Ataksi - telangiectasia

Ataksi-telangiektasi er en sjelden barnesykdom. Det påvirker hjernen og andre deler av kroppen.

Ataksi refererer til ukoordinerte bevegelser, for eksempel å gå. Telangiectasias er forstørrede blodkar (kapillærer) like under overflaten av huden. Telangiectasias fremstår som små, røde, edderkopplignende årer.

Ataxia-telangiectasia arves. Dette betyr at den overføres gjennom familier. Det er et autosomalt resessivt trekk. Begge foreldrene må gi en kopi av et ikke-fungerende gen for at barnet skal ha symptomer på lidelsen.

Sykdommen skyldes en mutasjon i Minibank gen. Dette genet gir instruksjoner for å lage et protein som hjelper til med å kontrollere hastigheten som celler vokser og deler. Mangler i dette genet kan føre til unormal celledød rundt kroppen, inkludert den delen av hjernen som hjelper til med å koordinere bevegelse.

Gutter og jenter er like berørt.

Symptomer inkluderer:

• Redusert koordinering av bevegelser (ataksi) i sen barndom som kan omfatte ataksisk gangart (cerebellar ataksi), rykkgang, ustabilitet
• Reduserende mental utvikling, bremser eller stopper etter 10 til 12 år
• Forsinket gange
• Misfarging av hudområder som er utsatt for sollys
• Misfarging av huden (kaffe-med-melk-fargede flekker)
• Forstørrede blodkar i nesen, ørene og innsiden av albuen og kneet
• Forstørrede blodkar i det hvite øynene
• Rykkete eller unormale øyebevegelser (nystagmus) sent i sykdommen
• For tidlig gråning av håret
• Beslag
• Følsomhet for stråling, inkludert røntgenstråler
• Alvorlige luftveisinfeksjoner som stadig kommer tilbake (tilbakevendende)

Helsepersonell vil utføre en fysisk eksamen. Eksamen kan vise tegn på følgende:

• Mandler, lymfeknuter og milt under normal størrelse
• Redusert til fraværende dype sene reflekser
• Forsinket eller fraværende fysisk og seksuell utvikling
• Vekstsvikt
• Maske-lignende ansikt
• Flere hudfarging og teksturendringer

Mulige tester inkluderer:

• Alfa fetoprotein
• B- og T-celleskjerm
• Karsinoembryonisk antigen
• Genetisk testing for å se etter mutasjoner i ATM-genet
• Glukosetoleransetest
• Immunoglobulinnivåer i serum (IgE, IgA)
• Røntgenbilder for å se på størrelsen på thymuskjertelen

Det er ingen spesifikk behandling for ataksi-telangiektasi. Behandlingen er rettet mot spesifikke symptomer.

Ataxia Telangiectasia Children's Project: www.atcp.org

National Ataxia Foundation (NAF): ataxia.org

Tidlig død er vanlig, men forventet levealder varierer.

Fordi personer med denne tilstanden er veldig følsomme for stråling, bør de aldri få strålebehandling, og det bør ikke gjøres unødvendige røntgenbilder.

Komplikasjoner kan omfatte:

• Kreft, som lymfom
• Diabetes
• Kyfose
• Progressiv bevegelsesforstyrrelse som fører til bruk av rullestol
• Skoliose
• Alvorlige, tilbakevendende lungeinfeksjoner

Ring leverandøren din hvis barnet ditt utvikler symptomer på denne lidelsen.

Par med en familiehistorie av denne tilstanden som vurderer graviditet, kan vurdere genetisk rådgivning.

Foreldre til et barn med denne lidelsen kan ha en liten økt risiko for kreft. De bør ha genetisk rådgivning og økt kreftundersøkelse.

Louis-Bar syndrom

• Antistoffer
• Telangiectasia

Gatti R, Perlman S. Ataxia-telangiectasia. Genomtaler. 2016. PMID: 20301790 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301790. Oppdatert 27. oktober 2016. Tilgang 30. juli 2019.

Martin KL. Karsykdommer.I: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelson lærebok for pediatri. 21. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap. 669.

Varma R, Williams SD. Nevrologi. I: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, red. Zitelli og Davis ’Atlas of Pediatric Diagnosis. 7. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kapittel 16.