Pyruvat kinasemangel

Pyruvatkinasemangel er en arvelig mangel på enzymet pyruvatkinase, som brukes av røde blodlegemer. Uten dette enzymet brytes røde blodlegemer for lett ned, noe som resulterer i et lavt nivå av disse cellene (hemolytisk anemi).

Pyruvat kinasemangel (PKD) overføres som et autosomalt recessivt trekk. Dette betyr at et barn må motta et ikke-fungerende gen fra hver av foreldrene for å utvikle lidelsen.

Det er mange forskjellige typer enzymrelaterte defekter i de røde blodcellene som kan forårsake hemolytisk anemi. PKD er den nest vanligste årsaken, etter glukose-6-fosfat dehydrogenase (G6PD) mangel.

PKD finnes hos mennesker med alle etniske bakgrunner. Men visse befolkninger, som Amish, er mer sannsynlig å utvikle tilstanden.

Symptomer på PKD inkluderer:

• Lavt antall sunne røde blodlegemer (anemi)
• Hevelse i milten (splenomegali)
• Gul hudfarge, slimhinner eller hvit del av øynene (gulsott)
• Nevrologisk tilstand, kalt kernicterus, som påvirker hjernen
• Tretthet, sløvhet
• Blek hud (blekhet)
• Hos spedbarn, som ikke går opp i vekt og vokser som forventet (manglende trivsel)
• Gallestein, vanligvis i tenårene og eldre

Helsepersonell vil utføre en fysisk undersøkelse og spørre om og se etter symptomer som forstørret milt. Hvis PKD mistenkes, inkluderer tester som sannsynligvis vil bli bestilt:

• Bilirubin i blodet
• CBC
• Genetisk testing for mutasjon i pyruvatkinasegenet
• Haptoglobin blodprøve
• Osmotisk skjørhet
• Pyruvat kinaseaktivitet
• Avføring urobilinogen

Personer med alvorlig anemi kan trenge blodoverføringer. Fjerning av milten (splenektomi) kan bidra til å redusere ødeleggelsen av røde blodlegemer. Men dette hjelper ikke i alle tilfeller. Hos nyfødte med et farlig nivå av gulsott, kan leverandøren anbefale bytteoverføring. Denne prosedyren innebærer å sakte fjerne spedbarnets blod og erstatte det med friskt donorblod eller plasma.

Noen som hadde splenektomi, skulle motta pneumokokkvaksinen med anbefalte intervaller. De bør også motta forebyggende antibiotika til de er 5 år.

Følgende ressurser kan gi mer informasjon om PKD:

• Nasjonal organisasjon for sjeldne sykdomsforstyrrelser - www.rarediseases.info.nih.gov/diseases/7514/pyruvate-kinase-deficiency
• NIH / NLM Genetics Hjemreferanse - ghr.nlm.nih.gov/condition/pyruvate-kinase-deficiency

Utfallet varierer. Noen mennesker har få eller ingen symptomer. Andre har alvorlige symptomer. Behandling kan vanligvis gjøre symptomene mindre alvorlige.

Gallestein er et vanlig problem. De er laget av for mye bilirubin, som produseres under hemolytisk anemi. Alvorlig pneumokokk sykdom er en mulig komplikasjon etter splenektomi.

Se leverandøren din hvis:

• Du har gulsott eller anemi.
• Du har en familiehistorie av denne lidelsen og planlegger å få barn. Genetisk rådgivning kan hjelpe deg å vite hvor sannsynlig det vil være at barnet ditt vil ha PKD. Du kan også lære om tester som kontrollerer genetiske forstyrrelser, for eksempel PKD, slik at du kan bestemme om du vil ha disse testene.

PK-mangel; PKD

Brandow AM. Pyruvat kinasemangel. I: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelson lærebok for pediatri. 21. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap. 490.1.

Gallagher PG. Hemolytiske anemier: røde blodlegemer og metabolske defekter. I: Goldman L, Schafer AI, red. Goldman-Cecil Medicine. 26. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 152.