Utviklingsforstyrrelser i det kvinnelige kjønnsorganet

Utviklingsforstyrrelser i den kvinnelige reproduksjonskanalen er problemer i reproduksjonsorganene til en jente. De forekommer mens hun vokser i mors liv.

Kvinnelige reproduktive organer inkluderer skjeden, eggstokkene, livmoren og livmorhalsen.

En baby begynner å utvikle reproduktive organer mellom uke 4 og 5 i svangerskapet. Dette fortsetter til den 20. uken av svangerskapet.

Utviklingen er en kompleks prosess. Mange ting kan påvirke denne prosessen. Hvor alvorlig babyens problem er, avhenger av når avbruddet skjedde. Generelt sett, hvis problemene oppstår tidligere i livmoren, vil effekten bli mer utbredt.Problemer i utviklingen av en jentes reproduktive organer kan være forårsaket av:

• Ødelagte eller manglende gener (genetisk defekt)
• Bruk av visse legemidler under graviditet

Noen babyer kan ha en defekt i genene som hindrer kroppen i å produsere et enzym som kalles 21-hydroksylase. Binyrene trenger dette enzymet for å lage hormoner som kortisol og aldosteron. Denne tilstanden kalles medfødt adrenal hyperplasi. Hvis en babyjente som utvikler seg, mangler dette enzymet, vil hun bli født med livmor, eggstokkene og egglederne. Imidlertid vil hennes ytre kjønnsorgan se ut som de som er funnet på gutter.

Visse medisiner som moren tar kan passere inn i blodet til babyen og forstyrre organutviklingen. En medisin som er kjent for å gjøre dette er diethylstilbestrol (DES). Helsepersonell foreskrev en gang dette legemidlet til gravide for å forhindre abort og tidlig fødsel. Forskere lærte imidlertid at babyjenter født av kvinner som tok dette legemidlet, hadde en unormalt formet livmor. Legemidlet økte også døternes sjanser for å utvikle en sjelden form for kreft i skjeden.

I noen tilfeller kan en utviklingsforstyrrelse sees så snart babyen er født. Det kan føre til livstruende forhold hos den nyfødte. Andre ganger blir tilstanden ikke diagnostisert før jenta er eldre.

Fortplantningskanalen utvikler seg nær urinveiene og nyrene. Det utvikler seg også på samme tid som flere andre organer. Som et resultat oppstår utviklingsproblemer i den kvinnelige reproduksjonskanalen noen ganger med problemer i andre områder. Disse områdene kan omfatte urinveiene, nyrene, tarmen og nedre ryggraden.

Utviklingsforstyrrelser i den kvinnelige reproduksjonskanalen inkluderer:

• Intersex
• Tvetydige kjønnsorganer

Andre utviklingsforstyrrelser i den kvinnelige reproduksjonskanalen inkluderer:

