Klippel-Trenaunay syndrom

Klippel-Trenaunay syndrom (KTS) er en sjelden tilstand som vanligvis er tilstede ved fødselen. Syndromet involverer ofte portvinflekker, overflødig vekst av bein og bløtvev og åreknuter.

De fleste tilfeller av KTS forekommer uten noen klar grunn. Imidlertid antas det at noen få tilfeller overføres gjennom familier (arvet).

Symptomer på KTS inkluderer:

• Mange portvinflekker eller andre blodkarproblemer, inkludert mørke flekker på huden
• Åreknuter (kan sees tidlig i barndommen, men er mer sannsynlig å bli sett senere i barndommen eller ungdomsårene)
• Ustabil gangart på grunn av forskjell på lemmer (involvert lem er lengre)
• Ben, vener eller nervesmerter

Andre mulige symptomer:

• Blødning fra endetarmen
• Blod i urinen

Personer med denne tilstanden kan ha overdreven vekst av bein og bløtvev. Dette forekommer oftest i bena, men det kan også påvirke armer, ansikt, hode eller indre organer.

Ulike bildebehandlingsteknikker kan brukes til å finne ut noen endring i kroppsstrukturer på grunn av denne tilstanden. Disse hjelper også til å bestemme behandlingsplanen. Disse kan omfatte:

• MRA
• Endoskopisk termisk ablasjonsbehandling
• Røntgenbilder
• CT-skanning eller CT-venografi
• MR
• Farge dupleks ultralyd

Ultralyd under graviditet kan hjelpe til med å diagnostisere tilstanden.

Følgende organisasjoner gir ytterligere informasjon om KTS:

• Støttegruppen Klippel-Trenaunay syndrom - k-t.org
• Vascular Birthmarks Foundation - www.birthmark.org

De fleste med KTS gjør det bra, selv om tilstanden kan påvirke utseendet deres. Noen mennesker har psykiske problemer fra tilstanden.

Noen ganger kan det være unormale blodkar i underlivet, som kanskje må vurderes.

Klippel-Trenaunay-Weber syndrom; KTS; Angio-osteohypertrofi; Hemangiectasia hypertrophicans; Nevus verucosus hypertrophicans; Kapillær-lymfatisk-venøs misdannelse (CLVM)

Greene AK, Mulliken JB. Vaskulære anomalier. I: Rodriguez ED, Losee JE, Neligan PC, red. Plastikkirurgi: Volum 3: Kraniofacial, hode- og nakkekirurgi og plastisk kirurgi hos barn. 4. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kap 39.

K-T Support Groups nettsted. Retningslinjer for klinisk praksis for Klippel-Trenaunaysyndrome (KTS). k-t.org/assets/images/content/BCH-Klippel-Trenaunay-Syndrome-Management-Guidelines-1-6-2016.pdf. Oppdatert 6. januar 2016. Tilgang 5. november 2019.

Longman RE. Klippel-Trenaunay-Weber syndrom. I: Copel JA, D'Alton ME, Feltovich H, et al, red. Obstetrisk bildebehandling. 2. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kap 131.

McCormick AA, Grundwaldt LJ. Vaskulære anomalier. I: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, red. Zitelli og Davis ’Atlas of Pediatric Physical Diagnosis. 7. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kapittel 10.