Medfødte blodplatefunksjonsfeil

Medfødte blodplatefunksjonsdefekter er forhold som forhindrer at koagulasjonselementer i blodet, kalt blodplater, fungerer som de skal. Blodplater hjelper blodpropp. Medfødt betyr tilstede fra fødselen.

Medfødte blodplatefunksjonsfeil er blødningsforstyrrelser som forårsaker redusert blodplatefunksjon.

Mesteparten av tiden har personer med disse lidelsene en familiehistorie av en blødningsforstyrrelse, for eksempel:

• Bernard-Soulier syndrom oppstår når blodplater mangler et stoff som fester seg til veggene i blodårene. Blodplater er vanligvis store og med redusert antall. Denne lidelsen kan forårsake alvorlig blødning.
• Glanzmann trombasthenia er en tilstand forårsaket av mangel på et protein som trengs for at blodplater klumper seg sammen. Blodplater er vanligvis av normal størrelse og antall. Denne lidelsen kan også forårsake alvorlig blødning.
• Forstyrrelse av blodplatelagringsbasseng (også kalt blodplatesekresjonsforstyrrelse) oppstår når stoffer som kalles granuler inne i blodplater ikke lagres eller frigjøres riktig. Granulater hjelper blodplater til å fungere skikkelig. Denne lidelsen forårsaker lett blåmerker eller blødninger.

Symptomene kan omfatte noe av det følgende:

• Overdreven blødning under og etter operasjonen
• Blødende tannkjøtt
• Enkel blåmerke
• Tunge menstruasjonsperioder
• Neseblod
• Langvarig blødning med små skader

Følgende tester kan brukes til å diagnostisere denne tilstanden:

• Komplett blodtelling (CBC)
• Delvis tromboplastintid (PTT)
• Blodplateaggregeringstest
• Protrombintid (PT)
• Blodplatefunksjonsanalyse
• Flowcytometri

Du kan trenge andre tester. Det kan hende at dine pårørende må testes.

Det er ingen spesifikk behandling for disse lidelsene. Imidlertid vil helsepersonell sannsynligvis overvåke tilstanden din.

Du kan også trenge:

• For å unngå å ta aspirin og andre ikke-steroide antiinflammatoriske legemidler (NSAID), slik som ibuprofen og naproxen, fordi de kan forverre blødningssymptomene.
• Blodplatetransfusjoner, for eksempel under kirurgi eller tannbehandling.

Det er ingen kur mot medfødte blodplatefunksjonsforstyrrelser. Mesteparten av tiden kan behandlingen kontrollere blødningen.

Komplikasjoner kan omfatte:

• Alvorlig blødning
• Jernmangelanemi hos menstruerende kvinner

Ring leverandøren din hvis:

• Du har blødninger eller blåmerker og vet ikke årsaken.
• Blødning reagerer ikke på den vanlige kontrollmetoden.

En blodprøve kan oppdage genet som er ansvarlig for blodplatefeil. Det kan være lurt å søke genetisk rådgivning hvis du har en familiehistorie av dette problemet og vurderer å få barn.

Plate lagring basseng lidelse; Glanzmanns trombasthenia; Bernard-Soulier syndrom; Blodplatefunksjonsfeil - medfødt

• Blodproppdannelse
• Blodpropp

Arnold DM, Zeller MP, Smith JW, Nazy I. Sykdommer i antall blodplater: immun trombocytopeni, neonatal alloimmun trombocytopeni og posttransfusjon purpura. I: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al., Red. Hematologi: grunnleggende prinsipper og praksis. 7. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kap 131.

Hall JE. Hemostase og blodkoagulasjon. I: Hall JE, red. Guyton and Hall Textbook of Medical Physiology. 13. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kap. 37.

Nichols WL. Von Willebrands sykdom og hemoragiske abnormiteter i blodplater og vaskulær funksjon. I: Goldman L, Schafer AI, red. Goldman-Cecil Medicine. 25. utg. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: kap. 173.