Seglcelle sykdom

Seglcellesykdom er en lidelse som går gjennom familier. De røde blodcellene som normalt er formet som en plate, får en sigd eller halvmåne. Røde blodlegemer fører oksygen gjennom kroppen.

Seglcellesykdom er forårsaket av en unormal type hemoglobin kalt hemoglobin S. Hemoglobin er et protein i røde blodlegemer som fører oksygen.

• Hemoglobin S endrer de røde blodcellene. De røde blodcellene blir skjøre og formet som halvmåner eller sigd.
• De unormale cellene leverer mindre oksygen til kroppens vev.
• De kan også lett bli sittende fast i små blodkar og bryte i stykker. Dette kan forstyrre sunn blodstrøm og kutte ned enda mer på mengden oksygen som strømmer til kroppsvev.

Seglcellesykdom arves fra begge foreldrene. Hvis du får seglcellegenet fra bare en forelder, vil du ha sigdcelleegenskap. Personer med sigdcelleegenskaper har ikke symptomer på sigdcellesykdom.

Seglcellesykdom er mye mer vanlig hos mennesker av afrikansk og middelhavsavstamming. Det ses også hos mennesker fra Sør- og Mellom-Amerika, Karibia og Midtøsten.

Symptomer oppstår vanligvis ikke før etter 4 måneders alder.

Nesten alle mennesker med sigdcellesykdom har smertefulle episoder som kalles kriser. Disse kan vare fra timer til dager. Kriser kan forårsake smerter i korsrygg, ben, ledd og bryst.

Noen mennesker har en episode hvert par år. Andre har mange episoder hvert år. Krisene kan være alvorlige nok til å kreve sykehusopphold.

Når anemi blir mer alvorlig, kan symptomene omfatte:

• Utmattelse
• Blekhet
• Rask puls
• Kortpustethet
• Gulfarging av øynene og huden (gulsott)

Yngre barn med sigdcellesykdom har angrep av magesmerter.

Følgende symptomer kan oppstå fordi små blodkar blokkeres av unormale celler:

• Smertefull og langvarig ereksjon (priapisme)
• Dårlig syn eller blindhet
• Problemer med tenkning eller forvirring forårsaket av små slag
• Sår på underbena (hos ungdom og voksne)

Over tid slutter milten å virke. Som et resultat kan personer med sigdcellesykdom ha symptomer på infeksjoner som:

• Beninfeksjon (osteomyelitt)
• Galleblæreinfeksjon (kolecystitt)
• Lunginfeksjon (lungebetennelse)
• Urinveisinfeksjon

Andre tegn og symptomer inkluderer:

• Forsinket vekst og pubertet
• Smertefulle ledd forårsaket av leddgikt
• Hjerte- eller leversvikt på grunn av for mye jern (fra blodoverføringer)

Tester som ofte gjøres for å diagnostisere og overvåke personer med sigdcellesykdom inkluderer:

• Bilirubin
• Oksygenmetning i blodet
• Komplett blodtelling (CBC)
• Hemoglobin elektroforese
• Serumkreatinin
• Serumkalium
• Sigdcelleprøve

Målet med behandlingen er å håndtere og kontrollere symptomer, og å begrense antall kriser. Personer med sigdcellesykdom trenger kontinuerlig behandling, selv når de ikke har krise.

Personer med denne tilstanden bør ta folinsyretilskudd. Folsyre hjelper til med å lage nye røde blodlegemer.

Behandling for en sigdcellekrise inkluderer:

• Blodtransfusjoner (kan også gis regelmessig for å forhindre hjerneslag)
• Smerte medisiner
• Rikelig med væsker

Andre behandlinger for sigdcellesykdom kan omfatte:

• Hydroxyurea (Hydrea), som hjelper til med å redusere antall smerteepisoder (inkludert brystsmerter og pusteproblemer) hos noen mennesker
• Antibiotika, som bidrar til å forhindre bakterielle infeksjoner som er vanlige hos barn med sigdcellesykdom
• Legemidler som reduserer mengden jern i kroppen
• Nyere behandlinger for å redusere hyppigheten og alvorlighetsgraden av smertekriser er godkjent

Behandlinger som kan være nødvendige for å håndtere komplikasjoner av sigdcellesykdom inkluderer:

• Dialyse eller nyretransplantasjon for nyresykdom
• Rådgivning for psykologiske komplikasjoner
• Fjerning av galleblæren hos personer med gallesteinssykdom
• Hofteerstatning for avaskulær nekrose i hoften
• Kirurgi for øyeproblemer
• Behandling for overforbruk eller misbruk av narkotiske smertestillende medisiner
• Sårpleie for leggsår

Benmarg eller stamcelletransplantasjoner kan kurere sigdcellesykdom, men denne behandlingen er ikke et alternativ for de fleste. Personer med sigdcellesykdom kan ofte ikke finne godt matchede stamcelledonorer.

Personer med sigdcellesykdom bør ha følgende vaksiner for å redusere risikoen for infeksjon:

• Haemophilus influenzae vaksine (Hib)
• Pneumokokk-konjugatvaksine (PCV)
• Pneumokokk polysakkarid vaksine (PPV)

Å bli med i en støttegruppe der medlemmer deler vanlige problemer, kan avlaste stresset ved en kronisk sykdom.

Tidligere døde mennesker med sigdcellesykdom ofte mellom 20 og 40 år. Takket være moderne omsorg kan folk nå leve opp til 50 år og utover.

Dødsårsaker inkluderer organsvikt og infeksjon.

Ring helsepersonell hvis du har:

• Eventuelle symptomer på infeksjon (feber, kroppssmerter, hodepine, tretthet)
• Smertekriser
• Smertefull og langvarig ereksjon (hos menn)

Anemi - sigdcelle; Hemoglobin SS sykdom (Hb SS); Sigdcelleanemi

• Røde blodlegemer, sigdceller
• Røde blodlegemer - normale
• Røde blodlegemer - flere sigdceller
• Røde blodlegemer - sigdceller
• Røde blodlegemer - sigd og Pappenheimer
• Formede blodelementer
• Blodceller

Howard J. sigdcellesykdom og andre hemoglobinopatier. I: Goldman L, Schafer AI, red. Goldman-Cecil Medicine. 26. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 154.

Meier ER. Behandlingsmuligheter for sigdcellesykdom. Barnelege Nord Am. 2018; 65 (3) 427-443. PMID 29803275 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29803275/.

Nettstedet til National Heart Lung and Blood Institute. Bevisbasert håndtering av sigdcellesykdom: ekspertpanelrapport, 2014. www.nhlbi.nih.gov/health-topics/evidence-based-management-sickle-cell-disease. Oppdatert september 2014. Tilgang 19. januar 2018.

Saunthararajah Y, Vichinsky EP. Seglcelle sykdom: kliniske egenskaper og behandling. I: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al., Red. Hematologi: grunnleggende prinsipper og praksis. 7. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kap 42.

Smith-Whitley K, Kwiatkowski JL. Hemoglobinopatier. I: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelson lærebok for pediatri. 21. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 489.