Primær alveolær hypoventilasjon

Primær alveolær hypoventilasjon er en sjelden lidelse der en person ikke tar nok pust i minuttet. Lungene og luftveiene er normale.

Normalt, når oksygenivået i blodet er lavt eller karbondioksidnivået er høyt, kommer det et signal fra hjernen om å puste dypere eller raskere. Hos personer med primær alveolær hypoventilasjon skjer ikke denne pusteendringen.

Årsaken til denne tilstanden er ukjent. Noen mennesker har en spesifikk genetisk defekt.

Sykdommen rammer hovedsakelig menn fra 20 til 50 år. Det kan også forekomme hos barn.

Symptomer er vanligvis verre under søvn. Episoder med stoppet pust (apné) oppstår ofte mens du sover. Ofte er det ingen kortpustethet på dagtid.

Symptomer inkluderer:

• Blålig fargelegging av huden forårsaket av oksygenmangel
• Døsighet på dagtid
• Utmattelse
• Morgen hodepine
• Hevelse i anklene
• Å våkne opp fra søvn uten ro
• Våkner mange ganger om natten

Personer med denne sykdommen er veldig følsomme for selv små doser beroligende midler eller narkotika. Disse stoffene kan gjøre pusteproblemet mye verre.

Helsepersonell vil utføre en fysisk undersøkelse og spørre om symptomer.

Tester vil bli gjort for å utelukke andre årsaker. For eksempel kan muskeldystrofi gjøre ribbenmuskulaturen svak, og kronisk obstruktiv lungesykdom (KOLS) skader selve lungevevet. Et lite hjerneslag kan påvirke pustesenteret i hjernen.

Tester som kan gjøres inkluderer:

• Måling av oksygen og karbondioksid i blodet (arterielle blodgasser)
  
• Røntgen- eller CT-skanning på brystet
• Blodprøver med hematokrit og hemoglobin for å kontrollere oksygenbærende evne til røde blodlegemer
• Lungefunksjonstester
• Målinger av oksygennivå over natten (oksimetri)
• Blodgasser
• Søvnstudie (polysomnografi)

Legemidler som stimulerer luftveiene kan brukes, men fungerer ikke alltid. Mekaniske apparater som hjelper å puste, spesielt om natten, kan være nyttige for noen mennesker.Oksygenbehandling kan hjelpe noen mennesker, men kan forverre nattesymptomene hos andre.

Svaret på behandlingen varierer.

Lavt oksygenivå i blodet kan forårsake høyt blodtrykk i lungene. Dette kan føre til cor pulmonale (høyresidig hjertesvikt).

Ring leverandøren din hvis du har symptomer på denne lidelsen. Søk legehjelp med en gang hvis blåaktig hud (cyanose) oppstår.

Det er ingen kjent forebygging. Du bør unngå å bruke sovemedisiner eller andre medisiner som kan forårsake døsighet.

Ondines forbannelse; Ventilasjonssvikt; Redusert hypoksisk ventilatorstasjon; Redusert hyperkapnisk ventilatorstasjon

• Luftveiene

Cielo C, Marcus CL. Sentrale hypoventileringssyndromer. Sleep Med Clin. 2014; 9 (1): 105-118. PMID: 24678286 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24678286/.

Malhotra A, Powell F. Forstyrrelser i ventilasjonskontroll. I: Goldman L, Schafer AI, red. Goldman-Cecil Medicine. 26. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap. 80.

Weinberger SE, Cockrill BA, Mandel J. Forstyrrelser i ventilasjonskontroll. I: Weinberger SE, Cockrill BA, Mandel J, red. Prinsipper for lungemedisin. 7. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: kap. 18.