Medfødt adrenal hyperplasi

Medfødt adrenal hyperplasi er navnet gitt til en gruppe arvelige forstyrrelser i binyrene.

Folk har 2 binyrene. Den ene ligger på toppen av hver av nyrene. Disse kjertlene lager hormoner, som kortisol og aldosteron, som er essensielle for livet. Personer med medfødt binyrehyperplasi mangler et enzym binyrene trenger for å lage hormonene.

Samtidig produserer kroppen mer androgen, en type mannlig kjønnshormon. Dette fører til at mannlige egenskaper vises tidlig (eller upassende).

Medfødt adrenal hyperplasi kan påvirke både gutter og jenter. Omtrent 1 av 10 000 til 18 000 barn blir født med medfødt binyrehyperplasi.

Symptomene vil variere, avhengig av hvilken type medfødt adrenal hyperplasi noen har, og deres alder når lidelsen er diagnostisert.

• Barn med mildere former har kanskje ikke tegn eller symptomer på medfødt binyrehyperplasi og kan ikke diagnostiseres før så sent som ungdomsårene.
• Jenter med en mer alvorlig form har ofte maskuliniserte kjønnsorganer ved fødselen og kan bli diagnostisert før symptomene dukker opp.
• Gutter vil fremstå som normale ved fødselen, selv om de har en mer alvorlig form.

Hos barn med den mer alvorlige forstyrrelsen, utvikler symptomene seg ofte innen 2 eller 3 uker etter fødselen.

• Dårlig fôring eller oppkast
• Dehydrering
• Elektrolyttendringer (unormale nivåer av natrium og kalium i blodet)
• Unormal hjerterytme

Jenter med mildere form vil vanligvis ha normale kvinnelige reproduksjonsorganer (eggstokker, livmor og eggleder). De kan også ha følgende endringer:

• Unormale menstruasjonsperioder eller manglende menstruasjon
• Tidlig utseende av kjønnshår eller armhulehår
• Overdreven hårvekst eller ansiktshår
• Noe forstørrelse av klitoris

Gutter med mildere form ser ofte ut som normale ved fødselen. Imidlertid ser det ut til at de kommer inn i puberteten tidlig. Symptomer kan omfatte:

• Utdypende stemme
• Tidlig utseende av kjønnshår eller armhulehår
• Forstørret penis men normale testikler
• Velutviklede muskler

Både gutter og jenter vil være høye som barn, men mye kortere enn normalt som voksne.

Barnets helsepersonell vil bestille bestemte tester. Vanlige blodprøver inkluderer:

• Serumelektrolytter
• Aldosteron
• Renin
• Kortisol

Røntgen av venstre hånd og håndledd kan vise at barnets bein ser ut til å være av noen eldre enn deres faktiske alder.

Genetiske tester kan hjelpe til med å diagnostisere eller bekrefte lidelsen, men de er sjelden nødvendig.

Målet med behandlingen er å bringe hormonnivået tilbake til det normale, eller nesten det normale. Dette gjøres ved å ta en form for kortisol, ofte hydrokortison. Folk kan trenge ekstra doser medisin i tider med stress, for eksempel alvorlig sykdom eller kirurgi.

Leverandøren vil bestemme babyens genetiske kjønn med unormale kjønnsorganer ved å sjekke kromosomene (karyotyping). Jenter med kjønnsorganer som ser ut til menn, kan ha kirurgi av kjønnsorganene i barndommen.

Steroider som brukes til å behandle medfødt adrenal hyperplasi, forårsaker vanligvis ikke bivirkninger som fedme eller svake bein, fordi dosene erstatter hormonene som barnets kropp ikke kan lage. Det er viktig for foreldre å rapportere tegn på infeksjon og stress til barnets leverandør fordi barnet kan trenge mer medisin. Steroider kan ikke stoppes plutselig fordi det kan føre til binyresvikt.

Disse organisasjonene kan være nyttige:

• National Adrenal Diseases Foundation - www.nadf.us
• MAGIC Foundation - www.magicfoundation.org
• CARES Foundation - www.caresfoundation.org
• Adrenal insufficiency United - aiunited.org

Personer med denne lidelsen må ta medisin hele livet. De har som oftest god helse. Imidlertid kan de være kortere enn normale voksne, selv med behandling.

I noen tilfeller kan medfødt adrenal hyperplasi påvirke fruktbarheten.

Komplikasjoner kan omfatte:

• Høyt blodtrykk
• Lavt blodsukker
• Lav natrium

Foreldre med familiehistorie av medfødt binyrehyperplasi (av hvilken som helst type) eller et barn som har tilstanden, bør vurdere genetisk rådgivning.

Prenatal diagnose er tilgjengelig for noen former for medfødt adrenal hyperplasi. Diagnosen stilles i første trimester ved prøvetaking av korion Villus. Diagnose i andre trimester gjøres ved å måle hormoner som 17-hydroksyprogesteron i fostervannet.

En nyfødt screeningtest er tilgjengelig for den vanligste formen for medfødt adrenal hyperplasi. Det kan gjøres på blod med hælpinne (som en del av rutinemessige screeninger på nyfødte). Denne testen utføres for tiden i de fleste stater.

Adrenogenital syndrom; 21-hydroksylase mangel; CAH

• Binyrene

Donohoue PA. Forstyrrelser i kjønnsutvikling. I: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelson lærebok for pediatri. 21. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 606.

Yau M, Khattab A, Pina C, Yuen T, Meyer-Bahlburg HFL, New MI. Defekter av andrenal steroidogenese. I: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM, et al, red. Endokrinologi: Voksen og barn. 7. utg. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: kap 104.