de av neonatal form. I noen tilfeller er symptomene så milde at de ikke blir diagnostisert som Canavan sykdom.

Symptomer begynner ofte i det første leveåret. Foreldre har en tendens til å legge merke til det når barnet ikke når bestemte milepæler i utviklingen, inkludert hodekontroll.

Symptomer inkluderer:

• Unormal holdning med bøyde armer og rette ben
• Matmateriale strømmer tilbake i nesen
• Fôringsproblemer
• Øker hodestørrelsen
• Irritabilitet
• Dårlig muskeltonus, spesielt i nakkemuskulaturen
• Mangel på hodekontroll når babyen trekkes fra liggende til sittende stilling
• Dårlig visuell sporing eller blindhet
• Refluks med oppkast
• Beslag
• Alvorlig utviklingshemming
• Svelgevansker

En fysisk eksamen kan vise:

• Overdrevne reflekser
• Leddstivhet
• Tap av vev i synsnerven i øyet

Tester for denne tilstanden inkluderer:

• Blodkjemi
• CSF kjemi
• Genetisk testing for aspartoacylase-genmutasjoner
• Hodet CT-skanning
• Head MR-skanning
• Urin- eller blodkjemi for forhøyet asparaginsyre
• DNA-analyse
  

Det er ingen spesifikk behandling tilgjengelig. Støttende pleie er veldig viktig for å lette symptomene på sykdommen. Litium og genterapi blir studert.

Følgende ressurser kan gi mer informasjon om Canavan sykdom:

• Nasjonal organisasjon for sjeldne lidelser - rarediseases.org/rare-diseases/canavan-disease
• National Tay-Sachs & Allied Diseases Association - www.ntsad.org/index.php/the-diseases/canavan

Med Canavan sykdom bryter sentralnervesystemet sammen. Folk blir sannsynligvis funksjonshemmede.

De med nyfødtformen lever ofte ikke utover barndommen. Noen barn kan leve i tenårene. De med ungdomsformen lever ofte en normal levetid.

Denne lidelsen kan ikke forårsake alvorlige funksjonsnedsettelser som:

• Blindhet
• Manglende evne til å gå
• Intellektuell funksjonshemming

Ring helsepersonell hvis barnet ditt har noen symptomer på Canavan sykdom.

Genetisk rådgivning anbefales for personer som ønsker å få barn og har en familiehistorie av Canavan sykdom. Rådgivning bør vurderes hvis begge foreldrene er av jødisk avstamning fra Ashkenazi. For denne gruppen kan DNA-testing nesten alltid fortelle om foreldrene er bærere.

En diagnose kan stilles før babyen blir født (prenatal diagnose) ved å teste fostervannet, væsken som omgir livmoren.

Svampete degenerasjon av hjernen; Aspartoacylase-mangel; Canavan - van Bogaert sykdom

Elitt CM, Volpe JJ. Degenerative lidelser hos nyfødte. I: Volpe JJ, Inder TE, Darras BT, et al, red. Volpes Neurology of the Newborn. 6. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kapittel 29.

Matalon RK, Trapasso JM. Mangler i metabolismen av aminosyrer: N-acetylasparaginsyre (Canavan sykdom). I: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red.Nelson lærebok for pediatri. 21. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 103.15.

Vanderver A, Wolf NI. Genetiske og metabolske forstyrrelser i den hvite substansen. I: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al., Red. Swaiman’s Pediatric Neurology: Principles and Practice. 6. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: kap 99.