Alt du trenger å vite om Thalassemia

Innhold

• Symptomer på talassemi
• Årsaker til talassemi
• Ulike typer talassemi
• Diagnose thalassemia
• Behandlingsalternativer for talassemi
• Thalassemia beta
• Thalassemia major
• Thalassemia intermedia
• Thalassemia alfa
• Hemoglobin H
• Hydrops fetalis
• Thalassemia og anemi
• Thalassemia og genetikk
• Thalassemia minor
• Thalassemia hos barn
• Kosthold for talassemi
• Prognose
• Forventet levealder
• Hvordan påvirker talassemi graviditet?
• Outlook

Hva er talassemi?

Thalassemia er en arvelig blodsykdom der kroppen lager en unormal form for hemoglobin. Hemoglobin er proteinmolekylet i røde blodlegemer som fører oksygen.

Forstyrrelsen resulterer i overdreven ødeleggelse av røde blodlegemer, noe som fører til anemi. Anemi er en tilstand der kroppen din ikke har nok normale, sunne røde blodlegemer.

Thalassemia er arvet, noe som betyr at minst en av foreldrene dine må være en bærer av sykdommen. Det er forårsaket av enten en genetisk mutasjon eller en sletting av visse viktige genfragmenter.

Thalassemia minor er en mindre alvorlig form for lidelsen. Det er to hovedformer av thalassemia som er mer alvorlige. I alfa-thalassemia har minst ett av alfa-globingenene en mutasjon eller abnormitet. I beta-thalassemia påvirkes beta-globingenene.

Hver av disse formene for thalassemia har forskjellige undertyper. Den nøyaktige formen du har, vil påvirke alvorlighetsgraden av symptomene dine og utsiktene dine.

Symptomer på talassemi

Symptomene på talassemi kan variere. Noen av de vanligste inkluderer:

• beindeformasjoner, spesielt i ansiktet
• mørk urin
• forsinket vekst og utvikling
• overdreven tretthet og tretthet
• gul eller blek hud

Ikke alle har synlige symptomer på talassemi. Tegn på lidelsen har også en tendens til å dukke opp senere i barndommen eller ungdomsårene.

Årsaker til talassemi

Thalassemia oppstår når det er en abnormitet eller mutasjon i et av genene som er involvert i hemoglobinproduksjon. Du arver denne genetiske abnormiteten fra foreldrene dine.

Hvis bare en av foreldrene dine er bærer av thalassemia, kan du utvikle en form for sykdommen kjent som thalassemia minor. Hvis dette skjer, vil du sannsynligvis ikke ha symptomer, men du vil være bærer. Noen mennesker med thalassemia minor utvikler mindre symptomer.

Hvis begge foreldrene dine er bærere av talassemi, har du større sjanse for å arve en mer alvorlig form for sykdommen.

hos mennesker fra Asia, Midtøsten, Afrika og Middelhavsland som Hellas og Tyrkia.

Ulike typer talassemi

Det er tre hovedtyper av thalassemia (og fire undertyper):

• beta-thalassemia, som inkluderer undertypene major og intermedia
• alfa-thalassemia, som inkluderer undertypene hemoglobin H og hydrops fetalis
• thalassemia minor

Alle disse typene og undertypene varierer i symptomer og alvorlighetsgrad. Utbruddet kan også variere litt.

Diagnose thalassemia

Hvis legen din prøver å diagnostisere talassemi, vil de sannsynligvis ta en blodprøve. De sender denne prøven til et laboratorium for å bli testet for anemi og unormalt hemoglobin. En laboratorietekniker vil også se på blodet under et mikroskop for å se om de røde blodcellene er merkelig formet.

Unormalt formede røde blodlegemer er et tegn på thalassemia. Laboratorietekniker kan også utføre en test kjent som hemoglobinelektroforese. Denne testen skiller ut de forskjellige molekylene i de røde blodcellene, slik at de kan identifisere den unormale typen.

Avhengig av type og alvorlighetsgrad av talassemi, kan en fysisk undersøkelse også hjelpe legen din til å stille en diagnose. For eksempel kan en sterkt forstørret milt foreslå legen din at du har hemoglobin H-sykdom.

Behandlingsalternativer for talassemi

Behandlingen av thalassemia avhenger av typen og alvorlighetsgraden av sykdommen som er involvert. Legen din vil gi deg et behandlingsforløp som vil fungere best for ditt spesielle tilfelle.

Noen av behandlingene inkluderer:

• blodoverføringer
• Beinmargstransplantasjon
• medisiner og kosttilskudd
• mulig kirurgi for å fjerne milten eller galleblæren

Legen din kan be deg om ikke å ta vitaminer eller kosttilskudd som inneholder jern. Dette gjelder spesielt hvis du trenger blodoverføringer fordi folk som mottar dem, samler opp ekstra jern som kroppen ikke lett kan bli kvitt. Jern kan bygge seg opp i vev, noe som kan være dødelig.

