Agammaglobulinemi

Agammaglobulinemi er en arvelig lidelse der en person har svært lave nivåer av beskyttende immunsystemproteiner kalt immunglobuliner. Immunglobuliner er en type antistoff. Lavt nivå av disse antistoffene gjør at du er mer sannsynlig å få infeksjoner.

Dette er en sjelden lidelse som hovedsakelig rammer menn. Det er forårsaket av en genfeil som blokkerer veksten av normale, modne immunceller kalt B-lymfocytter.

Som et resultat lager kroppen veldig lite (hvis noen) immunglobuliner. Immunoglobuliner spiller en viktig rolle i immunresponsen, som beskytter mot sykdom og infeksjon.

Personer med denne lidelsen utvikler infeksjoner igjen og igjen. Vanlige infeksjoner inkluderer de som skyldes bakterier som influensa, pneumokokker (Streptococcus pneumoniae) og stafylokokker. Vanlige infeksjonssteder inkluderer:

• Mage-tarmkanalen
• Ledd
• Lunger
• Hud
• Øvre luftveier

Agammaglobulinemia er arvelig, noe som betyr at andre mennesker i familien din kan ha tilstanden.

Symptomene inkluderer hyppige episoder av:

• Bronkitt (luftveisinfeksjon)
• Kronisk diaré
• Konjunktivitt (øyeinfeksjon)
• Otitis media (mellomøreinfeksjon)
• Lungebetennelse (lungeinfeksjon)
• Bihulebetennelse (bihulebetennelse)
• Hudinfeksjoner
• Infeksjoner i øvre luftveier

Infeksjoner vises vanligvis i de første 4 årene av livet.

Andre symptomer inkluderer:

• Bronkiektase (en sykdom der de små luftsekkene i lungene blir skadet og forstørret)
• Astma uten kjent årsak

Forstyrrelsen er bekreftet av blodprøver som måler nivåer av immunglobuliner.

Testene inkluderer:

• Flowcytometri for å måle sirkulerende B-lymfocytter
• Immunoelektroforese - serum
• Kvantitative immunglobuliner - IgG, IgA, IgM (vanligvis målt ved nefelometri)

Behandlingen innebærer å ta skritt for å redusere antall og alvorlighetsgraden av infeksjoner. Antibiotika er ofte nødvendig for å behandle bakterielle infeksjoner.

Immunglobuliner gis gjennom en blodåre eller ved injeksjon for å øke immunforsvaret.

En benmargstransplantasjon kan vurderes.

Disse ressursene kan gi mer informasjon om agammaglobulinemi:

• Immunmangel Foundation - primaryimmune.org
• Nasjonal organisasjon for sjeldne lidelser - rarediseases.org/rare-diseases/agammaglobulinemia
• NIH / NLM Genetics Hjemreferanse - ghr.nlm.nih.gov/condition/x-linked-agammaglobulinemia

Behandling med immunglobuliner har forbedret helsen til de som har denne lidelsen.

Uten behandling er de alvorligste infeksjonene dødelige.

Helseproblemer som kan oppstå inkluderer:

• Leddgikt
• Kronisk bihule eller lungesykdom
• Eksem
• Tarmmalabsorpsjonssyndrom

Ring for en avtale med helsepersonell hvis:

• Du eller barnet ditt har opplevd hyppige infeksjoner.
• Du har en familiehistorie av agammaglobulinemi eller en annen immunsviktforstyrrelse, og du planlegger å få barn. Spør leverandøren om genetisk rådgivning.

Genetisk rådgivning bør tilbys til potensielle foreldre med familiehistorie av agammaglobulinemi eller andre immunsvikt.

Brutons agammaglobulinemi; X-bundet agammaglobulinemi; Immunsuppresjon - agammaglobulinemi; Immunpresset - agammaglobulinemi; Immunsupprimert - agammaglobulinemi

• Antistoffer

Cunningham-Rundles C. Primære immunsvikt sykdommer. I: Goldman L, Schafer AI, red. Goldman-Cecil Medicine. 26. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 236.

Pai SY, Notarangelo LD. Medfødte lidelser i lymfocyttfunksjon. I: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al., Red. Hematologi: grunnleggende prinsipper og praksis. 7. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kap 51.

Sullivan KE, Buckley RH. Primære feil ved antistoffproduksjon. I: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelson lærebok for pediatri. 21. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap. 150.