Glukose-6-fosfat dehydrogenase mangel

Mangel på glukose-6-fosfatdehydrogenase (G6PD) er en tilstand der røde blodlegemer brytes ned når kroppen utsettes for visse legemidler eller infeksjonsstress. Det er arvelig, noe som betyr at det overføres i familier.

G6PD-mangel oppstår når en person mangler eller ikke har nok av et enzym som kalles glukose-6-fosfatdehydrogenase. Dette enzymet hjelper røde blodlegemer til å fungere skikkelig.

For lite G6PD fører til ødeleggelse av røde blodlegemer. Denne prosessen kalles hemolyse. Når denne prosessen skjer aktivt, kalles den en hemolytisk episode. Episodene er oftest korte. Dette er fordi kroppen fortsetter å produsere nye røde blodlegemer, som har normal aktivitet.

Røde blodlegemer kan ødelegges av infeksjoner, visse matvarer (som fava bønner) og visse medisiner, inkludert:

• Antimalariamedisiner som kinin
• Aspirin (høye doser)
• Ikke-steroide antiinflammatoriske legemidler (NSAIDs)
• Kinidin
• Sulfa narkotika
• Antibiotika som kinoloner, nitrofurantoin
  

Andre kjemikalier, som de i møllkuler, kan også utløse en episode.

I USA er G6PD-mangel vanligere blant svarte enn hvite. Menn er mer sannsynlig å ha denne lidelsen enn kvinner.

Det er mer sannsynlig at du utvikler denne tilstanden hvis du:

• Er afroamerikanske
• Er av Midtøsten anstendig, spesielt kurdisk eller sefardisk jødisk
• Er mann
• Har en familiehistorie av mangelen

En form for denne lidelsen er vanlig hos hvite av middelhavsavstamning. Denne formen er også assosiert med akutte episoder av hemolyse. Episodene er lengre og mer alvorlige enn i de andre typene av lidelsen.

Personer med denne tilstanden viser ingen tegn på sykdommen før de røde blodcellene blir utsatt for visse kjemikalier i mat eller medisin.

Symptomer er vanligere hos menn og kan omfatte:

• Mørk urin
• Feber
• Smerter i magen
• Forstørret milt og lever
• Utmattelse
• Bleken
• Rask puls
• Kortpustethet
• Gul hudfarge (gulsott)

En blodprøve kan gjøres for å kontrollere nivået av G6PD.

Andre tester som kan gjøres inkluderer:

• Bilirubinnivå
• Fullstendig blodtelling
• Hemoglobin - urin
• Haptoglobinnivå
• LDH-test
• Test av metemoglobinreduksjon
• Antall retikulocytter

Behandling kan innebære:

• Legemidler til å behandle en infeksjon, hvis det er tilstede
• Stopper medisiner som forårsaker ødeleggelse av røde blodlegemer
• Transfusjoner, i noen tilfeller

I de fleste tilfeller forsvinner hemolytiske episoder av seg selv.

I sjeldne tilfeller kan nyresvikt eller død oppstå etter en alvorlig hemolytisk hendelse.

Ring helsepersonell hvis du har symptomer på denne tilstanden.

Ring leverandøren din hvis du har fått diagnosen G6PD-mangel og symptomene ikke forsvinner etter behandling.

Personer med G6PD-mangel må strengt unngå ting som kan utløse en episode. Snakk med leverandøren din om medisinene dine.

Genetisk rådgivning eller testing kan være tilgjengelig for de som har en familiehistorie av tilstanden.

G6PD-mangel; Hemolytisk anemi på grunn av G6PD-mangel; Anemi - hemolytisk på grunn av G6PD-mangel

• Blodceller

Gregg XT, Prchal JT. Røde blodlegemer enzymopatier. I: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al., Red. Hematologi: grunnleggende prinsipper og praksis. 7. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kap 44.

Lissauer T, Carroll W. Hematologiske lidelser. I: Lissauer T, Carroll W, red. Illustrert lærebok for pediatri. 5. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kap 23.

Michel M. Autoimmune og intravaskulære hemolytiske anemier. I: Goldman L, Schafer AI, red. Goldman-Cecil Medicine. 26. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 151.