Genetisk testing og kreftrisiko

Genene i cellene våre spiller viktige roller. De påvirker hår- og øyenfarge og andre trekk som overføres fra foreldre til barn. Gener ber også cellene lage proteiner for å hjelpe kroppen til å fungere.

Kreft oppstår når celler begynner å opptre unormalt. Kroppen vår har gener som forhindrer rask cellevekst og svulster fra å dannes. Endringer i gener (mutasjoner) lar celler dele seg raskt og holde seg aktive. Dette fører til kreftvekst og svulster. Genmutasjoner kan være et resultat av skade på kroppen eller noe som overføres i genene i familien din.

Genetisk testing kan hjelpe deg med å finne ut om du har en genetisk mutasjon som kan føre til kreft eller som kan påvirke andre medlemmer i familien din. Lær om hvilke kreftformer som er tilgjengelige for testing, hva resultatene betyr og andre ting du bør vurdere før du blir testet.

I dag kjenner vi til spesifikke genmutasjoner som kan forårsake over 50 kreftformer, og kunnskapen vokser.

En enkelt genmutasjon kan være knyttet til forskjellige typer kreft, ikke bare en.

• For eksempel er mutasjoner i BRCA1- og BRCA2-gener knyttet til brystkreft, eggstokkreft og flere andre kreftformer, hos menn og kvinner. Rundt halvparten av kvinnene som arver BRCA1 eller BRCA2 genetiske mutasjoner, vil utvikle brystkreft innen fylte 70 år.
• Polypper eller vekster på slimhinnen i tykktarmen eller endetarmen kan være knyttet til kreft og kan til tider være en del av en arvelig lidelse.

Genetiske mutasjoner er knyttet til følgende kreftformer:

• Bryst (mann og kvinne)
• Eggstokk
• Prostata
• Bukspyttkjertelen
• Bein
• Leukemi
• Binyrene
• Skjoldbruskkjertel
• Endometrial
• Kolorektal
• Tynntarm
• Nyrebekken
• Lever eller galleveier
• Mage
• Hjerne
• Øye
• Melanom
• Parathyroidea
• Hypofysen
• Nyre

Tegn på at kreft kan ha en genetisk årsak inkluderer:

• Kreft som er diagnostisert i en yngre alder enn normal alder
• Flere typer kreftformer hos samme person
• Kreft som utvikler seg i begge parrede organer, for eksempel begge brystene eller nyrene
• Flere blodslektninger som har samme krefttype
• Uvanlige tilfeller av en bestemt type kreft, for eksempel brystkreft hos en mann
• Fødselsskader som er knyttet til visse arvelige kreftformer
• Å være en del av en rase eller etnisk gruppe med høy risiko for visse kreftformer sammen med en eller flere av de ovennevnte

Du kan først ha en vurdering for å bestemme risikonivået ditt. En genetisk rådgiver vil bestille testen etter å ha snakket med deg om helse og behov. Genetiske rådgivere er opplært til å informere deg uten å prøve å lede din beslutning. På den måten kan du bestemme om testing er riktig for deg.

Hvordan testing fungerer:

• Blod, spytt, hudceller eller fostervann (rundt et voksende foster) kan brukes til testing.
• Prøver sendes til et laboratorium som spesialiserer seg på genetisk testing. Det kan ta flere uker å få resultatene.
• Når du har fått resultatene, vil du snakke med den genetiske rådgiveren om hva de kan bety for deg.

Selv om du kanskje kan bestille testing på egen hånd, er det en god ide å jobbe med en genetisk rådgiver. De kan hjelpe deg med å forstå fordelene og begrensningene ved resultatene dine og mulige handlinger. De kan også hjelpe deg med å forstå hva det kan bety for familiemedlemmer, og også gi dem råd.

Du må signere et skjema for informert samtykke før du tester.

Testing kan kanskje fortelle deg om du har en genetisk mutasjon som er knyttet til en gruppe kreftformer. Et positivt resultat betyr at du har økt risiko for å få kreftene.

Et positivt resultat betyr imidlertid ikke at du vil utvikle kreften. Gener er komplekse. Det samme genet kan påvirke en person annerledes enn en annen.

