Hartnup lidelse

Hartnup lidelse er en genetisk tilstand der det er en defekt i transporten av visse aminosyrer (som tryptofan og histidin) av tynntarmen og nyrene.

Hartnup lidelse er en metabolsk tilstand som involverer aminosyrer. Det er en arvelig tilstand. Denne tilstanden oppstår på grunn av mutasjon i SLC6A19 gen. Et barn må arve en kopi av det defekte genet fra begge foreldrene for å bli alvorlig rammet.

Tilstanden opptrer oftest i alderen 3 til 9 år.

De fleste viser ingen symptomer. Hvis symptomer oppstår, vises de oftest i barndommen og kan omfatte:

• Diaré
• Humørsvingninger
• Nevrologiske (nevrologiske) problemer, som unormal muskeltonus og ukoordinerte bevegelser
• Rødt, skjellete hudutslett, vanligvis når huden utsettes for sollys
• Følsomhet for lys (lysfølsomhet)
• Kortvokst

Helsepersonell vil bestille en urintest for å sjekke for høye nivåer av nøytrale aminosyrer. Nivåene av andre aminosyrer kan være normale.

Din leverandør kan teste for genet som forårsaker denne tilstanden. Biokjemiske tester kan også bestilles.

Behandlinger inkluderer:

• Unngå soleksponering ved å bruke verneklær og bruke solkrem med en beskyttelsesfaktor på 15 eller høyere
• Spise et høyt proteinholdig kosthold
• Tar kosttilskudd som inneholder nikotinamid
• Gjennomgår psykisk helsebehandling, for eksempel å ta antidepressiva eller stemningsstabilisatorer, hvis humørsvingninger eller andre psykiske helseproblemer oppstår

De fleste med denne lidelsen kan forvente å leve et normalt liv uten funksjonshemming. Sjelden har det vært rapporter om alvorlig sykdom i nervesystemet og til og med dødsfall i familier med denne lidelsen.

I de fleste tilfeller er det ingen komplikasjoner. Komplikasjoner når de oppstår kan omfatte:

• Endringer i hudfarge som er permanente
• Psykiske helseproblemer
• Utslett
• Ukoordinerte bevegelser

Nervesystemet symptomer kan ofte reverseres. I sjeldne tilfeller kan de imidlertid være alvorlige eller livstruende.

Ring leverandøren din hvis du har symptomer på denne tilstanden, spesielt hvis du har en familiehistorie av Hartnup-lidelse. Genetisk rådgivning anbefales hvis du har en familiehistorie av denne tilstanden og planlegger en graviditet.

Genetisk rådgivning før ekteskap og unnfangelse kan bidra til å forhindre noen tilfeller. Å spise et høyt proteinholdig kosthold kan forhindre aminosyre mangler som forårsaker symptomer.

Bhutia YD, Ganapathy V. Protein fordøyelse og absorpsjon. I: Said HM, red. Mage-tarmkanalens fysiologi. 6. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kap 47.

Gibson KM, Pearl PL. Medfødte metabolske feil og nervesystemet. I: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, red. Bradleys nevrologi i klinisk praksis. 7. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kap. 91.

Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, et al. Mangler i metabolismen av aminosyrer. I: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelson lærebok for pediatri. 21. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 103.