Arvelig hemorragisk telangiektasi

Arvelig hemorragisk telangiektasi (HHT) er en arvelig forstyrrelse i blodårene som kan forårsake overdreven blødning.

HHT overføres gjennom familier i et autosomalt dominerende mønster. Dette betyr at det unormale genet er nødvendig fra bare en forelder for å arve sykdommen.

Forskere har identifisert fire gener involvert i denne tilstanden. Alle disse genene ser ut til å være viktige for at blodkarene skal utvikle seg riktig. En mutasjon i et av disse genene er ansvarlig for HHT.

Personer med HHT kan utvikle unormale blodkar i flere områder av kroppen. Disse karene kalles arteriovenøse misdannelser (AVM).

Hvis de er på huden, kalles de telangiectasias. De vanligste stedene inkluderer lepper, tunge, ører og fingre. De unormale blodkarene kan også utvikle seg i hjernen, lungene, leveren, tarmene eller andre områder.

Symptomer på dette syndromet inkluderer:

• Hyppige neseblod hos barn
• Blødning i mage-tarmkanalen (GI), inkludert tap av blod i avføringen, eller mørke eller svarte avføring
• Kramper eller uforklarlige, små slag (fra blødning i hjernen)
• Kortpustethet
• Forstørret lever
• Hjertefeil
• Anemi forårsaket av lite jern

Helsepersonell vil utføre en fysisk undersøkelse og spørre om symptomene dine. En erfaren leverandør kan oppdage telangiectases under en fysisk undersøkelse. Det er ofte en familiehistorie av denne tilstanden.

Testene inkluderer:

• Blodgassprøver
• Blodprøver
• Bildebehandling av hjertet kalt et ekkokardiogram
• Endoskopi, som bruker et lite kamera festet til et tynt rør for å se inn i kroppen din
• MR for å oppdage AVM i hjernen
• CT eller ultralydsskanning for å oppdage AVM i leveren

Genetisk testing er tilgjengelig for å se etter endringer i gener assosiert med dette syndromet.

Behandlinger kan omfatte:

• Kirurgi for å behandle blødning i noen områder
• Elektrokauteri (oppvarming av vev med elektrisitet) eller laserkirurgi for å behandle hyppige eller tunge neseblod
• Endovaskulær embolisering (injisering av et stoff gjennom et tynt rør) for å behandle unormale blodkar i hjernen og andre deler av kroppen

Noen mennesker reagerer på østrogenbehandling, noe som kan redusere blødningsepisoder. Jern kan også gis hvis det er mye blodtap, noe som fører til anemi. Unngå å ta blodfortynnende medisiner. Noen medisiner som påvirker blodkarutviklingen blir studert som mulige fremtidige behandlinger.

Noen mennesker kan trenge å ta antibiotika før de får tannarbeid eller kirurgi. Personer med lunge-AVM bør unngå dykking for å forhindre dekompresjonssykdom (svingene). Spør leverandøren om hvilke andre forholdsregler du bør ta.

Disse ressursene kan gi mer informasjon om HHT:

• Senter for sykdomskontroll og forebygging - www.cdc.gov/ncbddd/hht
• Cure HHT - curehht.org
• Nasjonal organisasjon for sjeldne lidelser - rarediseases.org/rare-diseases/hereditary-hemorrhagic-telangiectasia

Mennesker med dette syndromet kan leve en helt normal levetid, avhengig av hvor i kroppen AVM-ene ligger.

Disse komplikasjonene kan oppstå:

• Hjertefeil
• Høyt blodtrykk i lungene (pulmonal hypertensjon)
• Indre blødninger
• Kortpustethet
• Hjerneslag

Ring leverandøren din hvis du eller barnet ditt har hyppige neseblødninger eller andre tegn på denne sykdommen.

Genetisk rådgivning anbefales for par som ønsker å få barn og som har en familiehistorie av HHT. Hvis du har denne tilstanden, kan medisinske behandlinger forhindre visse typer hjerneslag og hjertesvikt.

HHT; Osler-Weber-Rendu syndrom; Osler-Weber-Rendu sykdom; Rendu-Osler-Weber syndrom

• Sirkulasjonssystemet
• Hjernearterier

Brandt LJ, Aroniadis OC. Vaskulære forstyrrelser i mage-tarmkanalen. I: Feldman M, Friedman LS, Brandt LJ, red. Sleisenger og Fordtrans gastrointestinale og leversykdom. 10. utg. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: kap. 37.

Cappell MS, Lebwohl O. Arvelig hemorragisk telangiectasia I: Lebwohl MG, Heymann WR, Berth-Jones J, Coulson IH, red. Behandling av hudsykdom: Omfattende terapeutiske strategier. 4. utg. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2014: kap 98.

McDonald J, Pyeritz RE. Arvelig hemorragisk telangiektasi. I: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al., Red. GeneReviews [Internett]. Seattle, WA: University of Washington, Seattle; 1993-2019. Oppdatert 2. februar 2017. Tilgang til 6. mai 2019.