Prenatal genetisk rådgivning

Genetikk er studiet av arvelighet, prosessen med at en forelder overfører bestemte gener til barna sine.

• En persons utseende, som høyde, hårfarge, hudfarge og øyenfarge, bestemmes av gener.
• Fødselsskader og visse sykdommer bestemmes også ofte av gener.

Prenatal genetisk rådgivning er prosessen der foreldre kan lære mer om:

• Hvor sannsynlig det vil være at barnet deres vil ha en genetisk lidelse
• Hvilke tester kan sjekke for genetiske defekter eller lidelser
• Bestemme om du vil ha disse testene eller ikke

Par som ønsker å få en baby kan ta tester før de blir gravide. Helsepersonell kan også teste et foster (ufødt barn) for å se om babyen vil ha en genetisk lidelse, for eksempel cystisk fibrose eller Downs syndrom.

Det er opp til deg om du skal ha genetisk rådgivning og testing før fødselen. Du vil tenke på dine personlige ønsker, religiøse tro og familieforhold.

Noen mennesker har større risiko enn andre for å overføre genetiske lidelser til barna sine. De er:

• Personer som har familiemedlemmer eller barn med genetiske eller fødselsskader.
• Jøder av østeuropeisk avstamning. De kan ha høy risiko for å få babyer med Tay-Sachs eller Canavan sykdom.
• Afroamerikanere, som kan risikere å overføre sigdcelleanemi (blodsykdom) til barna sine.
• Mennesker med sørøstasiatiske eller middelhavsopprinnelser, som har høyere risiko for å få barn med thalassemia, en blodsykdom.
• Kvinner som ble utsatt for giftstoffer (giftstoffer) som kan forårsake fosterskader.
• Kvinner med et helseproblem, for eksempel diabetes, som kan påvirke fosteret.
• Par som har hatt tre flere spontanaborter (fosteret dør før 20 uker med svangerskapet).

Testing anbefales også for:

• Kvinner som er over 35 år, men genetisk screening anbefales nå for kvinner i alle aldre.
• Kvinner som har hatt unormale resultater ved graviditetsscreening, som alfa-fetoprotein (AFP).
• Kvinner hvis foster viser unormale resultater ved graviditet ultralyd.

Snakk om genetisk rådgivning med leverandøren din og familien din. Still spørsmål du måtte ha om testen og hva resultatene vil bety for deg.

Husk at genetiske tester som gjøres før du blir gravid (gravid) ofte kan bare fortelle deg sjansen for å få et barn med en viss fødselsskade. For eksempel kan du lære at du og partneren din har sjansen 1 til 4 for å få et barn med en bestemt sykdom eller mangel.

Hvis du bestemmer deg for å bli gravid, trenger du flere tester for å se om babyen din har mangelen eller ikke.

For de som kan være i fare, kan testresultatene bidra til å svare på spørsmål som:

• Er sjansene for å få en baby med en genetisk defekt så høye at vi bør se på andre måter å stifte familie på?
• Hvis du har en baby med en genetisk lidelse, er det behandlinger eller operasjoner som kan hjelpe babyen?
• Hvordan forbereder vi oss på sjansen for at vi kan få et barn med et genetisk problem? Finnes det klasser eller støttegrupper for lidelsen? Er det leverandører i nærheten som behandler barn med sykdommen?
• Bør vi fortsette graviditeten? Er babyens problemer så alvorlige at vi kan velge å avslutte graviditeten?

Du kan forberede deg ved å finne ut om noen medisinske problemer som disse oppstår i familien din:

• Barns utviklingsproblemer
• Miskarrierer
• Dødfødsel
• Alvorlige barnesykdommer

Fremgangsmåten i prenatal genetisk rådgivning inkluderer:

• Du vil fylle ut et grundig familiehistorisk skjema og snakke med rådgiveren om helseproblemer som oppstår i familien din.
• Du kan også få blodprøver for å se på kromosomene eller andre gener.
• Din familiehistorie og testresultater vil hjelpe rådgiveren til å se på genetiske defekter du kan overføre til barna dine.

Hvis du velger å bli testet etter at du er gravid, inkluderer tester som kan gjøres under graviditeten (enten på mor eller foster):

• Fostervannsprøve, der væske trekkes ut fra fostervannsekk (væske som omgir babyen).
• Chorionic villus sampling (CVS), som tar en prøve av cellene fra morkaken.
• Perkutan blodprøveuttak (PUBS), som tester blod fra navlestrengen (ledningen som forbinder moren til babyen).
• Ikke-invasiv prenatal screening, som ser i mors blod etter DNA fra babyen som kan ha et ekstra eller manglende kromosom.

Disse testene har noen risiko. De kan forårsake infeksjon, skade fosteret eller forårsake spontanabort. Hvis du er bekymret for disse risikoene, snakk med leverandøren din.

Hensikten med prenatal genetisk rådgivning er rett og slett å hjelpe foreldre med å ta informerte beslutninger. En genetisk rådgiver vil hjelpe deg med å finne ut hvordan du bruker informasjonen du får fra testene dine. Hvis du er i fare, eller hvis du finner ut at babyen din har en lidelse, vil rådgiveren og leverandøren din snakke med deg om alternativer og ressurser. Men beslutningene er dine å ta.

• Genetisk rådgivning og prenatal diagnose

Hobel CJ, Williams J. Antepartum care: preconception and prenatal care, genetisk evaluering og teratologi, og antenatal fostervurdering. I: Hacker NF, Gambone JC, Hobel CJ, red. Hacker & Moore’s Essentials of Obstetrics and Gynecology. 6. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kapittel 7.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Prenatal diagnose og screening. I: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, red. Thompson & Thompson Genetics in Medicine. 8. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kapittel 17.

Wapner RJ, Duggoff L. fosterdiagnose og medfødte lidelser. I: Resnik R, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, Copel JA, Silver RM, red. Creasy and Resnik’s Maternal-Fetal Medicine: Principles and Practice. 8. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: kap 32.

• Genetisk rådgivning