• Avvik i clacal: Cloaca er en rørlignende struktur. I de tidlige stadiene av utviklingen tømmes urinveiene, endetarmen og skjeden i dette ene røret. Senere skiller de 3 områdene seg og har sine egne åpninger. Hvis cloaca vedvarer når en babyjente vokser i livmoren, dannes ikke alle åpningene og skiller seg. For eksempel kan en baby bli født med bare en åpning på bunnen av kroppen nær endetarmen. Urin og avføring kan ikke renne ut av kroppen. Dette kan forårsake hevelse i magen. Noen cloacal abnormiteter kan føre til at en jente baby ser ut som om hun har en penis. Disse fødselsskader er sjeldne.
• Problemer med ytre kjønnsorganer: Utviklingsproblemer kan føre til hovent klitoris eller smeltet kjønnslepp. Smeltet kjønnslepp er en tilstand der vevsbrettene rundt skjeden åpnes sammen. De fleste andre problemer med de ytre kjønnsorganene er relatert til intersex og tvetydige kjønnsorganer.
• Imperforate hymen: Hymen er et tynt vev som delvis dekker åpningen til skjeden. En uperforert jomfruhinne blokkerer helt skjedeåpningen. Dette fører ofte til smertefull hevelse i skjeden. Noen ganger har hymen bare en veldig liten åpning eller små små hull. Dette problemet kan ikke oppdages før puberteten. Noen babyjenter blir født uten jomfruhinne. Dette regnes ikke som unormalt.
• Eggstokkproblemer: En jente kan ha et ekstra eggstokk, ekstra vev festet til en eggstokk, eller strukturer som kalles ovotestes som har både mannlig og kvinnelig vev.
• Livmorhals- og livmorhalsproblemer: En jente kan bli født med en ekstra livmorhals og livmor, en halvformet livmor eller en blokkering av livmoren. Vanligvis mangler jenter født med en halv livmor og en halv skjede nyrene på samme side av kroppen. Mer vanlig kan livmoren dannes med en sentral "vegg" eller septum i den øvre delen av livmoren. En variant av denne feilen oppstår når pasienten blir født med en livmorhals, men to livmoderhals. Den øvre livmoren kommuniserer noen ganger ikke med livmorhalsen. Dette fører til hevelse og smerte. Alle livmoravvik kan være forbundet med fertilitetsproblemer.
• Vaginale problemer: En babyjente kan bli født uten skjede eller ha skjedeåpningen blokkert av et lag av celler som er høyere opp i skjeden enn der jomfruhinnen er. En manglende skjede skyldes oftest Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser syndrom. I dette syndromet mangler babyen deler av eller hele de indre reproduksjonsorganene (livmor, livmorhals og eggleder). Andre abnormiteter inkluderer å ha to vaginas eller en skjede som åpner seg i urinveiene. Noen jenter kan ha en hjerteformet livmor eller en livmor med en vegg midt i hulrommet.

Symptomene varierer avhengig av det spesifikke problemet. De kan omfatte:

• Brystene vokser ikke
• Kan ikke tømme blæren
• Klump i mageområdet, vanligvis på grunn av blod eller slim som ikke kan strømme ut
• Menstruasjonsstrøm som oppstår til tross for bruk av tampong (et tegn på en annen skjede)
• Månedlig kramper eller smerter, uten menstruasjon
• Ingen menstruasjon (amenoré)
• Smerter ved sex
• Gjentatte spontanaborter eller for tidlige fødsler (kan skyldes en unormal livmor)

Leverandøren kan merke tegn på en utviklingsforstyrrelse med en gang. Slike tegn kan omfatte:

• Unormal skjede
• Unormal eller manglende livmorhals
• Blære på utsiden av kroppen
• Kjønnsorganer som er vanskelig å identifisere som en jente eller gutt (tvetydige kjønnsorganer)
• Kjønnslepper som sitter fast eller er uvanlige i størrelse
• Ingen åpninger i kjønnsområdet eller en enkelt endetarmsåpning
• Hovne klitoris

Mageområdet kan være hovent eller det kan føles en klump i lysken eller magen. Leverandøren kan legge merke til at livmoren ikke føles normal.

Testene kan omfatte:

• Endoskopi av magen
• Karyotyping (genetisk testing)
• Hormonnivåer, spesielt testosteron og kortisol
• Ultralyd eller MR i bekkenområdet
• Urin- og serumelektrolytter

Leger foreslår ofte kirurgi for jenter med utviklingsproblemer i de indre reproduksjonsorganene. For eksempel kan en blokkert skjede ofte korrigeres med kirurgi.

Hvis babyjenta mangler en skjede, kan leverandøren foreskrive en dilatator når barnet når ung voksen alder. En dilator er en enhet som hjelper med å strekke eller utvide området der skjeden skal være. Denne prosessen tar 4 til 6 måneder. Kirurgi kan også gjøres for å skape en ny skjede. Kirurgi bør gjøres når den unge kvinnen kan bruke en dilatator for å holde den nye skjeden åpen.