Selvfølgelig betyr et negativt resultat ikke at du aldri vil få kreft. Du er kanskje ikke i fare på grunn av genene dine, men du kan fremdeles utvikle kreft fra en annen årsak.

Resultatene dine er kanskje ikke så enkle som positive og negative. Testen kan oppdage en mutasjon i et gen som eksperter ikke har identifisert som kreftrisiko på dette tidspunktet. Du kan også ha en sterk familiehistorie av en viss kreft og et negativt resultat for en genmutasjon. Din genetiske rådgiver vil forklare denne typen resultater.

Det kan også være andre genmutasjoner som ennå ikke er identifisert. Du kan bare testes for de genetiske mutasjonene vi vet om i dag. Arbeidet fortsetter med å gjøre genetisk testing mer informativ og nøyaktig.

Å bestemme om man skal ha genetisk testing er en personlig beslutning. Det kan være lurt å vurdere genetisk testing hvis:

• Du har nære slektninger (mor, far, søstre, brødre, barn) som har hatt samme type kreft.
• Personer i familien din har hatt kreft knyttet til en genmutasjon, for eksempel brystkreft eller eggstokkreft.
• Familiemedlemmene dine hadde kreft i en yngre alder enn normalt for den typen kreft.
• Du har hatt kreftscreeningsresultater som kan peke på genetiske årsaker.
• Familiemedlemmer har hatt gentester og hatt et positivt resultat.

Testing kan gjøres hos voksne, barn og til og med i et voksende foster og embryo.

Informasjonen du får fra en genetisk test kan hjelpe deg med helsebeslutninger og livsstilsvalg. Det er visse fordeler ved å vite om du har en genmutasjon. Du kan kanskje redusere risikoen for kreft eller forhindre den ved å:

• Å opereres.
• Endrer livsstil.
• Starter kreftundersøkelser. Dette kan hjelpe deg med å få kreft tidlig, når den kan behandles lettere.

Hvis du allerede har kreft, kan testing hjelpe veiledet målrettet behandling.

Hvis du tenker på å teste, er det noen spørsmål du kanskje vil stille helsepersonell eller genetisk rådgiver:

• Er genetisk testing riktig for meg?
• Hvilken testing vil bli gjort? Hvor nøyaktig er testingen?
• Vil resultatene hjelpe meg?
• Hvordan kan svarene påvirke meg følelsesmessig?
• Hva er risikoen for å overføre en mutasjon til barna mine?
• Hvordan vil informasjonen påvirke pårørende og forhold?
• Er informasjonen privat?
• Hvem vil ha tilgang til informasjonen?
• Hvem betaler for testingen (som kan koste tusenvis av dollar)?

Før du blir testet, må du være sikker på at du forstår prosessen og hva resultatene kan bety for deg og din familie.

Du bør ringe leverandøren din hvis du:

• Vurderer genetisk testing
• Ønsker å diskutere resultatene av genetisk testing

Genetiske mutasjoner; Arvelige mutasjoner; Genetisk testing - kreft

American Cancer Society nettsted. Forstå genetisk testing for kreft. www.cancer.org/cancer/cancer-causes/genetics/understanding-genetic-testing-for-cancer.html. Oppdatert 10. april 2017. Tilgang til 6. oktober 2020.

Nettstedet for National Cancer Institute. BRCA-mutasjoner: kreftrisiko og genetisk testing. www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/brca-fact-sheet. Oppdatert 30. januar 2018. Tilgang 6. oktober 2020.

Nettstedet for National Cancer Institute. Genetisk testing for arvelige kreftsyndromer. www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/genetic-testing-fact-sheet. Oppdatert 15. mars 2019. Tilgang til 6. oktober 2020.

Walsh MF, Cadoo K, Salo-Mullen EE, Dubard-GaultM, Stadler ZK, Offit K. Genetiske faktorer: arvelige kreft predisposisjonssyndromer. I: Niederhuber JE, Armitage JO, Kastan MB, Doroshow JH, Tepper JE, red. Abeloff’s Clinical Oncology. 6. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 13.

• Kreft
• Genetisk testing