Gauchers sykdom

Gauchers sykdom er en sjelden genetisk lidelse der en person mangler et enzym som kalles glukocerebrosidase (GBA).

Gauchers sykdom er sjelden i befolkningen generelt. Folk fra øst- og sentraleuropeisk (askenasisk) jødisk arv er mer sannsynlig å ha denne sykdommen.

Det er en autosomal recessiv sykdom. Dette betyr at mor og far begge må overføre en unormal kopi av sykdomsgenet til barnet sitt for at barnet skal utvikle sykdommen. En forelder som bærer en unormal kopi av genet, men ikke har sykdommen, kalles en stille bærer.

Mangelen på GBA får skadelige stoffer til å bygge seg opp i lever, milt, bein og beinmarg. Disse stoffene hindrer celler og organer i å fungere skikkelig.

Det er tre hovedtyper av Gauchers sykdom:

• Type 1 er vanligst. Det involverer bein sykdom, anemi, forstørret milt og lave blodplater (trombocytopeni). Type 1 påvirker både barn og voksne. Det er mest vanlig i den jødiske befolkningen i Ashkenazi.
• Type 2 begynner vanligvis i barndom med alvorlig nevrologisk involvering. Denne formen kan føre til rask, tidlig død.
• Type 3 kan forårsake lever-, milt- og hjerneproblemer. Mennesker med denne typen kan leve i voksen alder.

Blødning på grunn av lavt antall blodplater er det vanligste symptomet sett ved Gauchers sykdom. Andre symptomer kan omfatte:

• Ben smerter og brudd
• Kognitiv svikt (nedsatt tenkeevne)
• Enkel blåmerke
• Forstørret milt
• Forstørret lever
• Utmattelse
• Hjerteventilproblemer
• Lungesykdom (sjelden)
• Beslag
• Alvorlig hevelse ved fødselen
• Hudforandringer

Helsepersonell vil utføre en fysisk undersøkelse og spørre om symptomene.

Følgende tester kan gjøres:

• Blodprøve for å se etter enzymaktivitet
• Benmargsaspirasjon
• Biopsi av milten
• MR
• CT
• Røntgen av skjelettet
• Genetisk testing

Gauchers sykdom kan ikke helbredes. Men behandlinger kan bidra til å kontrollere og kan forbedre symptomene.

Legemidler kan gis til:

• Erstatt den manglende GBA (enzymerstatningsterapi) for å redusere miltstørrelse, bein smerter og forbedre trombocytopeni.
• Begrens produksjonen av fettstoffer som bygger seg opp i kroppen.

Andre behandlinger inkluderer:

• Medisiner mot smerter
• Kirurgi for bein- og leddproblemer, eller for å fjerne milten
• Blodtransfusjoner

Disse gruppene kan gi mer informasjon om Gauchers sykdom:

• National Gaucher Foundation - www.gaucherdisease.org
• National Library of Medicine, Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/gaucher-disease
• Nasjonal organisasjon for sjeldne sykdommer - rarediseases.org/rare-diseases/gaucher-dease

Hvor godt en person klarer seg, avhenger av undertypen av sykdommen. Den infantile formen av Gauchers sykdom (type 2) kan føre til tidlig død. De fleste berørte barna dør før de er 5 år.

Voksne med Gauchers sykdom type 1 kan forvente normal forventet levetid med enzymerstatningsterapi.

Komplikasjoner av Gauchers sykdom kan omfatte:

• Beslag
• Anemi
• Trombocytopeni
• Beinproblemer

Genetisk rådgivning anbefales for potensielle foreldre med en familiehistorie av Gauchers sykdom. Testing kan avgjøre om foreldre bærer genet som kan videreføre Gauchers sykdom. En prenatal test kan også fortelle om en baby i livmoren har Gauchers syndrom.

Glucocerebrosidase-mangel; Glukosylceramidase mangel; Lysosomal lagringssykdom - Gaucher

• Benmargsaspirasjon
• Gaucher-celle - mikrofotografi
• Gaucher-celle - mikrofotografi # 2
• Hepatosplenomegali

Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Mangler i metabolismen av lipider. I: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelson lærebok for pediatri. 21. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 104.

Krasnewich DM, Sidransky E. Lysosomal lagringssykdommer. I: Goldman L, Schafer AI, red. Goldman-Cecil Medicine. 26. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap. 197.

Turnpenny PD, Ellard S, Cleaver R. Innfødte metabolske feil. I: Turnpenny PD, Ellard S, Cleaver R, red. Emery's Elements of Medical Genetics and Genomics. 16. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2022: kapittel 18.