Anorchia

Anorchia er fraværet av begge testiklene ved fødselen.

Fosteret utvikler tidlige kjønnsorganer i løpet av de første ukene av svangerskapet. I noen tilfeller utvikler ikke tidlige testikler seg hos menn før 8 uker inn i svangerskapet. Disse babyene vil bli født med kvinnelige kjønnsorganer.

I noen tilfeller forsvinner testiklene mellom 8 og 10 uker. Disse babyene vil bli født med tvetydige kjønnsorganer. Dette betyr at barnet vil ha deler av både mannlige og kvinnelige kjønnsorganer.

I noen tilfeller kan testiklene forsvinne mellom 12 og 14 uker. Disse babyene vil ha normal penis og pungen. Imidlertid vil de ikke ha testikler. Dette er kjent som medfødt anorchia. Det kalles også "forsvindende testikelsyndrom."

Årsaken er ukjent. Genetiske faktorer kan være involvert i noen tilfeller.

Denne tilstanden skal ikke forveksles med bilaterale, ikke nedstøtte testikler, der testiklene er plassert i underlivet eller lysken i stedet for pungen.

Symptomer kan omfatte:

• Normale kjønnsorganer utenfor puberteten
• Unnlatelse av å begynne puberteten til riktig tid

Skiltene inkluderer:

• Tom pung
• Mangel på mannlige kjønnsegenskaper (penis og kjønnshårvekst, dypere stemme og økning i muskelmasse)

Testene inkluderer:

• Anti-Müllerian hormonnivåer
• Bein tetthet
• Follikkelstimulerende hormon (FSH) og luteiniserende hormon (LH) nivåer
• Kirurgi for å lete etter mannlig reproduktivt vev
• Testosteronnivå (lav)
• Ultralyd eller MR for å se etter testikler i magen
• XY karyotype

Behandlingen inkluderer:

• Kunstige (protetiske) testikkelimplantater
• Mannlige hormoner (androgener)
• Psykologisk støtte

Utsiktene er gode med behandlingen.

Komplikasjoner inkluderer:

• Avvik i ansikt, nakke eller rygg
• Infertilitet
• Psykologiske problemer på grunn av kjønnsidentifikasjon

Ring helsepersonell hvis et mannlig barn:

• Ser ut til å ha ekstremt små eller fraværende testikler
• Ser ikke ut til å begynne i puberteten i begynnelsen av tenårene

Forsvinnende testikler - anorchia; Tom pungen - anorchia; Skrotum - tom (anorchia)

• Mannlig reproduktiv anatomi
• Mannlig reproduktive system

Ali O, Donohoue PA. Testfunksjonens hypofunksjon. I: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelson lærebok for pediatri. 21. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 601.

Chan Y-M, Hannema SE, Achermann JC, Hughes IA. Forstyrrelser i kjønnsutvikling. I: Melmed S, Auchus RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ, red. Williams lærebok for endokrinologi. 14. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 24.

Yu RN, Diamond DA. Forstyrrelser i seksuell utvikling: etiologi, evaluering og medisinsk ledelse. I: Partin AW, Dmochowski RR, Kavoussi LR, Peters CA, red. Campbell-Walsh-Wein urologi. 12. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2021: kap. 48.