Familial dysbetalipoproteinemia

Familial dysbetalipoproteinemia er en lidelse som overføres gjennom familier. Det forårsaker store mengder kolesterol og triglyserider i blodet.

En genetisk defekt forårsaker denne tilstanden. Feilen resulterer i opphopning av store lipoproteinpartikler som inneholder både kolesterol og en type fett som kalles triglyserider. Sykdommen er knyttet til defekter i genet for apolipoprotein E.

Hypotyreose, fedme eller diabetes kan gjøre tilstanden verre. Risikofaktorer for familiær dysbetalipoproteinemia inkluderer en familiehistorie av sykdommen eller kranspulsåren.

Symptomer kan ikke sees før 20 år eller eldre.

Gule avleiringer av fettmateriale i huden som kalles xanthomas kan vises på øyelokkene, håndflatene, fotsålene eller på senene i knærne og albuene.

Andre symptomer kan omfatte:

• Brystsmerter (angina) eller andre tegn på kranspulsår kan være tilstede i ung alder
• Kramper av en eller begge kalver når man går
• Sår på tærne som ikke gro
• Plutselige hjerneslaglignende symptomer som problemer med å snakke, hengende på den ene siden av ansiktet, svakhet i en arm eller et bein og tap av balanse

Tester som kan gjøres for å diagnostisere denne tilstanden inkluderer:

• Genetisk testing for apolipoprotein E (apoE)
• Lipid panel blodprøve
• Triglyseridnivå
• Svært lav tetthet lipoprotein (VLDL) test

Målet med behandlingen er å kontrollere tilstander som fedme, hypotyreose og diabetes.

Å gjøre diettendringer for å redusere kalorier, mettet fett og kolesterol kan bidra til å senke kolesterolet i blodet.

Hvis kolesterol og triglyseridnivåer fortsatt er høye etter at du har gjort diettendringer, kan helsepersonell ha deg til å ta medisiner også. Legemidler for å senke triglyserid- og kolesterolnivået i blodet inkluderer:

• Gallsyresekvestrerende harpikser.
• Fibrater (gemfibrozil, fenofibrat).
• Nikotinsyre.
• Statiner.
• PCSK9-hemmere, som alirocumab (Praluent) og evolocumab (Repatha). Disse representerer en nyere klasse medisiner for å behandle kolesterol.

Personer med denne tilstanden har en betydelig økt risiko for koronararteriesykdom og perifer vaskulær sykdom.

Med behandling er de fleste i stand til å redusere nivået av kolesterol og triglyserider sterkt.

Komplikasjoner kan omfatte:

• Hjerteinfarkt
• Hjerneslag
• Perifer vaskulær sykdom
• Intermitterende claudication
• Koldbrann i underekstremiteter

Ring leverandøren din hvis du har fått diagnosen denne lidelsen og:

• Nye symptomer utvikler seg.
• Symptomene forbedres ikke med behandlingen.
• Symptomene blir verre.

Screening av familiemedlemmene til personer med denne tilstanden kan føre til tidlig oppdagelse og behandling.

Å bli behandlet tidlig og begrense andre risikofaktorer som røyking kan bidra til å forhindre tidlige hjerteinfarkt, hjerneslag og blokkerte blodkar.

Type III hyperlipoproteinemia; Mangelfullt eller mangelfullt apolipoprotein E

• Koronararteriesykdom

Genest J, Libby P. Lipoproteinsykdommer og hjerte- og karsykdommer. I: Zipes DP, Libby P, Bonow RO, Mann DL, Tomaselli GF, Braunwald E, red. Braunwald’s Heart Disease: A Textbook of Cardiovascular Medicine. 11. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: kap 48.

Robinson JG. Forstyrrelser i lipidmetabolisme. I: Goldman L, Schafer AI, red. Goldman-Cecil Medicine. 26. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 195.