Primær amyloidose

Primær amyloidose er en sjelden lidelse der unormale proteiner bygger seg opp i vev og organer. Klumper av unormale proteiner kalles amyloidavleiringer.

Årsaken til primær amyloidose er ikke godt forstått. Gener kan spille en rolle.

Tilstanden er relatert til unormal og overflødig produksjon av proteiner. Klumper av unormale proteiner bygger seg opp i visse organer. Dette gjør det vanskeligere for organene å fungere riktig.

Primær amyloidose kan føre til tilstander som inkluderer:

• Karpaltunellsyndrom
• Hjertemuskelskader (kardiomyopati) som fører til hjertesvikt
• Intestinal malabsorpsjon
• Leverhevelse og funksjonsfeil
• Nyresvikt
• Nefrotisk syndrom (gruppe symptomer som inkluderer protein i urinen, lave blodproteinnivåer i blodet, høye kolesterolnivåer, høye triglyseridnivåer og hevelse i hele kroppen)
• Nerveproblemer (nevropati)
• Ortostatisk hypotensjon (blodtrykksfall når du reiser deg)

Symptomene avhenger av organene som er berørt. Denne sykdommen kan påvirke mange organer og vev, inkludert tunge, tarm, skjelett og glatte muskler, nerver, hud, leddbånd, hjerte, lever, milt og nyrer.

Symptomene kan omfatte noe av det følgende:

• Unormal hjerterytme
• Utmattelse
• Følelsesløshet i hender eller føtter
• Kortpustethet
• Hudforandringer
• Svelgeproblemer
• Hevelse i armer og ben
• Hoven tunge
• Svakt håndgrep
• Vekttap eller vektøkning

Andre symptomer som kan oppstå med denne sykdommen:

• Redusert urinutgang
• Diaré
• Heshet eller skiftende stemme
• Leddsmerter
• Svakhet

Helsepersonell vil undersøke deg. Du vil bli spurt om medisinsk historie og symptomer. En fysisk undersøkelse kan vise at du har hovent lever eller milt, eller tegn på nerveskade.

Det første trinnet i diagnostisering av amyloidose bør være blod- og urintester for å se etter unormale proteiner.

Andre tester avhenger av symptomene dine og organet som kan bli påvirket. Noen tester inkluderer:

• Ultralyd i magen for å kontrollere lever og milt
• Hjertetester, for eksempel EKG, eller ekkokardiogram eller MR
• Nyrefunksjonstester for å kontrollere tegn på nyresvikt (nefrotisk syndrom)

Tester som kan bidra til å bekrefte diagnosen inkluderer:

• Mage fettpute aspirasjon
• Benmargsbiopsi
• Hjertemuskulaturbiopsi
• Rektal slimhinne biopsi

Behandlingen kan omfatte:

• Cellegift
• Stamcelletransplantasjon
• Organtransplantasjon

Hvis tilstanden er forårsaket av en annen sykdom, bør sykdommen behandles aggressivt. Dette kan forbedre symptomene eller redusere sykdommen fra å bli verre. Komplikasjoner som hjertesvikt, nyresvikt og andre problemer kan noen ganger behandles når det er nødvendig.

Hvor godt du gjør, avhenger av hvilke organer som påvirkes. Hjerte og nyre involvering kan føre til organsvikt og død. Kroppsomfattende (systemisk) amyloidose kan føre til døden innen 2 år.

Ring leverandøren din hvis du har symptomer på denne sykdommen. Ring også hvis du har fått diagnosen denne sykdommen og har:

• Redusert urin
• Pustevansker
• Hevelse i anklene eller andre kroppsdeler som ikke forsvinner

Det er ingen kjent forebygging for primær amyloidose.

Amyloidose - primær; Immunoglobulin lett kjede amyloidose; Primær systemisk amyloidose

• Amyloidose av fingrene
• Amyloidose i ansiktet

Gertz MA, Buadi FK, Lacy MQ, Hayman SR. Immunoglobulin amyloidose (primær amyloidose). I: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al., Red. Hematologi: grunnleggende prinsipper og praksis. 7. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kap 88.

Hawkins PN. Amyloidose.I: Hochberg MC, Gravallese EM, Silman AJ, Smolen JS, Weinblatt ME, Weisman MH, red. Revmatologi. 7. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: kap. 177.