Hyperkalemisk periodisk lammelse

Hyperkalemisk periodisk lammelse (hyperPP) er en lidelse som forårsaker sporadiske episoder av muskelsvakhet og noen ganger et høyere enn normalt nivå av kalium i blodet. Det medisinske navnet for høyt kaliumnivå er hyperkalemi.

HyperPP er en av en gruppe genetiske lidelser som inkluderer hypokalemisk periodisk lammelse og tyrotoksisk periodisk lammelse.

HyperPP er medfødt. Dette betyr at den er tilstede ved fødselen. I de fleste tilfeller overføres det gjennom familier (arvet) som en autosomal dominerende lidelse. Med andre ord, bare en av foreldrene trenger å gi genet relatert til denne tilstanden videre til barnet sitt for at barnet skal bli påvirket.

Noen ganger kan tilstanden være et resultat av et genetisk problem som ikke arves.

Det antas at lidelsen er relatert til problemer med måten kroppen kontrollerer natrium- og kaliumnivået i celler.

Risikofaktorer inkluderer å ha andre familiemedlemmer med periodisk lammelse. Det påvirker menn og kvinner likt.

Symptomer inkluderer angrep av muskelsvakhet eller tap av muskelbevegelse (lammelse) som kommer og går. Det er normal muskelstyrke mellom angrepene.

Angrep begynner vanligvis i barndommen. Hvor ofte angrepene forekommer varierer. Noen mennesker har flere angrep om dagen. De er vanligvis ikke alvorlige nok til å trenge terapi. Noen mennesker har assosiert myotoni, der de ikke umiddelbart kan slappe av musklene etter bruk.

Svakheten eller lammelsen:

• Vanligvis forekommer på skuldre, rygg og hofter
• Kan også omfatte armer og ben, men påvirker ikke muskler i øynene og muskler som hjelper til med å puste og svelge
• Oppstår oftest mens du hviler etter aktivitet eller trening
• Kan oppstå ved oppvåkning
• Forekommer av og på
• Varer vanligvis 15 minutter til 1 time, men kan vare opptil en hel dag

Utløsere kan omfatte:

• Spise et høyt karbohydratmåltid
• Hvil etter trening
• Eksponering for kulde
• Hopp over måltider
  
• Spise kaliumrike matvarer eller ta medisiner som inneholder kalium
• Understreke
  

Helsepersonell kan mistenke hyperPP basert på en familiehistorie av lidelsen. Andre ledetråder til sykdommen er muskelsvakhetssymptomer som kommer og går med normale eller høye resultater av en kaliumtest.

Mellom angrepene viser en fysisk undersøkelse ingenting unormalt. Under og mellom angrepene kan kaliumblodnivået være normalt eller høyt.

Under et angrep reduseres eller mangler muskelreflekser. Og musklene blir slappe i stedet for å holde seg stive. Muskelgrupper i nærheten av kroppen, som skuldre og hofter, er oftere involvert enn armer og ben.

Tester som kan gjøres inkluderer:

• Elektrokardiogram (EKG), som kan være unormal under angrep
• Elektromyografi (EMG), som vanligvis er normalt mellom angrep og unormalt under angrep
• Muskelbiopsi, som kan vise abnormiteter

Andre tester kan bestilles for å utelukke andre årsaker.

Målet med behandlingen er å lindre symptomer og forhindre ytterligere angrep.

Angrep er sjelden alvorlige til å kreve akutt behandling. Men uregelmessige hjerterytmer (hjerterytmeforstyrrelser) kan også forekomme under angrep, som akutt behandling er nødvendig for. Muskelsvakhet kan bli verre med gjentatte angrep, så behandling for å forhindre angrepene bør skje så snart som mulig.

Glukose eller andre karbohydrater (sukker) gitt under et angrep kan redusere alvorlighetsgraden av symptomene. Kalsium eller diuretika (vannpiller) må kanskje gis gjennom en blodåre for å stoppe plutselige angrep.

Noen ganger forsvinner angrep senere i livet alene. Men gjentatte angrep kan føre til permanent muskelsvakhet.

HyperPP reagerer godt på behandlingen. Behandling kan forhindre, og kan til og med reversere, progressiv muskelsvakhet.

Helseproblemer som kan være på grunn av hyperPP inkluderer:

• Nyrestein (en bivirkning av medisin som brukes til å behandle tilstanden)
• Uregelmessig hjerterytme
• Muskelsvakhet som sakte fortsetter å bli verre

Ring leverandøren din hvis du eller barnet ditt har muskelsvakhet som kommer og går, spesielt hvis du har familiemedlemmer som har periodisk lammelse.

Gå til legevakten eller ring det lokale nødnummeret (for eksempel 911) hvis du besvimer eller har problemer med å puste, snakke eller svelge.

Legemidlene acetazolamid og tiazider forhindrer angrep i mange tilfeller. Et lite kalium, høyt karbohydrat diett og lett trening kan bidra til å forhindre angrep. Å unngå faste, anstrengende aktivitet eller kalde temperaturer kan også hjelpe.

Periodisk lammelse - hyperkalemi; Familiehyperkalemisk periodisk lammelse; HyperKPP; HyperPP; Gamstorp sykdom; Kaliumfølsom periodisk lammelse

• Muskelatrofi

Amato AA. Forstyrrelser i skjelettmuskulaturen. I: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, red. Bradleys nevrologi i klinisk praksis. 7. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kap 110.

Kerchner GA, Ptácek LJ. Kanalopatier: episodiske og elektriske lidelser i nervesystemet. I: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SK, red. Bradleys nevrologi i klinisk praksis. 7. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kap 99.

Moxley RT, Heatwole C. Channelopathies: myotoniske lidelser og periodisk lammelse. I: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al., Red. Swaiman’s Pediatric Neurology: Principles and Practice. 6. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: kap 151.