Hvis du får blodtransfusjon, kan du også trenge kelasjonsbehandling. Dette innebærer vanligvis å motta en injeksjon av et kjemikalie som binder seg med jern og andre tungmetaller. Dette hjelper med å fjerne ekstra jern fra kroppen din.

Thalassemia beta

Beta-thalassemia oppstår når kroppen din ikke kan produsere beta-globin. To gener, en fra hver av foreldrene, arves for å lage beta-globin. Denne typen thalassemia kommer i to alvorlige undertyper: thalassemia major (Cooley’s anemia) og thalassemia intermedia.

Thalassemia major

Thalassemia major er den alvorligste formen for beta-thalassemia. Den utvikler seg når beta-globingener mangler.

Symptomene på thalassemia major vises vanligvis før barnets andre bursdag. Alvorlig anemi relatert til denne tilstanden kan være livstruende. Andre tegn og symptomer inkluderer:

• oppstyr
• blekhet
• hyppige infeksjoner
• dårlig appetitt
• unnlatelse av å trives
• gulsott, som er en gulfarging av huden eller det hvite i øynene
• forstørrede organer

Denne formen for thalassemi er vanligvis så alvorlig at den krever regelmessige blodoverføringer.

Thalassemia intermedia

Thalassemia intermedia er en mindre alvorlig form. Den utvikler seg på grunn av endringer i begge beta-globingenene. Personer med thalassemia intermedia trenger ikke blodoverføringer.

Thalassemia alfa

Alpha-thalassemia oppstår når kroppen ikke kan lage alfa-globin. For å lage alfa-globin, må du ha fire gener, to fra hver av foreldrene.

Denne typen talassemi har også to alvorlige typer: hemoglobin H-sykdom og hydrops fetalis.

Hemoglobin H

Hemoglobin H utvikler seg som når en person mangler tre alfa-globingener eller opplever endringer i disse genene. Denne sykdommen kan føre til beinproblemer. Kinnene, pannen og kjeven kan alle vokse over. I tillegg kan hemoglobin H-sykdom forårsake:

• gulsott
• en ekstremt forstørret milt
• underernæring

Hydrops fetalis

Hydrops fetalis er en ekstremt alvorlig form for thalassemia som oppstår før fødselen. De fleste babyer med denne tilstanden er enten dødfødte eller dør like etter fødselen. Denne tilstanden utvikler seg når alle fire alfa-globingenene endres eller mangler.

Thalassemia og anemi

Thalassemia kan raskt føre til anemi. Denne tilstanden er preget av mangel på oksygen som transporteres til vev og organer. Siden røde blodlegemer er ansvarlige for å levere oksygen, betyr et redusert antall av disse cellene at du heller ikke har nok oksygen.

Din anemi kan være mild til alvorlig. Symptomer på anemi inkluderer:

• svimmelhet
• utmattelse
• irritabilitet
• kortpustethet
• svakhet

Anemi kan også føre til at du går ut. Alvorlige tilfeller kan føre til utbredt organskade, som kan være dødelig.

Thalassemia og genetikk

Thalassemia er genetisk. For å utvikle full talassemi, både av foreldrene dine må være bærere av sykdommen. Som et resultat vil du ha to muterte gener.

Det er også mulig å bli en bærer av thalassemia, hvor du bare har ett mutert gen og ikke to fra begge foreldrene. Enten eller begge foreldrene dine må ha tilstanden eller være en transportør av det. Dette betyr at du arver ett mutert gen fra en av foreldrene dine.

Det er viktig å bli testet hvis en av foreldrene dine eller en slektning har en eller annen form for sykdommen.

Thalassemia minor

I alfa mindre tilfeller mangler to gener. I beta minor mangler ett gen. Personer med thalassemia minor har vanligvis ingen symptomer.Hvis de gjør det, er det sannsynlig mindre anemi. Tilstanden er klassifisert som enten alfa eller beta-thalassemia minor.

Selv om talassemia minor ikke gir noen merkbare symptomer, kan du fortsatt være en bærer av sykdommen. Dette betyr at hvis du har barn, kan de utvikle en eller annen form for genmutasjonen.

Thalassemia hos barn

Av alle babyene som blir født med thalassemia hvert år, anslås det at 100 000 er født med alvorlige former over hele verden.

Barn kan begynne å utvise symptomer på talassemi i løpet av de første to årene av livet. Noen av de mest merkbare tegnene inkluderer:

• utmattelse
• gulsott
• blek hud
• liten appetitt
• langsom vekst

Det er viktig å diagnostisere thalassemia raskt hos barn. Hvis du eller barnets andre foreldre er bærere, bør du ha testet tidlig.

