Nefrogen diabetes insipidus

Nefrogen diabetes insipidus (NDI) er en lidelse der en defekt i de små rørene (tubuli) i nyrene får en person til å passere en stor mengde urin og miste for mye vann.

Normalt tillater nyretubuli å filtrere mest vann i blodet og returnere til blodet.

NDI oppstår når nyretubuli ikke reagerer på et hormon i kroppen som kalles antidiuretisk hormon (ADH), også kalt vasopressin. ADH får normalt nyrene til å gjøre urinen mer konsentrert.

Som et resultat av ikke å svare på ADH-signalet, frigjør nyrene for mye vann i urinen. Dette får kroppen til å produsere en stor mengde veldig fortynnet urin.

NDI er veldig sjelden. Medfødt nefrogen diabetes insipidus er tilstede ved fødselen. Det er et resultat av en mangel som er gått gjennom familier. Menn blir vanligvis berørt, selv om kvinner kan overføre dette genet til barna sine.

Vanligvis utvikler NDI seg av andre grunner. Dette kalles en ervervet lidelse. Faktorer som kan utløse den ervervede formen for denne tilstanden inkluderer:

• Blokkering i urinveiene
• Høye kalsiumnivåer
• Lavt kaliumnivå
• Bruk av visse legemidler (litium, demeclocycline, amphotericin B)

Du kan ha intens eller ukontrollerbar tørst, og krever isvann.

Du vil produsere store mengder urin, vanligvis mer enn 3 liter, og opptil 15 liter per dag. Urinen er veldig fortynnet og ser nesten ut som vann. Du må kanskje tisse hver time eller enda mer, selv om natten når du ikke spiser eller drikker så mye.

Hvis du ikke drikker nok væske, kan dehydrering oppstå. Symptomer kan omfatte:

• Tørre slimhinner
• Tørr hud
• Senket utseende for øynene
• Senkede fontaneller (myk flekk) hos spedbarn
• Endringer i minne eller balanse

Andre symptomer som kan oppstå på grunn av væskemangel, forårsaker dehydrering, inkluderer:

• Tretthet, svakhet
• Hodepine
• Irritabilitet
• Lav kroppstemperatur
• Muskelsmerte
• Rask puls
• Vekttap
• En endring i årvåkenhet, og til og med koma

Helsepersonell vil undersøke deg og spørre om ditt eller ditt barns symptomer.

En fysisk eksamen kan avsløre:

• Lavt blodtrykk
• Rask puls
• Sjokk
• Tegn på dehydrering

Tester kan avsløre:

• Høy serum osmolalitet
• Høy urinutgang, uavhengig av hvor mye væske du drikker
• Nyrer konsentrerer ikke urin når du får ADH (vanligvis et legemiddel som kalles desmopressin)
• Lav urin osmolalitet
• Normale eller høye ADH nivåer

Andre tester som kan gjøres inkluderer:

• Sodium blodprøve
• Urin 24-timers volum
• Urinkonsentrasjonstest
• Urin egenvekt
• Overvåket vannmangelprøve
  

Målet med behandlingen er å kontrollere kroppens væskenivå. En stor mengde væsker vil bli gitt. Mengden bør være omtrent lik mengden vann som går tapt i urinen.

Hvis tilstanden skyldes et bestemt legemiddel, kan stopp av stoffet forbedre symptomene. Men IKKE slutte å ta medisiner uten å snakke med leverandøren din.

Legemidler kan gis for å forbedre symptomene ved å redusere urinproduksjonen.

Hvis en person drikker nok vann, vil denne tilstanden ikke ha stor innvirkning på kroppens væske eller elektrolyttbalanse. Noen ganger kan passering av mye urin i lang tid føre til andre elektrolyttproblemer.

Hvis personen ikke drikker nok væske, kan høy urinproduksjon føre til dehydrering og høye nivåer av natrium i blodet.

NDI som er tilstede ved fødselen er en langvarig tilstand som krever livslang behandling.

Ubehandlet kan NDI forårsake noe av følgende:

• Utvidelse av urinlederne og blæren
• Høyt blodnatrium (hypernatremi)
• Alvorlig dehydrering
• Sjokk
• Koma

Ring leverandøren din hvis du eller barnet ditt har symptomer på denne lidelsen.

Medfødt NDI kan ikke forhindres.

Behandling av forstyrrelser som kan føre til ervervet form av tilstanden kan forhindre at den utvikler seg i noen tilfeller.

Nefrogen diabetes insipidus; Ervervet nefrogen diabetes insipidus; Medfødt nefrogen diabetes insipidus; NDI

• Mannlig urinsystem

Bockenhauer D. Væske-, elektrolytt- og syrebaseforstyrrelser hos barn. I: Yu ASL, Chertow GM, Luyckx VA, Marsden PA, Skorecki K, Taal MW, red. Brenner og Rector’s The Kidney. 11. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 73.

Breault DT, Majzoub JA. Diabetes insipidus. I: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelson lærebok for pediatri. 21. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 574.

Hannon MJ, Thompson CJ. Vasopressin, diabetes insipidus og syndromet av upassende antidiuresis. I: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM, et al, red. Endokrinologi: Voksen og barn. 7. utg. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: kapittel 18.

Scheinman SJ. Genbaserte nyretransportforstyrrelser. I: Gilbert SJ, Weiner DE, red. National Kidney Foundation’s Primer on Kidney Disease. 7. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kapittel 38.