Friedreich ataksi

Friedreich ataksi er en sjelden sykdom som overføres gjennom familier (arvet). Det påvirker muskler og hjerte.

Friedreich-ataksi er forårsaket av en defekt i genet kalt frataxin (FXN). Endringer i dette genet får kroppen til å gjøre for mye av en del av DNA som kalles trinucleotide repeat (GAA). Normalt inneholder kroppen ca 8 til 30 eksemplarer av GAA. Personer med Friedreich-ataksi har hele 1000 eksemplarer. Jo flere eksemplarer av GAA en person har, jo tidligere i livet begynner sykdommen og jo raskere blir den verre.

Friedreich ataksi er en autosomal recessiv genetisk lidelse. Dette betyr at du må få en kopi av det defekte genet fra både mor og far.

Symptomer er forårsaket av slitasje av strukturer i områder av hjernen og ryggmargen som kontrollerer koordinering, muskelbevegelse og andre funksjoner. Symptomer begynner oftest før puberteten. Symptomer kan omfatte:

• Unormal tale
• Endringer i synet, spesielt fargesyn
• Redusert evne til å føle vibrasjoner i underekstremiteter
• Fotproblemer, som hammertå og høye buer
• Hørselstap, dette forekommer hos ca 10% av mennesker
• Rykkete øyebevegelser
• Tap av koordinasjon og balanse, noe som fører til hyppige fall
• Muskel svakhet
• Ingen reflekser i beina
• Ustabil gangart og ukoordinert bevegelse (ataksi), som blir verre med tiden

Muskelproblemer fører til endringer i ryggraden. Dette kan føre til skoliose eller kyfoskoliose.

Hjertesykdom utvikler seg ofte og kan føre til hjertesvikt. Hjertesvikt eller dysrytmier som ikke reagerer på behandlingen, kan føre til død. Diabetes kan utvikle seg i senere stadier av sykdommen.

Følgende tester kan gjøres:

• EKG
• Elektrofysiologiske studier
• EMG (elektromyografi)
• Genetisk testing
• Nerve ledningstester
• Muskelbiopsi
• Røntgen, CT-skanning eller MR av hodet
• Røntgen av brystet
• Røntgen av ryggraden

Blodsukker (glukose) tester kan vise diabetes eller glukoseintoleranse. En øyeundersøkelse kan vise skade på synsnerven, som oftest oppstår uten symptomer.

Behandling for Friedreich ataksi inkluderer:

• Rådgivning
• Snakketerapi
• Fysioterapi
• Ganghjelpemidler eller rullestoler

Ortopediske enheter (seler) kan være nødvendig for skoliose og fotproblemer. Behandling av hjertesykdom og diabetes hjelper mennesker til å leve lenger og forbedre livskvaliteten.

Friedreich-ataksi blir sakte verre og forårsaker problemer med å gjøre hverdagslige aktiviteter. De fleste trenger å bruke rullestol innen 15 år etter sykdommens start. Sykdommen kan føre til tidlig død.

Komplikasjoner kan omfatte:

• Diabetes
• Hjertesvikt eller hjertesykdom
• Tap av evne til å bevege seg rundt

Ring din helsepersonell hvis symptomer på Friedreich ataksi oppstår, spesielt hvis det er en familiehistorie av lidelsen.

Personer med en familiehistorie av Friedreich ataksi som har til hensikt å få barn, vil kanskje vurdere genetisk screening for å bestemme risikoen.

Friedreich’s ataksi; Spinocerebellar degenerasjon

• Sentralnervesystemet og det perifere nervesystemet

Mink JW. Bevegelsesforstyrrelser. I: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, red. Nelson lærebok for pediatri. 20. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kap 597.

Warner WC, Sawyer JR. Skoliose og kyfose. I: Azar FM, Beaty JH, Canale ST, red. Campbells operative ortopedi. 13. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: kap 44.