Når den ikke behandles, kan denne tilstanden føre til problemer i leveren, hjertet og milten. Infeksjoner og hjertesvikt er de vanligste livstruende komplikasjonene av thalassemia hos barn.

Som voksne, trenger barn med alvorlig thalassemi hyppige blodoverføringer for å kvitte seg med overflødig jern i kroppen.

Kosthold for talassemi

Et fettfattig, plantebasert kosthold er det beste valget for folk flest, inkludert de med thalassemi. Imidlertid kan det hende du må begrense jernrik mat hvis du allerede har høye jernnivåer i blodet. Fisk og kjøtt er rik på jern, så du må kanskje begrense disse i kostholdet ditt.

Du kan også vurdere å unngå berikede frokostblandinger, brød og juice. De inneholder også høye jernnivåer.

Thalassemia kan forårsake mangel på folsyre (folat). Naturlig i matvarer som mørke bladgrønnsaker og belgfrukter, er dette B-vitaminet viktig for å avverge effekten av høye jernnivåer og beskytte røde blodlegemer. Hvis du ikke får i deg nok folsyre i kostholdet ditt, kan legen din anbefale et tilskudd på 1 mg tatt daglig.

Det er ingen diett som kan kurere talassemi, men det kan hjelpe å sørge for at du spiser riktig mat. Sørg for å diskutere eventuelle diettendringer med legen din på forhånd.

Prognose

Siden thalassemia er en genetisk lidelse, er det ingen måte å forhindre det på. Imidlertid er det måter du kan håndtere sykdommen for å forhindre komplikasjoner.

I tillegg til pågående medisinsk behandling, skal alle personer med lidelse beskytte seg mot infeksjoner ved å følge med på følgende vaksiner:

• haemophilus influenza type b
• hepatitt
• meningokokk
• pneumokokk

I tillegg til et sunt kosthold, kan regelmessig trening hjelpe deg med å håndtere symptomene dine og føre til en mer positiv prognose. Trening med moderat intensitet anbefales vanligvis, siden tung trening kan gjøre symptomene dine verre.

Turgåing og sykling er eksempler på treningsøkter med moderat intensitet. Svømming og yoga er andre alternativer, og de er også bra for leddene dine. Nøkkelen er å finne noe du liker og fortsette å bevege deg.

Forventet levealder

Thalassemia er en alvorlig sykdom som kan føre til livstruende komplikasjoner når den blir ubehandlet eller underbehandlet. Selv om det er vanskelig å finne en nøyaktig forventet levealder, er den generelle regelen at jo mer alvorlig tilstanden er, desto raskere kan thalassemi bli dødelig.

Ifølge noen estimater dør mennesker med beta-thalassemia - den mest alvorlige formen - vanligvis etter 30 år. Den forkortede levetiden har med jernoverbelastning å gjøre, noe som til slutt kan påvirke organene dine.

Forskere fortsetter å utforske genetisk testing så vel som muligheten for genterapi. Jo tidligere talassemi oppdages, jo raskere kan du få behandling. I fremtiden kan genterapi muligens aktivere hemoglobin på nytt og deaktivere unormale genmutasjoner i kroppen.

Hvordan påvirker talassemi graviditet?

Thalassemia gir også forskjellige bekymringer knyttet til graviditet. Forstyrrelsen påvirker reproduktiv organutvikling. På grunn av dette kan kvinner med thalassemi oppleve fruktbarhetsvansker.

For å sikre helsen til både deg og babyen din, er det viktig å planlegge på forhånd så mye som mulig. Hvis du vil ha en baby, må du diskutere dette med legen din for å være sikker på at du har best mulig helse.

Jernnivåene dine må overvåkes nøye. Eksisterende problemer med store organer blir også vurdert.

Prenatal testing for talassemi kan gjøres etter 11 og 16 uker. Dette gjøres ved å ta væskeprøver fra henholdsvis morkaken eller fosteret.

Graviditet har følgende risikofaktorer hos kvinner med thalassemi:

• en høyere risiko for infeksjoner
• svangerskapsdiabetes
• hjerteproblemer
• hypotyreose, eller lav skjoldbruskkjertel
• økt antall blodtransfusjoner
• lav bentetthet

Outlook

Hvis du har talassemi, er utsiktene dine avhengig av typen sykdom. Mennesker som har milde eller mindre former for talassemi kan vanligvis føre normale liv.

I alvorlige tilfeller er hjertesvikt en mulighet. Andre komplikasjoner inkluderer leversykdom, unormal skjelettvekst og endokrine problemer.

Legen din kan gi deg mer informasjon om utsiktene dine. De vil også forklare hvordan behandlingene dine kan bidra til å forbedre livskvaliteten din eller øke levetiden din.