Familiel lipoprotein lipase mangel

Familiel lipoprotein lipasemangel er en gruppe sjeldne genetiske lidelser der en person mangler et protein som trengs for å bryte ned fettmolekyler. Forstyrrelsen får en stor mengde fett til å bygge seg opp i blodet.

Familiel lipoprotein lipasemangel er forårsaket av et defekt gen som sendes ned gjennom familier.

Personer med denne tilstanden mangler et enzym som kalles lipoprotein lipase. Uten dette enzymet kan ikke kroppen bryte ned fett fra fordøyd mat. Fettpartikler kalt chylomicrons bygger seg opp i blodet.

Risikofaktorer inkluderer en familiehistorie av lipoprotein lipasemangel.

Tilstanden sees vanligvis først i barndommen eller i barndommen.

Symptomene kan omfatte noe av det følgende:

• Magesmerter (kan virke som kolikk hos spedbarn)
• Tap av Appetit
• Kvalme oppkast
• Smerter i muskler og bein
• Forstørret lever og milt
• Unnlatelse av å trives hos spedbarn
• Fettavleiringer i huden (xanthomas)
• Høye triglyseridnivåer i blodet
• Bleke netthinnen og hvitfargede blodkar i netthinnen
• Kronisk betennelse i bukspyttkjertelen
• Gulfarging av øynene og huden (gulsott)

Helsepersonell vil utføre en fysisk undersøkelse og spørre om symptomene.

Blodprøver vil bli gjort for å kontrollere kolesterol og triglyseridnivåer. Noen ganger gjøres en spesiell blodprøve etter at du får blodfortynnere gjennom en blodåre. Denne testen ser etter lipoprotein lipaseaktivitet i blodet ditt.

Genetiske tester kan gjøres.

Behandlingen tar sikte på å kontrollere symptomene og triglyseridnivået i blodet med et fettfattig kosthold. Din leverandør vil sannsynligvis anbefale at du spiser ikke mer enn 20 gram fett per dag for å forhindre at symptomene kommer tilbake.

Tjue gram fett er lik ett av følgende:

• To 8 ounce (240 milliliter) glass helmelk
• 4 ts (9,5 gram) margarin
• 113 gram servering av kjøtt

Det gjennomsnittlige amerikanske dietten har et fettinnhold på opptil 45% av de totale kaloriene. Fettløselige vitaminer A, D, E og K og mineraltilskudd anbefales for folk som spiser et lite fettfattig kosthold. Det kan være lurt å diskutere kostholdsbehovet med leverandøren din og en registrert diettist.

Pankreatitt som er relatert til lipoprotein lipase mangel reagerer på behandlinger for den lidelsen.

Disse ressursene kan gi mer informasjon om familiær lipoprotein lipasemangel:

• Nasjonal organisasjon for sjeldne lidelser - rarediseases.org/rare-diseases/familial-lipoprotein-lipase-deficiency
• NIH Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/familial-lipoprotein-lipase-deficiency

Personer med denne tilstanden som følger et fettfattig kosthold kan leve i voksen alder.

Pankreatitt og tilbakevendende episoder av magesmerter kan utvikle seg.

Xanthomas er vanligvis ikke smertefulle med mindre de gnides mye.

Ring leverandøren din for screening hvis noen i familien din har lipoprotein lipasemangel. Genetisk rådgivning anbefales for alle som har en familiehistorie av denne sykdommen.

Det er ingen kjent forebygging for denne sjeldne, arvelige lidelsen. Bevissthet om risiko kan tillate tidlig oppdagelse. Å følge et fettfattig kosthold kan forbedre symptomene på denne sykdommen.

Type I hyperlipoproteinemia; Familiel chylomicronemia; Familiel LPL-mangel

• Koronararteriesykdom

Genest J, Libby P. Lipoproteinsykdommer og hjerte- og karsykdommer. I: Zipes DP, Libby P, Bonow RO, Mann DL, Tomaselli GF, Braunwald E, red. Braunwald’s Heart Disease: A Textbook of Cardiovascular Medicine. 11. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: kap 48.

Semenkovich CF, Goldberg AC, Goldberg IJ. Forstyrrelser i lipidmetabolisme. I: Melmed S, Polonsky KS, Larsen PR, Kronenberg HM, red. Williams lærebok for endokrinologi. 13. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kap. 37.