Thalassemia

Thalassemia er en blodforstyrrelse som går ned gjennom familier (arvet) der kroppen lager en unormal form eller utilstrekkelig mengde hemoglobin. Hemoglobin er proteinet i røde blodlegemer som fører oksygen. Forstyrrelsen resulterer i at et stort antall røde blodlegemer blir ødelagt, noe som fører til anemi.

Hemoglobin er laget av to proteiner:

• Alpha globin
• Beta globin

Thalassemia oppstår når det er en defekt i et gen som hjelper til med å kontrollere produksjonen av et av disse proteinene.

Det er to hovedtyper av thalassemia:

• Alfa-thalassemia oppstår når et eller flere gen relatert til alfa-globinproteinet mangler eller endres (muteres).
• Betatalassemi oppstår når lignende gendefekter påvirker produksjonen av beta-globinproteinet.

Alpha-thalassemias forekommer oftest hos mennesker fra Sørøst-Asia, Midtøsten, Kina og i de av afrikansk avstamning.

Beta-thalassemier forekommer oftest hos mennesker med middelhavsopprinnelse. I mindre grad kan kinesere, andre asiater og afroamerikanere bli berørt.

Det er mange former for thalassemia. Hver type har mange forskjellige undertyper. Både alfa og beta-thalassemia inkluderer følgende to former:

• Thalassemia major
• Thalassemia minor

Du må arve genfeilen fra begge foreldrene for å utvikle thalassemia major.

Thalassemia minor oppstår hvis du mottar det defekte genet fra bare en av foreldrene. Mennesker med denne formen for sykdommen er bærere av sykdommen. Mesteparten av tiden har de ikke symptomer.

Beta-thalassemia major kalles også Cooley-anemi.

Risikofaktorer for talassemi inkluderer:

• Asiatisk, kinesisk, middelhavs eller afroamerikansk etnisitet
• Familiehistorie av lidelsen

Den alvorligste formen for alfa-thalassemia forårsaker dødfødsel (den ufødte babyens død under fødselen eller de sene stadiene av svangerskapet).

Barn født med beta-thalassemia major (Cooley anemia) er normale ved fødselen, men får alvorlig anemi i løpet av det første leveåret.

Andre symptomer kan omfatte:

• Bendeformasjoner i ansiktet
• Utmattelse
• Vekstsvikt
• Kortpustethet
• Gul hud (gulsott)

Mennesker med mindre form for alfa- og beta-thalassemi har små røde blodlegemer, men ingen symptomer.

Din helsepersonell vil gjøre en fysisk undersøkelse for å se etter en forstørret milt.

En blodprøve vil bli sendt til et laboratorium for å bli testet.

• Røde blodlegemer vil fremstå som små og unormalt formet når de blir sett på under et mikroskop.
• En fullstendig blodtelling (CBC) avslører anemi.
• En test kalt hemoglobinelektroforese viser tilstedeværelsen av en unormal form for hemoglobin.
• En test kalt mutasjonsanalyse kan bidra til å oppdage alfa-thalassemia.

Behandling for thalassemia major involverer ofte regelmessige blodoverføringer og folattilskudd.

Hvis du får blodoverføringer, bør du ikke ta jerntilskudd. Å gjøre det kan føre til at det samler seg mye jern i kroppen, noe som kan være skadelig.

Mennesker som får mye blodtransfusjoner trenger en behandling som kalles kelasjonsbehandling. Dette gjøres for å fjerne overflødig jern fra kroppen.

En benmargstransplantasjon kan hjelpe til med å behandle sykdommen hos noen mennesker, spesielt barn.

Alvorlig thalassemi kan forårsake tidlig død (mellom 20 og 30 år) på grunn av hjertesvikt. Å få regelmessige blodtransfusjoner og terapi for å fjerne jern fra kroppen bidrar til å forbedre resultatet.

Mindre alvorlige former for talassemi forkorter ofte ikke levetiden.

Det kan være lurt å søke genetisk rådgivning hvis du har en familiehistorie av tilstanden og tenker på å få barn.

Ubehandlet, thalassemia major fører til hjertesvikt og leverproblemer. Det gjør også en person mer sannsynlig å utvikle infeksjoner.

Blodtransfusjoner kan bidra til å kontrollere noen symptomer, men medfører en risiko for bivirkninger av for mye jern.

Ring leverandøren din hvis:

• Du eller barnet ditt har symptomer på talassemi.
• Du blir behandlet for sykdommen og nye symptomer utvikler seg.

Middelhavsanemi; Cooley anemi; Beta-thalassemia; Alfa-thalassemia

• Thalassemia major
• Thalassemia minor

Cappellini MD. Talassemiene. I: Goldman L, Schafer AI, red. Goldman-Cecil Medicine. 26. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 153.

Chapin J, Giardina PJ. Thalassemia syndromer. I: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al., Red. Hematologi: grunnleggende prinsipper og praksis. 7. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kap 40.

Smith-Whitley K, Kwiatkowski JL. Hemoglobinopatier. I: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelson lærebok for pediatri. 21. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 489.