Urinsykdom av lønnesirup

Urinsykdom av lønnesirup (MSUD) er en lidelse der kroppen ikke kan bryte ned visse deler av proteiner. Urinen til personer med denne tilstanden kan lukte som lønnesirup.

Urinsykdom av lønnesirup (MSUD) arves, noe som betyr at den overføres gjennom familier. Det er forårsaket av en defekt i 1 av 3 gener. Personer med denne tilstanden kan ikke bryte ned aminosyrene leucin, isoleucin og valin. Dette fører til en opphopning av disse kjemikaliene i blodet.

I den mest alvorlige formen kan MSUD skade hjernen i tider med fysisk stress (for eksempel infeksjon, feber eller ikke spise på lenge).

Noen typer MSUD er milde eller kommer og går. Selv i mildeste form kan gjentatte perioder med fysisk stress føre til at psykisk funksjonshemning og høye nivåer av leucin bygger seg opp.

Symptomer på denne lidelsen inkluderer:

• Koma
• Fôringsvansker
• Sløvhet
• Beslag
• Urin som lukter som lønnesirup
• Oppkast

Disse testene kan gjøres for å se etter denne lidelsen:

• Plasma aminosyre test
• Urin test av organisk syre
• Genetisk testing

Det vil være tegn på ketose (opphopning av ketoner, et biprodukt av forbrenning av fett) og overflødig syre i blodet (acidose).

Når tilstanden er diagnostisert, og under episoder, innebærer behandlingen å spise et proteinfritt kosthold. Væsker, sukker og noen ganger fett blir gitt gjennom en blodåre (IV). Dialyse gjennom magen eller en blodåre kan gjøres for å redusere nivået av unormale stoffer i blodet.

Langvarig behandling krever et spesielt kosthold. For spedbarn inkluderer dietten en formel med lave nivåer av aminosyrene leucin, isoleucin og valin. Mennesker med denne tilstanden må forbli på en diett med lite aminosyrer for livet.

Det er veldig viktig å alltid følge denne dietten for å forhindre nervesystemet (nevrologisk) skade. Dette krever hyppige blodprøver og nøye tilsyn av en registrert diettist og lege, samt samarbeid av foreldre til barn med tilstanden.

Denne sykdommen kan være livstruende hvis den ikke behandles.

Selv med kostholdsbehandling kan stressende situasjoner og sykdom fremdeles forårsake høye nivåer av visse aminosyrer. Død kan oppstå i løpet av disse episodene. Med streng kostholdsbehandling har barn vokst til voksen alder og kan forbli sunne.

Disse komplikasjonene kan oppstå:

• Nevrologiske skader
• Koma
• Død
• Psykisk funksjonshemning

Ring helsepersonell hvis du har en familiehistorie av MSUD og planlegger å starte en familie. Ring også leverandøren med en gang hvis du har en nyfødt som har symptomer på urinsykdom av lønnesirup.

Genetisk rådgivning anbefales for personer som ønsker å få barn og som har en familiehistorie av lønnesirup urinsykdom. Mange stater screener nå alle nyfødte med blodprøving for MSUD.

Hvis en screeningtest viser at babyen din kan ha MSUD, bør det gjøres en oppfølgingsblodprøve for aminosyrenivå med en gang for å bekrefte sykdommen.

MSUD

Gallagher RC, Enns GM, Cowan TM, Mendelsohn B, Packman S. Aminoacidemias og organiske acidemias. I: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al., Red. Swaiman’s Pediatric Neurology: Principles and Practice. 6. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: kap. 37.

Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Mangler i metabolismen av aminosyrer. I: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelson lærebok for pediatri. 21. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 103.

Merritt JL, Gallagher RC. Medfødte feil med karbohydrat, ammoniakk, aminosyre og organisk syreomsetning. I: Gleason CA, Juul SE, red. Averys sykdommer hos den nyfødte. 10. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kap 22.