Nevrodegenerasjon med hjernens jernakkumulering (NBIA)

Nevrodegenerasjon med hjernens jernakkumulering (NBIA) er en gruppe svært sjeldne sykdommer i nervesystemet. De overføres gjennom familier (arvet). NBIA involverer bevegelsesproblemer, demens og andre symptomer på nervesystemet.

Symptomer på NBIA begynner i barndommen eller voksenlivet.

Det er 10 typer NBIA. Hver type er forårsaket av en annen genfeil. Den vanligste genfeilen forårsaker lidelsen kalt PKAN (pantotenat kinase-assosiert nevrodegenerasjon).

Mennesker med alle former for NBIA har en opphopning av jern i basalganglier. Dette er et område dypt inne i hjernen. Det hjelper med å kontrollere bevegelse.

NBIA forårsaker hovedsakelig bevegelsesproblemer. Andre symptomer kan omfatte:

• Demens
• Vanskeligheter med å snakke
• Vanskeligheter med å svelge
• Muskelproblemer som stivhet eller ufrivillige muskelsammentrekninger (dystoni)
• Beslag
• Skjelving
• Synstap, for eksempel fra retinitis pigmentosa
• Svakhet
• Vribevegelser
• Tåvandring

Helsepersonell vil utføre en fysisk undersøkelse og spørre om symptomer og medisinsk historie.

Genetiske tester kan se etter det defekte genet som forårsaker sykdommen. Disse testene er imidlertid ikke allment tilgjengelige.

Tester som en MR-skanning kan bidra til å utelukke andre bevegelsesforstyrrelser og sykdommer. MR viser vanligvis jernavleiringer i basalganglier, og kalles "tigerens øye" -tegn på grunn av hvordan avleiringene ser ut i skanningen. Dette tegnet antyder en diagnose av PKAN.

Det er ingen spesifikk behandling for NBIA. Legemidler som binder jern kan bidra til å redusere sykdommen. Behandlingen er hovedsakelig fokusert på å kontrollere symptomene. De mest brukte medisinene for å kontrollere symptomene inkluderer baklofen og trihexyfenidyl.

NBIA blir verre og skader nervene over tid. Det fører til mangel på bevegelse, og ofte død ved tidlig voksen alder.

Medisiner som brukes til å behandle symptomer kan forårsake komplikasjoner. Å være ute av stand til å bevege seg fra sykdommen kan føre til:

• Blodpropp
• Luftveisinfeksjoner
• Nedbrytning av huden

Ring leverandøren din hvis barnet ditt utvikler seg:

• Økt stivhet i armer eller ben
• Økende problemer på skolen
• Uvanlige bevegelser

Genetisk rådgivning kan anbefales for familier som er rammet av denne sykdommen. Det er ingen kjent måte å forhindre det på.

Hallervorden-Spatz sykdom; Pantothenate kinase-assosiert nevrodegenerasjon; PKAN; NBIA

Gregory A, Hayflick S, Adam MP, et al. Nevrodegenerering med hjernejernakkumuleringsforstyrrelser oversikt. 2013 28. februar [oppdatert 21. oktober]. I: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al., Red. GeneReviews [Internett]. Seattle, WA: University of Washington; 1993-2020. PMID: 23447832 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23447832/.

Jankovic J. Parkinsons sykdom og andre bevegelsesforstyrrelser. I: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, red. Bradleys nevrologi i klinisk praksis. 7. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kap 96.

NBIA Disorders Association. Oversikt over NBIA lidelser. www.nbiadisorders.org/about-nbia/overview-of-nbia-disorders. Tilgang til 3. november 2020.