Arvelig ovalocytose

Arvelig ovalocytose er en sjelden tilstand som overføres gjennom familier (arvet). Blodcellene er ovale i stedet for runde. Det er en form for arvelig elliptocytose.

Ovalocytose finnes hovedsakelig i sørøstasiatiske populasjoner.

Nyfødte spedbarn med ovalocytose kan ha anemi og gulsott. Voksne viser ofte ikke symptomer.

En undersøkelse fra helsepersonell kan vise en forstørret milt.

Denne tilstanden diagnostiseres ved å se på formen til blodceller under et mikroskop. Følgende tester kan også gjøres:

• Komplett blodtelling (CBC) for å sjekke for anemi eller ødeleggelse av røde blodlegemer
• Blodutstryk for å bestemme celleform
• Bilirubinnivå (kan være høyt)
• Laktatdehydrogenase-nivå (kan være høyt)
• Ultralyd i magen (kan vise gallestein)

I alvorlige tilfeller kan sykdommen behandles ved fjerning av milten (splenektomi).

Tilstanden kan være assosiert med gallestein eller nyreproblemer.

Ovalocytose - arvelig

• Blodceller

Gallagher PG. Hemolytiske anemier: røde blodlegemer og metabolske defekter. I: Goldman L, Schafer AI, red. Goldman-Cecil Medicine. 26. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 152.

Gallagher PG. Forstyrrelser i røde blodlegemer. I: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al., Red. Hematologi: grunnleggende prinsipper og praksis. 7. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kap 45.

Merguerian MD, Gallagher PG. Arvelig elliptocytose, arvelig pyropoikilocytose og relaterte lidelser. I: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelson lærebok for pediatri. 21. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 486.