Gode ​​resultater er rapportert med både kirurgiske og ikke-kirurgiske metoder.

Behandling av cloacal abnormalities involverer vanligvis flere komplekse operasjoner. Disse operasjonene løser problemer med endetarm, skjede og urinveier.

Hvis fødselsskaden forårsaker dødelige komplikasjoner, gjøres den første operasjonen kort tid etter fødselen. Operasjoner for andre reproduksjonsforstyrrelser i utviklingen kan også gjøres mens babyen er et spedbarn. Noen operasjoner kan bli forsinket til barnet er mye eldre.

Tidlig påvisning er viktig, spesielt i tilfeller av tvetydige kjønnsorganer. Leverandøren bør sjekke nøye før de bestemmer seg for at barnet er en gutt eller en jente. Dette kalles også å tildele et kjønn. Behandlingen bør omfatte rådgivning til foreldrene. Barnet vil også trenge rådgivning når de blir eldre.

Følgende ressurser kan gi mer informasjon om forskjellige utviklingsforstyrrelser:

• CARES Foundation - www.caresfoundation.org
• DES Action USA - www.desaction.org
• Intersex Society of North America - www.isna.org

Avvik i kappene kan forårsake dødelige komplikasjoner ved fødselen.

Potensielle komplikasjoner kan utvikle seg hvis diagnosen stilles sent eller er feil. Barn med tvetydige kjønnsorganer som er tildelt ett kjønn kan senere bli funnet å ha indre organer relatert til kjønnet motsatt som de ble oppdratt fra. Dette kan forårsake alvorlig psykisk lidelse.

Udiagnostiserte problemer i reproduksjonskanalen til en jente kan føre til infertilitet og seksuelle vanskeligheter.

Andre komplikasjoner som oppstår senere i livet inkluderer:

• Endometriose
• Å gå i arbeidskraft for tidlig (for tidlig fødsel)
• Smertefulle mageknopper som krever operasjon
• Gjentatte spontanaborter

Ring leverandøren din hvis datteren din har:

• Unormalt kjønnsorganer
• Mannlige trekk
• Månedlig smerte i bekkenet og kramper, men menstruerer ikke
• Ikke startet menstruasjon etter 16 år
• Ingen brystutvikling i puberteten
• Ingen kjønnshår i puberteten
• Uvanlige klumper i magen eller lysken

Gravide kvinner bør ikke ta noen stoffer som inneholder mannlige hormoner. De bør ta kontakt med leverandøren før de tar noen form for medisin eller kosttilskudd.

Selv om moren gjør alt for å sikre en sunn graviditet, kan det fremdeles oppstå utviklingsproblemer hos en baby.

Medfødt defekt - skjede, eggstokker, livmor og livmorhals; Fødselsskade - skjede, eggstokker, livmor og livmorhals; Utviklingsforstyrrelse i kvinnelig reproduksjonskanal

• Utviklingsforstyrrelser i skjeden og vulva
• Medfødte livmoravvik

Diamond DA, Yu RN. Forstyrrelser i seksuell utvikling: etiologi, evaluering og medisinsk ledelse. I: Wein AJ, Kavoussi LR, Partin AW, Peters CA, red. Campbell-Walsh urologi. 11. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kap. 150.

Eskew AM, Merritt DF. Vulvovaginal og mullerian anomalier. I: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelson lærebok for pediatri. 21. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 569.

Kaefer M. Behandling av abnormiteter i kjønnsorganene hos jenter. I: Wein AJ, Kavoussi LR, Partin AW, Peters CA, red. Campbell-Walsh urologi. 11. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kap. 149.

Rackow BW, Lobo RA, Lentz GM. Medfødte abnormiteter i den kvinnelige reproduksjonskanalen: anomalier i skjeden, livmorhalsen, livmoren og adnexa. I: Lobo RA, Gershenson DM, Lentz GM, Valea FA, red. Omfattende gynekologi. 7. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: kapittel 11.