Homocystinuria

Homocystinuria er en genetisk lidelse som påvirker metabolismen av aminosyren metionin. Aminosyrer er byggesteinene i livet.

Homocystinuria arves i familier som et autosomalt recessivt trekk. Dette betyr at barnet må arve en ikke-fungerende kopi av genet fra hver av foreldrene for å bli alvorlig berørt.

Homocystinuria har flere fellestrekk med Marfan syndrom, inkludert skjelett- og øyeendringer.

Nyfødte spedbarn virker sunne. Tidlige symptomer, hvis de er tilstede, er ikke åpenbare.

Symptomer kan oppstå som lett forsinket utvikling eller manglende trivsel. Økende visuelle problemer kan føre til diagnose av denne tilstanden.

Andre symptomer inkluderer:

• Brystdeformiteter (pectus carinatum, pectus excavatum)
• Skyll over kinnene
• Høye buer av føttene
• Intellektuell funksjonshemming
• Slå knærne
• Lange lemmer
• Psykiske lidelser
• Nærsynthet
• Edderkoppfinger (arachnodactyly)
• Høy, tynn bygning

Helsepersonell kan legge merke til at barnet er høyt og tynt.

Andre tegn inkluderer:

• Buet ryggrad (skoliose)
• Deformitet i brystet
• Dislocated lens of the eye

Hvis det er dårlig eller dobbeltsyn, vil en øyelege (øyelege) utføre en utvidet øyeundersøkelse for å se etter forstyrrelse av linsen eller nærsynthet.

Det kan være en historie med blodpropp. Intellektuell funksjonshemming eller psykisk sykdom er også mulig.

Test som kan bestilles inkluderer et av følgende:

• Aminosyre skjerm av blod og urin
• Genetisk testing
• Leverbiopsi og enzymanalyse
• Skjelettrøntgen
• Hudbiopsi med en fibroblastkultur
• Standard oftalmisk eksamen

Det finnes ingen kur mot homocystinuri. Omtrent halvparten av mennesker med sykdommen reagerer på vitamin B6 (også kjent som pyridoksin).

De som svarer må ta vitamin B6, B9 (folat) og B12 kosttilskudd for resten av livet. De som ikke reagerer på kosttilskudd, må spise et diett med lite metionin. De fleste må behandles med trimetylglycin (et legemiddel også kjent som betain).

Verken et lavmetionin diett eller medisin vil forbedre eksisterende utviklingshemning. Medisin og diett bør overvåkes nøye av en lege som har erfaring med å behandle homocystinuri.

Disse ressursene kan gi mer informasjon om homocystinuri:

• HCU Network America - hcunetworkamerica.org
• NIH / NLM Genetics Hjemreferanse - ghr.nlm.nih.gov/condition/homocystinuria

Selv om det ikke finnes noen kur mot homocystinuri, kan vitamin B-behandling hjelpe omtrent halvparten av mennesker som er rammet av tilstanden.

Hvis diagnosen stilles i barndommen, kan det å starte et lavmetionin diett raskt forhindre noe utviklingshemning og andre komplikasjoner av sykdommen. Av denne grunn screener noen stater for homocystinuri hos alle nyfødte.

Mennesker hvis homocysteinnivå i blodet fortsetter å øke, har økt risiko for blodpropp. Blodpropp kan forårsake alvorlige medisinske problemer og forkorte levetiden.

De alvorligste komplikasjonene oppstår på grunn av blodpropp. Disse episodene kan være livstruende.

Dislokerte linser i øynene kan skade synet alvorlig. Det kan være nødvendig med kirurgi for erstatning av linser.

Intellektuell funksjonshemming er et alvorlig resultat av sykdommen. Men det kan reduseres hvis det diagnostiseres tidlig.

Ring leverandøren din hvis du eller et familiemedlem viser symptomer på denne lidelsen, spesielt hvis du har en familiehistorie av homocystinuri.

Genetisk rådgivning anbefales for personer med familiehistorie av homocystinuri som ønsker å få barn. Prenatal diagnose av homocystinuri er tilgjengelig. Dette innebærer dyrking av fostervannsceller eller chorionic villi for å teste for cystathioninsyntase (enzymet som mangler i homocystinuria).

Hvis det er kjente gendefekter hos foreldrene eller familien, kan prøver fra chorionic villus prøvetaking eller fostervannsprøve brukes til å teste for disse feilene.

Cystathionin beta-syntase mangel; CBS-mangel; HCY

• Pectus excavatum

Schiff M, Blom H. Homocystinuria og hyperhomocysteinemia. I: Goldman L, Schafer AI, red. Goldman-Cecil Medicine. 26. utg. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2020: kap. 198.

Shchelochkov OA, Venditti CP. Metionin. I: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelson lærebok for pediatri. 21. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 103.3.