Faktor XII (Hageman faktor) mangel

Faktor XII-mangel er en arvelig lidelse som påvirker et protein (faktor XII) involvert i blodpropp.

Når du blør, finner en rekke reaksjoner sted i kroppen som hjelper til med å dannes blodpropp. Denne prosessen kalles koagulasjonskaskaden. Det involverer spesielle proteiner som kalles koagulasjons- eller koagulasjonsfaktorer. Du kan ha større sjanse for overflødig blødning hvis en eller flere av disse faktorene mangler eller ikke fungerer som de skal.

Faktor XII er en slik faktor. Mangel på denne faktoren får deg ikke til å blø unormalt. Men blodet tar lengre tid enn normalt å koagulere i et prøverør.

Faktor XII-mangel er en sjelden arvelig lidelse.

Det er vanligvis ingen symptomer.

Faktor XII-mangel blir ofte funnet når koaguleringstester utføres for rutinemessig screening.

Testene kan omfatte:

• Faktor XII-analyse for å måle aktiviteten til faktor XII
• Partiell tromboplastintid (PTT) for å sjekke hvor lang tid det tar for blod å koagulere
• Blandingsstudie, en spesiell PTT-test for å bekrefte faktor XII-mangel

Behandling er vanligvis ikke nødvendig.

Disse ressursene kan gi mer informasjon om faktor XII-mangel:

• National Hemophilia Foundation - www.hemophilia.org/Bleeding-Disorders/Types-of-Bleeding-Disorders/Other-Factor-Deficiencies/Factor-XII
• Nasjonal organisasjon for sjeldne lidelser - rarediseases.org/rare-diseases/factor-xii-deficiency
• NIH genetisk og sjeldne sykdommer informasjonssenter - rarediseases.info.nih.gov/diseases/6558/factor-xii-deficiency

Resultatet forventes å være bra uten behandling.

Det er vanligvis ingen komplikasjoner.

Helsepersonell oppdager vanligvis denne tilstanden når du kjører andre laboratorietester.

Dette er en arvelig lidelse. Det er ingen kjent måte å forhindre det på.

F12-mangel; Hageman faktor mangel; Hageman-egenskap; HAF-mangel

• Blodpropp

Gailani D, Wheeler AP, Neff AT. Sjeldne mangler ved koagulasjonsfaktor. I: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al., Red. Hematologi: grunnleggende prinsipper og praksis. 7. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kap. 137.

Hall JE. Hemostase og blodkoagulasjon. I: Hall JE, red. Guyton and Hall Textbook of Medical Physiology. 13. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kap. 37.

Ragni MV. Hemorragiske lidelser: mangler ved koagulasjonsfaktor. I: Goldman L, Schafer AI, red. Goldman-Cecil Medicine. 25. utg. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: kap. 174.