Tay-Sachs sykdom
Tay-Sachs sykdom er en livstruende sykdom i nervesystemet som går gjennom familier.
Tay-Sachs sykdom oppstår når kroppen mangler heksosaminidase A. Dette er et protein som hjelper til med å bryte ned en gruppe kjemikalier som finnes i nervevev kalt gangliosider. Uten dette proteinet samles gangliosider, spesielt gangliosid GM2, i celler, ofte nerveceller i hjernen.
Tay-Sachs sykdom er forårsaket av et defekt gen på kromosom 15. Når begge foreldrene bærer det defekte Tay-Sachs-genet, har et barn 25% sjanse for å utvikle sykdommen. Barnet må motta to kopier av det defekte genet, en fra hver av foreldrene, for å bli syk. Hvis bare en forelder sender det defekte genet til barnet, kalles barnet en bærer. De vil ikke være syke, men kan overføre sykdommen til sine egne barn.
Alle kan være bærere av Tay-Sachs. Men sykdommen er mest vanlig blant den jødiske befolkningen i Ashkenazi. En av 27 medlemmer av befolkningen bærer Tay-Sachs-genet.
Tay-Sachs er delt inn i infantile, unge og voksne former, avhengig av symptomene og når de først vises. De fleste med Tay-Sachs har den infantile formen. I denne formen begynner nerveskadene vanligvis mens babyen fremdeles er i livmoren. Symptomer vises vanligvis når barnet er 3 til 6 måneder gammelt. Sykdommen har en tendens til å bli verre veldig raskt, og barnet dør vanligvis i alderen 4 eller 5 år.
Sen utbrudd av Tay-Sachs sykdom, som rammer voksne, er svært sjelden.
Symptomene kan omfatte noe av det følgende:
- Døvhet
- Nedsatt øyekontakt, blindhet
- Nedsatt muskeltonus (tap av muskelstyrke), tap av motoriske ferdigheter, lammelse
- Langsom vekst og forsinkede mentale og sosiale ferdigheter
- Demens (tap av hjernefunksjon)
- Økt skremmende reaksjon
- Irritabilitet
- Sløvhet
- Beslag
Helsepersonell vil undersøke babyen og spørre om familiehistorien din. Tester som kan gjøres er:
- Enzymundersøkelse av blod eller kroppsvev for heksosaminidasenivåer
- Øyeundersøkelse (avslører en kirsebærrød flekk i makulaen)
Det er ingen behandling for selve Tay-Sachs sykdommen, bare måter å gjøre personen mer komfortabel.
Stresset ved sykdom kan bli lettere ved å bli med i støttegrupper hvis medlemmer deler vanlige erfaringer og problemer. Følgende grupper kan gi mer informasjon om Tay-Sachs sykdom:
- Nasjonal organisasjon for sjeldne lidelser - rarediseases.org/rare-diseases/tay-sachs-disease
- National Tay-Sachs and Allied Diseases Association - www.ntsad.org
- NLM Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/tay-sachs-disease
Barn med denne sykdommen har symptomer som blir verre over tid. De dør vanligvis i alderen 4 eller 5 år.
Symptomer dukker opp i løpet av de første 3 til 10 månedene av livet og utvikler seg til spastisitet, kramper og tap av alle frivillige bevegelser.
Gå til legevakten eller ring det lokale nødnummeret (for eksempel 911) hvis:
- Barnet ditt har et anfall av ukjent årsak
- Beslaget er forskjellig fra tidligere anfall
- Barnet har pustevansker
- Beslaget varer lenger enn 2 til 3 minutter
Ring for en avtale med leverandøren din hvis barnet ditt har andre merkbare atferdsendringer.
Det er ingen kjent måte å forhindre denne lidelsen på. Genetisk testing kan oppdage om du er bærer av genet for denne lidelsen. Hvis du eller partneren din er fra en utsatt befolkning, kan det være lurt å søke genetisk rådgivning før du starter en familie.
Hvis du allerede er gravid, kan testing av fostervann diagnostisere Tay-Sachs sykdom i livmoren.
GM2 gangliosidose - Tay-Sachs; Lysosomal lagringssykdom - Tay-Sachs sykdom
- Sentralnervesystemet og det perifere nervesystemet
Kwon JM. Nevrodegenerative lidelser i barndommen. I: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, red. Nelson lærebok for pediatri. 20. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kap 599.
Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Det molekylære, biokjemiske og cellulære grunnlaget for genetisk sykdom. I: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, red. Thompson og Thompson Genetics in Medicine. 8. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kap. 12.
Wapner RJ, Dugoff L. Prenatal diagnose av medfødte lidelser. I: Resnik R, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, Copel JA, Silver RM, red. Creasy and Resnik’s Maternal-Fetal Medicine: Principles and Practice. 8. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: kap 32.