Fanconi anemi

Fanconi-anemi er en sjelden sykdom som overføres gjennom familier (arvet) som hovedsakelig påvirker benmargen. Det resulterer i redusert produksjon av alle typer blodceller.

Dette er den vanligste arvelige formen for aplastisk anemi.

Fanconi anemi er forskjellig fra Fanconi syndrom, en sjelden nyresykdom.

Fanconi-anemi skyldes et unormalt gen som skader celler, som hindrer dem i å reparere skadet DNA.

For å arve Fanconi-anemi, må en person få en kopi av det unormale genet fra hver av foreldrene.

Tilstanden blir oftest diagnostisert hos barn mellom 3 og 14 år.

Personer med Fanconi-anemi har lavere enn normale antall hvite blodlegemer, røde blodlegemer og blodplater (celler som hjelper blodpropp).

Ikke nok hvite blodlegemer kan føre til infeksjoner. Mangel på røde blodlegemer kan føre til utmattelse (anemi).

En mengde blodplater som er lavere enn normalt, kan føre til overdreven blødning.

De fleste med Fanconi-anemi har noen av disse symptomene:

• Unormalt hjerte, lunger og fordøyelseskanalen
• Beinproblemer (spesielt hofter, ryggrad eller ribbein) kan forårsake en buet ryggrad (skoliose)
• Endringer i hudfargen, for eksempel mørke hudområder, kalt café au lait flekker og vitiligo
• Døvhet på grunn av unormale ører
• Problemer med øyne eller øyelokk
• Nyrer som ikke dannet seg riktig
• Problemer med armer og hender, for eksempel manglende, ekstra eller misdannede tommel, problemer med hender og bein i underarmen, og lite eller manglende bein i underarmen
• Kort høyde
• Lite hode
• Små testikler og kjønnsendringer

Andre mulige symptomer:

• Unnlatelse av å trives
• Lærings vansker
• Lav fødselsvekt
• Intellektuell funksjonshemming

Vanlige tester for Fanconi-anemi inkluderer:

• Benmargsbiopsi
• Komplett blodtelling (CBC)
• Utviklingstester
• Legemidler tilført til en blodprøve for å sjekke for skade på kromosomer
• Hånd røntgen og andre bildestudier (CT-skanning, MR)
• Hørselstest
• HLA-vevstyping (for å finne matchende beinmargsgivere)
• Ultralyd av nyrene

Gravide kan ha fostervannsprøve eller korionisk villøs prøvetaking for å diagnostisere tilstanden hos deres ufødte barn.

Personer med milde til moderate blodlegemer som ikke trenger transfusjon, trenger bare regelmessige kontroller og blodtellingskontroller. Helsepersonell vil nøye overvåke personen for andre kreftformer. Disse kan omfatte leukemi eller kreft i hodet, nakken eller urinveiene.

Legemidler som kalles vekstfaktorer (som erytropoietin, G-CSF og GM-CSF) kan forbedre blodtellingen en kort stund.

En benmargstransplantasjon kan kurere blodtallproblemene ved Fanconi-anemi. (Den beste beinmargsgiveren er en bror eller søster hvis vevstype samsvarer med personen som er rammet av Fanconi-anemi.)

Personer som har hatt en vellykket benmargstransplantasjon trenger fortsatt regelmessige kontroller på grunn av risikoen for ytterligere kreft.

Hormonbehandling kombinert med lave doser steroider (som hydrokortison eller prednison) er foreskrevet til de som ikke har en benmargsgiver. De fleste reagerer på hormonbehandling. Men alle med sykdommen vil fort bli verre når medisinene stoppes. I de fleste tilfeller slutter disse medisinene til slutt å virke.

Ytterligere behandlinger kan omfatte:

• Antibiotika (muligens gitt gjennom en blodåre) for å behandle infeksjoner
• Blodtransfusjoner for å behandle symptomer på grunn av lavt blodtall
• Vaksine mot humant papillomavirus

De fleste med denne tilstanden besøker lege regelmessig, og spesialiserer seg i behandling av:

• Blodlidelser (hematolog)
• Sykdommer relatert til kjertler (endokrinolog)
• Øyesykdommer (øyelege)
• Bensykdommer (ortoped)
• Nyresykdom (nefrolog)
• Sykdommer relatert til kvinnelige reproduktive organer og bryster (gynekolog)

Overlevelsesgraden varierer fra person til person. Utsiktene er dårlige hos de med lavt blodtall. Nye og forbedrede behandlinger, som for eksempel benmargstransplantasjoner, har sannsynligvis forbedret overlevelsen.

Personer med Fanconi-anemi er mer sannsynlig å utvikle flere typer blodproblemer og kreft. Disse kan omfatte leukemi, myelodysplastisk syndrom og kreft i hodet, nakken eller urinveiene.

Kvinner med Fanconi-anemi som blir gravide, bør overvåkes nøye av en spesialist. Slike kvinner trenger ofte transfusjoner gjennom hele svangerskapet.

Menn med Fanconi-anemi har redusert fruktbarhet.

Komplikasjoner av Fanconi-anemi kan omfatte:

• Benmargsvikt
• Blodkreft
• Leverkreft (både godartet og ondartet)

Familier med en historie med denne tilstanden kan ha genetisk rådgivning for bedre å forstå risikoen.

Vaksinasjon kan redusere visse komplikasjoner, inkludert pneumokokk lungebetennelse, hepatitt og varicella infeksjoner.

Personer med Fanconi-anemi bør unngå kreftfremkallende stoffer (kreftfremkallende stoffer) og ha regelmessige kontroller for å undersøke for kreft.

Fanconis anemi; Anemi - Fanconi’s

• Formede blodelementer

Dror Y. Arvet beinmargsvikt syndromer. I: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al., Red. Hematologi: grunnleggende prinsipper og praksis. 7. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kapittel 29.

Lissauer T, Carroll W. Hematologiske lidelser. I: Lissauer T, Carroll W, red. Illustrert lærebok for pediatri. 5. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kap 23.

Vlachos A, Lipton JM. Benmargsvikt. I: Lanzkowsky P, Lipton JM, Fish JD, red. Lanzkowsky’s Manual of Pediatric Hematology and Oncology. 6. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kapittel 8.