von Gierke sykdom

Von Gierke sykdom er en tilstand der kroppen ikke kan bryte ned glykogen. Glykogen er en form for sukker (glukose) som lagres i leveren og musklene. Det brytes normalt ned i glukose for å gi deg mer energi når du trenger det.

Von Gierke sykdom kalles også type I glykogen lagrings sykdom (GSD I).

Von Gierke sykdom oppstår når kroppen mangler proteinet (enzymet) som frigjør glukose fra glykogen. Dette fører til at det dannes unormale mengder glykogen i visse vev. Når glykogen ikke brytes ned ordentlig, fører det til lavt blodsukker.

Von Gierke sykdom er arvet, noe som betyr at den overføres gjennom familier. Hvis begge foreldrene har en ikke-arbeidende kopi av genet relatert til denne tilstanden, har hvert av barna 25% (1 av 4) sjanse for å utvikle sykdommen.

Dette er symptomer på von Gierke sykdom:

• Konstant sult og behov for å spise ofte
• Enkel blåmerke og neseblod
• Utmattelse
• Irritabilitet
• Puffy kinn, tynt bryst og lemmer og hovent mage

Din helsepersonell vil utføre en fysisk eksamen.

Eksamen kan vise tegn på:

• Forsinket pubertet
• Forstørret lever
• Gikt
• Inflammatorisk tarmsykdom
• Leversvulster
• Alvorlig lavt blodsukker
• Forstyrret vekst eller manglende vekst

Barn med denne tilstanden blir vanligvis diagnostisert før 1 år.

Tester som kan gjøres inkluderer:

• Biopsi av lever eller nyre
• Blodsukkertest
• Genetisk testing
• Melkesyreblodprøve
• Triglyseridnivå
• Urinsyre blodprøve

Hvis en person har denne sykdommen, vil testresultatene vise lavt blodsukker og høye nivåer av laktat (produsert av melkesyre), blodfett (lipider) og urinsyre.

Målet med behandlingen er å unngå lavt blodsukker. Spis ofte om dagen, spesielt mat som inneholder karbohydrater (stivelse). Eldre barn og voksne kan ta maisenna gjennom munnen for å øke karbohydratinntaket.

Hos noen barn plasseres et matrør gjennom nesen i magen hele natten for å gi sukker eller ukokt maisstivelse. Røret kan tas ut hver morgen. Alternativt kan et gastrostomirør (G-rør) plasseres for å levere mat direkte til magen over natten.

Et medisin for å senke urinsyre i blodet og redusere risikoen for gikt kan foreskrives. Din leverandør kan også foreskrive medisiner for å behandle nyresykdom, høye lipider og for å øke cellene som bekjemper infeksjon.

Personer med von Gierke sykdom kan ikke bryte ned frukt eller melkesukker på riktig måte. Det er best å unngå disse produktene.

Association for Glycogen Storage Disease - www.agsdus.org

Med behandling har vekst, pubertet og livskvalitet forbedret seg for mennesker med von Gierke sykdom. De som blir identifisert og behandlet nøye i ung alder, kan leve i voksen alder.

Tidlig behandling reduserer også frekvensen av alvorlige problemer som:

• Gikt
• Nyresvikt
• Livstruende lavt blodsukker
• Leversvulster

Disse komplikasjonene kan oppstå:

• Hyppig infeksjon
• Gikt
• Nyresvikt
• Leversvulster
• Osteoporose (tynnende bein)
• Kramper, sløvhet, forvirring på grunn av lavt blodsukker
• Kort høyde
• Underutviklede sekundære seksuelle egenskaper (bryster, kjønnshår)
• Magesår eller tarm

Ring leverandøren din hvis du har en familiehistorie av glykogenlagringssyke eller tidlig spedbarnsdød på grunn av lavt blodsukker.

Det er ingen enkel måte å forhindre glykogen lagrings sykdom.

Par som ønsker å få en baby, kan søke genetisk rådgivning og testing for å bestemme risikoen for videreføring av von Gierke sykdom.

Type I glykogen lagrings sykdom

Bonnardeaux A, Bichet DG. Arvelige forstyrrelser i nyretubuli. I: Skorecki K, Chertow GM, Marsden PA, Taal MW, Yu ASL, red. Brenner og Rector’s The Kidney. 10. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kap 45.

Kishnani PS, Chen Y-T. Mangler i metabolismen av karbohydrater. I: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelson lærebok for pediatri. 21. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 105.

Santos BL, Souza CF, Schuler-Faccini L, et al. Glykogen lagringssykdom type 1: klinisk profil og laboratorieprofil. J Pediatra (Rio J). 2014; 90 (6): 572-579. PMID: 25019649 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25019649.