Multipel endokrin neoplasi (MEN) I

Multipel endokrin neoplasi (MEN) type I er en sykdom der en eller flere av de endokrine kjertlene er overaktive eller danner en svulst. Det overføres gjennom familier.

Endokrine kjertler som er mest involvert inkluderer:

• Bukspyttkjertel
• Parathyroidea
• Hypofysen

MEN I er forårsaket av en defekt i et gen som bærer koden for et protein som kalles menin. Tilstanden får svulster i forskjellige kjertler til å vises hos samme person, men ikke nødvendigvis samtidig.

Forstyrrelsen kan forekomme i alle aldre, og den påvirker menn og kvinner likt. En familiehistorie av denne lidelsen øker risikoen.

Symptomene varierer fra person til person, og avhenger av hvilken kjertel som er involvert. De kan omfatte:

• Magesmerter
• Angst
• Svarte, tjærete avføring
• Oppblåst følelse etter måltider
• Brennende, verkende eller sult ubehag i øvre del av magen eller nedre brystet som er lindret av syrenøytraliserende midler, melk eller mat
• Redusert seksuell interesse
• Utmattelse
• Hodepine
• Mangel på menstruasjonsperioder (hos kvinner)
• Tap av Appetit
• Tap av kropps- eller ansiktshår (hos menn)
• Mentale endringer eller forvirring
• Muskelsmerte
• Kvalme og oppkast
• Følsomhet overfor kulde
• Utilsiktet vekttap
• Synsproblemer
• Svakhet

Helsepersonell vil utføre en fysisk eksamen og stille spørsmål om din medisinske historie og symptomer. Følgende tester kan gjøres:

• Blodkortisolnivå
• CT-skanning av magen
• CT-skanning av hodet
• Fastende blodsukker
• Genetisk testing
• Insulintest
• MR i magen
• MR av hodet
• Serum adrenokortikotropisk hormon
• Serumkalsium
• Serum follikkelstimulerende hormon
• Serum gastrin
• Serumglukagon
• Serum luteiniserende hormon
• Serum paratyreoideahormon
• Serumprolaktin
• Serum skjoldbruskstimulerende hormon
• Ultralyd i nakken

Kirurgi for å fjerne den syke kjertelen er ofte den valgte behandlingen. Et legemiddel kalt bromokriptin kan brukes i stedet for kirurgi for hypofysetumorer som frigjør hormonet prolaktin.

Biskjoldkjertlene, som styrer kalsiumproduksjonen, kan fjernes. Imidlertid er det vanskelig for kroppen å regulere kalsiumnivået uten disse kjertlene, så en total parathyroideafjerning gjøres ikke i de fleste tilfeller først.

Medisin er tilgjengelig for å redusere overflødig magesyreproduksjon forårsaket av noen svulster (gastrinomer), og for å redusere risikoen for sår.

Hormonerstatningsterapi gis når hele kjertler fjernes eller ikke produserer nok hormoner.

Hypofyse og parathyroidea svulster er vanligvis ikke-kreftfremkallende (godartede), men noen svulster i bukspyttkjertelen kan bli kreftfremkallende (ondartet) og spre seg til leveren. Disse kan redusere forventet levealder.

Symptomene på magesårssykdom, lavt blodsukker, overflødig kalsium i blodet og hypofysedysfunksjon reagerer vanligvis godt på passende behandling.

Svulstene kan fortsette å komme tilbake. Symptomer og komplikasjoner avhenger av hvilke kjertler som er involvert. Regelmessige kontroller av leverandøren er avgjørende.

Ring leverandøren din hvis du oppdager symptomer på MEN I eller har en familiehistorie av denne tilstanden.

Det anbefales å undersøke nære slektninger til personer som er rammet av denne lidelsen.

Wermer syndrom MENN jeg

• Endokrine kjertler

National Comprehensive Cancer Network nettsted. Retningslinjer for klinisk praksis i onkologi (NCCN-retningslinjer): nevroendokrine svulster. Versjon 1.2019. www.nccn.org/professionals/physician_gls/pdf/neuroendocrine.pdf. Oppdatert 5. mars 2019. Tilgang 8. mars 2020.

Newey PJ, Thakker RV. Multipel endokrin neoplasi. I: Melmed S, Auchus RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ, red. Williams lærebok for endokrinologi. 14. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 42.

Nieman LK, Spiegel AM. Polyglandulære lidelser. I: Goldman L, Schafer AI, red. Goldman-Cecil Medicine. 26. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 218.

Thakker bobil. Multipel endokrin neoplasi type 1. I: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM, et al., Red. Endokrinologi: Voksen og barn. 7. utg. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: kap. 148.