Menkes sykdom

Menkes sykdom er en arvelig lidelse der kroppen har problemer med å absorbere kobber. Sykdommen påvirker utvikling, både psykisk og fysisk.

Menkes sykdom er forårsaket av en defekt i ATP7A gen. Mangelen gjør det vanskelig for kroppen å fordele (transportere) kobber på riktig måte. Som et resultat får ikke hjernen og andre deler av kroppen nok kobber, mens den bygger seg opp i tynntarmen og nyrene. Et lavt kobbernivå kan påvirke strukturen i bein, hud, hår og blodkar, og forstyrre nervefunksjonen.

Menkes syndrom er vanligvis arvet, noe som betyr at det går i familier. Genet er på X-kromosomet, så hvis en mor bærer det defekte genet, har hver av sønnene 50% (1 av 2) sjanse for å utvikle sykdommen, og 50% av døtrene hennes vil være bærer av sykdommen . Denne typen genarv kalles X-bundet recessiv.

Hos noen mennesker arves ikke sykdommen. I stedet er genfeilen til stede på det tidspunktet babyen blir unnfanget.

Vanlige symptomer på Menkes sykdom hos spedbarn er:

• Skørt, kinky, stålet, sparsomt eller sammenfiltret hår
• Pudgy, rosenrøde kinn, slapp ansiktshud
• Fôringsvansker
• Irritabilitet
• Mangel på muskeltonus, floppiness
• Lav kroppstemperatur
• Intellektuell funksjonshemning og utviklingsforsinkelse
• Beslag
• Skjelettendringer

Når det er mistanke om Menkes sykdom, inkluderer tester som kan gjøres:

• Ceruloplasmin blodprøve (stoff som transporterer kobber i blodet)
• Kobberblodprøve
• Hudcellekultur
• Røntgen av skjelettet eller røntgen av hodeskallen
• Genprøving for å sjekke om det er mangel på ATP7A gen

Behandling hjelper vanligvis bare når den startes veldig tidlig i løpet av sykdommen. Injeksjoner av kobber i en vene eller under huden har blitt brukt med blandede resultater og avhenger av om ATP7A genet har fremdeles noe aktivitet.

Disse ressursene kan gi mer informasjon om Menkes syndrom:

• Nasjonal organisasjon for sjeldne lidelser - rarediseases.org/rare-diseases/menkes-disease
• NIH / NLM Genetics Hjemreferanse - ghr.nlm.nih.gov/condition/menkes-syndrome

De fleste barn med denne sykdommen dør i løpet av de første årene av livet.

Snakk med helsepersonell hvis du har en familiehistorie av Menkes syndrom og planlegger å få barn. En baby med denne tilstanden vil ofte vise symptomer tidlig i barndommen.

Se en genetisk rådgiver hvis du ønsker å få barn og du har en familiehistorie av Menkes syndrom. Mors slektninger (slektninger på morssiden av familien) til en gutt med dette syndromet bør sees av en genetiker for å finne ut om de er bærere.

Steely hår sykdom; Menkes kinky hair syndrom; Kinky hårsykdom; Kobbertransportsykdom; Trichopoliodystrofi; X-bundet kobbermangel

• Hypotoni

Kwon JM. Nevrodegenerative lidelser i barndommen. I: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah, SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelson lærebok for pediatri. 21. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap. 617.

Turnpenny PD, Ellard S. Innfødte metabolske feil. I: Turnpenny PD, Ellard S, red. Emery's Elements of Medical Genetics. 15. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: kapittel 18.