Pseudohypoparathyroidism

Pseudohypoparathyroidism (PHP) er en genetisk lidelse der kroppen ikke reagerer på parathyroideahormon.

En relatert tilstand er hypoparathyroidism, der kroppen ikke lager nok parathyroideahormon.

Biskjoldkjertlene produserer biskjoldbruskkjertelhormon (PTH). PTH hjelper til med å kontrollere kalsium, fosfor og vitamin D i blodet og er viktig for beinhelsen.

Hvis du har PHP, produserer kroppen din riktig mengde PTH, men er "motstandsdyktig" mot effekten. Dette forårsaker lave blodkalsiumnivåer og høye blodfosfatnivåer.

PHP er forårsaket av unormale gener. Det finnes forskjellige typer PHP. Alle former er sjeldne og blir vanligvis diagnostisert i barndommen.

• Type 1a arves på en autosomal dominerende måte. Det betyr at bare en forelder trenger å gi deg det defekte genet for at du skal ha tilstanden. Det kalles også Albright arvelig osteodystrofi. Tilstanden forårsaker kort vekst, rundt ansikt, fedme, utviklingsforsinkelse og korte håndben. Symptomene avhenger av om du arver genet fra mor eller far.
• Type 1b innebærer motstand mot PTH bare i nyrene. Mindre er kjent om type 1b enn type 1a. Kalsium i blodet er lavt, men det er ingen av de andre karakteristiske trekkene ved Albright arvelig osteodystrofi.
• Type 2 involverer også lavt kalsium og høyt blodfosfatnivå i blodet. Mennesker med dette skjemaet har ikke de fysiske egenskapene som er felles for mennesker med type 1a. Den genetiske abnormiteten som forårsaker den er ikke kjent. Det er forskjellig fra type 1b i hvordan nyrene reagerer på høye PTH-nivåer.

Symptomer er relatert til et lavt nivå av kalsium og inkluderer:

• Grå stær
• Tannproblemer
• Nummenhet
• Beslag
• Tetany (en samling av symptomer inkludert muskelrykk og hånd- og fotkramper og muskelspasmer)

Personer med Albright arvelig osteodystrofi kan ha følgende symptomer:

• Kalsiumavleiringer under huden
• Dimples som kan erstatte knokene på berørte fingre
• Rundt ansikt og kort nakke
• Korthåndsben, spesielt beinet under 4. finger
• Kort høyde

Blodprøver vil bli gjort for å kontrollere kalsium-, fosfor- og PTH-nivå. Du kan også trenge urinprøver.

Andre tester kan omfatte:

• Genetisk testing
• Hode-MR eller CT-skanning av hjernen

Din helsepersonell vil anbefale kalsium- og vitamin D-tilskudd for å opprettholde et riktig kalsiumnivå. Hvis nivået av fosfat i blodet er høyt, kan det hende du må følge en diett med lite fosfor eller ta medisiner som kalles fosfatbindere (for eksempel kalsiumkarbonat eller kalsiumacetat). Behandlingen er vanligvis livslang.

Lavt kalsium i blodet i PHP er vanligvis mildere enn i andre former for hypoparathyroidism, men alvorlighetsgraden av symptomer kan være forskjellig mellom forskjellige mennesker.

Personer med type 1a PHP har større sannsynlighet for andre endokrine systemproblemer (for eksempel hypotyreose og hypogonadisme).

PHP kan være koblet til andre hormonproblemer, noe som resulterer i:

• Lav sexlyst
• Sakte seksuell utvikling
• Lavt energinivå
• Vektøkning

Kontakt leverandøren din hvis du eller barnet ditt har symptomer på lavt kalsiumnivå eller pseudohypoparathyroidisme.

Albright arvelig osteodystrofi; Type 1A og 1B pseudohypoparathyroidism; PHP

• Endokrine kjertler
• Parathyroidkjertler

Bastepe M, Juppner H. Pseudohypoparathyroidism, Albrights arvelige osteodystrofi og progressiv osseøs heteroplasi: lidelser forårsaket av inaktiverende GNAS-mutasjoner. I: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM, et al, red. Endokrinologi: Voksen og barn. 7. utg. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: kap. 66.

Doyle DA. Pseudohypoparathyroidism (Albright arvelig osteodystrofi). I: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelson lærebok for pediatri. 21. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 590.

Thakker bobil. Biskjoldbruskkjertlene, hyperkalsemi og hypokalsemi. I: Goldman L, Schafer AI, red. Goldman-Cecil Medicine. 26. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 232.