Mukopolysakkaridose type III

Mukopolysakkaridose type III (MPS III) er en sjelden sykdom der kroppen mangler eller ikke har nok av visse enzymer som trengs for å bryte ned lange kjeder av sukkermolekyler. Disse molekylkjedene kalles glykosaminoglykaner (tidligere kalt mucopolysakkarider). Som et resultat bygger molekylene seg opp i forskjellige deler av kroppen og forårsaker ulike helseproblemer.

Tilstanden tilhører en gruppe sykdommer som kalles mucopolysakkaridoser (MPS). MPS II er også kjent som Sanfilippo syndrom.

Det finnes flere andre typer MPS-er, inkludert:

• MPS I (Hurler syndrom; Hurler-Scheie syndrom; Scheie syndrom)
• MPS II (Hunter syndrom)
• MPS IV (Morquio syndrom)

MPS III er en arvelig lidelse. Dette betyr at den overføres gjennom familier. Hvis begge foreldrene har en ikke-arbeidende kopi av et gen relatert til denne tilstanden, har hvert av barna 25% (1 av 4) sjanse for å utvikle sykdommen. Dette kalles et autosomalt resessivt trekk.

MPS III oppstår når enzymene som trengs for å bryte ned heparansulfatsukkerkjeden mangler eller er mangelfulle.

Det er fire hovedtyper av MPS III. Hvilken type en person har, avhenger av hvilket enzym som påvirkes.

• Type A er forårsaket av en feil i SGSH genet og er den mest alvorlige formen. Mennesker med denne typen har ikke en normal form av enzymet som kalles heparan N-sulfatase.
• Type B er forårsaket av en feil i NAGLU gen. Mennesker med denne typen mangler eller produserer ikke nok alfa-N-acetylglukosaminidase.
• Type C er forårsaket av en feil i HGSNAT gen. Personer med denne typen mangler eller produserer ikke nok acetyl-CoA: alfa-glukosaminid N-acetyltransferase.
• Type D er forårsaket av en feil i GNS gen. Mennesker med denne typen mangler eller produserer ikke nok N-acetylglukosamin 6-sulfatase.

Symptomer dukker ofte opp etter det første leveåret. En nedgang i læringsevnen oppstår vanligvis mellom 2 og 6 år. Barnet kan ha normal vekst de første årene, men den endelige høyden er under gjennomsnittet. Forsinket utvikling følges av forverret mental status.

Andre symptomer kan omfatte:

• Atferdsproblemer, inkludert hyperaktivitet
• Grove ansiktsegenskaper med tunge øyenbryn som møtes midt i ansiktet over nesen
• Kronisk diaré
• Forstørret lever og milt
• Søvnvansker
• Stive skjøter som kanskje ikke strekker seg helt
• Synsproblemer og hørselstap
• Gangproblemer

Helsepersonell vil utføre en fysisk eksamen.

Urinprøver vil bli gjort. Personer med MPS III har en stor mengde av et mucopolysakkarid som kalles heparansulfat i urinen.

Andre tester kan omfatte:

• Blodkultur
• Ekkokardiogram
• Genetisk testing
• Spaltelampe øyeundersøkelse
• Hudfibroblastkultur
• Røntgen av bein

Behandling av MPS III er rettet mot å håndtere symptomene. Det er ingen spesifikk behandling for denne sykdommen.

For mer informasjon og støtte, kontakt en av følgende organisasjoner:

• Nasjonal organisasjon for sjeldne lidelser --rarediseases.org/rare-diseases/mucopolysaccharidosis-type-iii
• NIH Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/mucopolysaccharidosis-type-iii
• Team Sanfilippo Foundation - teamsanfilippo.org

MPS III forårsaker betydelige nervesystemsymptomer, inkludert alvorlig utviklingshemming. De fleste med MPS III lever inn i tenårene. Noen lever lenger, mens andre med alvorlige former dør i en tidligere alder. Symptomene er alvorligste hos personer med type A.

Disse komplikasjonene kan oppstå:

• Blindhet
• Manglende evne til å ta vare på seg selv
• Intellektuell funksjonshemming
• Nerveskader som sakte blir verre og til slutt krever rullestolbruk
• Beslag

Ring barnets leverandør hvis barnet ikke ser ut til å vokse eller utvikle seg normalt.

Se leverandøren din hvis du planlegger å få barn, og du har en familiehistorie av MPS III.

Genetisk rådgivning anbefales for par som ønsker å få barn og som har en familiehistorie av MPS III. Prenatal testing er tilgjengelig.

MPS III; Sanfilippo syndrom; MPS IIIA; MPS IIIB; MPS IIIC; MPS IIID; Lysosomal lagringssykdom - mucopolysaccharidosis type III

Pyeritz RE. Arvelige sykdommer i bindevev. I: Goldman L, Schafer AI, red. Goldman-Cecil Medicine. 25. utg. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: kap. 260.

Spranger JW. Mukopolysakkaridoser. I: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelson lærebok for pediatri. 21. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kapittel 107.

Turnpenny PD, Ellard S. Innfødte metabolske feil.I: Turnpenny PD, Ellard S, red. Emery's Elements of Medical Genetics. 15. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: kapittel 18.