Amyotrofisk lateral sklerose (ALS)

Amyotrofisk lateral sklerose, eller ALS, er en sykdom i nervecellene i hjernen, hjernestammen og ryggmargen som styrer frivillig muskelbevegelse.

ALS er også kjent som Lou Gehrig sykdom.

Én av ti tilfeller av ALS skyldes en genetisk defekt. Årsaken er ukjent i de fleste andre tilfeller.

I ALS går motoriske nerveceller (nevroner) bort eller dør, og kan ikke lenger sende meldinger til muskler. Dette fører til slutt til muskelsvekkelse, rykninger og manglende evne til å bevege armene, bena og kroppen. Tilstanden blir sakte verre. Når musklene i brystområdet slutter å virke, blir det vanskelig eller umulig å puste.

ALS rammer omtrent 5 av hver 100.000 mennesker over hele verden.

Å ha et familiemedlem som har en arvelig form av sykdommen er en risikofaktor for ALS. Andre risikoer inkluderer militærtjeneste. Årsakene til dette er uklare, men det kan ha med miljøeksponering for giftstoffer å gjøre.

Symptomer utvikler seg vanligvis ikke etter 50 år, men de kan begynne hos yngre mennesker. Personer med ALS har tap av muskelstyrke og koordinasjon som til slutt blir verre og gjør det umulig for dem å gjøre rutinemessige oppgaver som å gå opp trinn, komme seg ut av stolen eller svelge.

Svakhet kan først påvirke armer eller ben, eller evnen til å puste eller svelge. Når sykdommen blir verre, utvikler flere muskelgrupper problemer.

ALS påvirker ikke sansene (syn, lukt, smak, hørsel, berøring). De fleste mennesker er i stand til å tenke normalt, selv om et lite antall utvikler demens og forårsaker problemer med hukommelsen.

Muskelsvakhet begynner i en kroppsdel, for eksempel i armen eller hånden, og blir sakte verre til den fører til følgende:

• Vanskeligheter med å løfte, gå i trapper og å gå
• Pustevansker
• Vanskeligheter med å svelge - kveles lett, sikler eller knebler
• Hodefall på grunn av svakhet i nakke muskler
• Taleproblemer, for eksempel et sakte eller unormalt talemønster (slurring av ord)
• Stemmeforandringer, heshet

Andre funn inkluderer:

• Depresjon
• Muskel kramper
• Muskelstivhet, kalt spastisitet
• Muskelsammentrekninger, kalt fasciculations
• Vekttap

Helsepersonell vil undersøke deg og spørre om din medisinske historie og symptomer.

Den fysiske eksamenen kan vise:

• Svakhet, begynner ofte i ett område
• Muskelskjelv, spasmer, rykninger eller tap av muskelvev
• Trekking av tungen (vanlig)
• Unormale reflekser
• Stiv eller klønete gange
• Reduserte eller økte reflekser i leddene
• Vanskeligheter med å kontrollere gråt eller latter (noen ganger kalt emosjonell inkontinens)
• Tap av kneblerefleks

Tester som kan gjøres inkluderer:

• Blodprøver for å utelukke andre forhold
• Pusteprøve for å se om lungemuskulaturen påvirkes
• Cervikal ryggrad CT eller MR for å være sikker på at det ikke er noen sykdom eller skade på nakken, som kan etterligne ALS
• Elektromyografi for å se hvilke nerver eller muskler som ikke fungerer som de skal
• Genetisk testing, hvis det er en familiehistorie av ALS
• Head CT eller MR for å utelukke andre forhold
• Svelging studier
• Ryggkran (lumbal punktering)

Det er ingen kjent kur mot ALS. Et legemiddel kalt riluzole hjelper til med å redusere symptomene og hjelper folk til å leve litt lenger.

To medisiner er tilgjengelige som hjelper til med å redusere utviklingen av symptomer og kan hjelpe folk å leve litt lenger:

• Riluzole (Rilutek)
• Edaravone (Radicava)

Behandlinger for å kontrollere andre symptomer inkluderer:

• Baklofen eller diazepam for spastisitet som forstyrrer daglige aktiviteter
• Trihexyphenidyl eller amitriptylin for personer med problemer med å svelge sin egen spytt

Fysioterapi, rehabilitering, bruk av seler eller rullestol eller andre tiltak kan være nødvendig for å hjelpe til med muskelfunksjon og generell helse.

Mennesker med ALS har en tendens til å gå ned i vekt. Sykdommen øker behovet for mat og kalorier. Samtidig gjør problemer med kvelning og svelging det vanskelig å spise nok. For å hjelpe til med fôring kan det legges et rør i magen. En diettist som spesialiserer seg i ALS, kan gi råd om sunn mat.

Pusteinnretninger inkluderer maskiner som bare brukes om natten, og konstant mekanisk ventilasjon.

Medisin mot depresjon kan være nødvendig hvis en person med ALS føler seg lei seg. De bør også diskutere deres ønsker angående kunstig ventilasjon med familiene og leverandørene.

Følelsesmessig støtte er viktig for å takle sykdommen, fordi mental funksjon ikke påvirkes. Grupper som ALS Association kan være tilgjengelige for å hjelpe mennesker som takler sykdommen.

Støtte til folk som bryr seg om noen med ALS er også tilgjengelig, og kan være veldig nyttig.

Over tid mister mennesker med ALS evnen til å fungere og ta vare på seg selv. Døden oppstår ofte innen 3 til 5 år etter diagnose. Omtrent 1 av 4 personer overlever i mer enn 5 år etter diagnosen. Noen mennesker lever mye lenger, men de trenger vanligvis hjelp med å puste fra en ventilator eller annen enhet.

Komplikasjoner av ALS inkluderer:

• Puste inn mat eller væske (aspirasjon)
• Tap av evne til å ta vare på seg selv
• Lungesvikt
• Lungebetennelse
• Trykksår
• Vekttap

Ring leverandøren din hvis:

• Du har symptomer på ALS, spesielt hvis du har en familiehistorie av lidelsen
• Du eller noen andre har fått diagnosen ALS, og symptomene blir verre eller nye symptomer utvikler seg

Økte svelgeproblemer, pustevansker og episoder med apné er symptomer som krever øyeblikkelig oppmerksomhet.

Det kan være lurt å se en genetisk rådgiver hvis du har ALS familiehistorie.

Lou Gehrig sykdom; ALS; Øvre og nedre motorneuronsykdom; Motorneuronsykdom

• Sentralnervesystemet og det perifere nervesystemet

Fearon C, Murray B, Mitsumoto H. Forstyrrelser i øvre og nedre motoriske nevroner. I: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, red. Bradleys nevrologi i klinisk praksis. 7. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kap 98.

Shaw PJ, Cudkowicz ME. Amyotrofisk lateral sklerose og andre motorneuronsykdommer. I: Goldman L, Schafer AI, red. Goldman-Cecil Medicine. 26. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 391.

van Es MA, Hardiman O, Chio A, et al. Amyotrofisk lateral sklerose. Lancet. 2017; 390 (10107): 2084-2098. PMID: 28552366 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28552366/.