Nicholas (sigdcellesykdom)

Nicholas ble diagnostisert med sigdcellesykdom kort tid etter at han ble født. Han led av hånd-føttesyndrom som baby ("Han gråt og løftet mye rundt på grunn av smerter i hendene og føttene," husker moren, Bridget) og fikk utført galleblæren og milten i en alder av 5. Penicillin, hydroksyurea og andre medisiner har hjulpet ham og hans familie med å håndtere sykdommen og de alvorlige smertekriser som kan føre til sykehusinnleggelse. Nå 15 år gammel og en æresstudent på skolen liker Nicholas å "henge", høre på musikk, spille videospill, bryte og lære brasiliansk jujitsu.

Nicholas deltok i sin første kliniske prøve for rundt tre år siden. Det så på forholdet mellom trening og sigdcellesykdom.

"En av hematologene på sykehuset vi går til, la merke til at Nicholas er en aktiv sigdecellepasient," minnes Bridget. “Han driver med sport, og med hydroksyurea er han ikke så mye på sykehuset som før. Så de spurte oss om vi ville gjøre en undersøkelse for å overvåke pusten hans. Spurte jeg, var det noen negative til det? Og det eneste negative var at han ville bli andpusten, vet du. Så jeg spurte Nicholas om det var greit, og han sa ja. Og vi deltok i det. Uansett hva som kan hjelpe dem å lære mer om sykdommen, er vi alle for det. ”

Selv om studien ikke var ment å forbedre deltakernes helse umiddelbart, var både mor og sønn fornøyd med deres deltakelse og muligheten til å fremme vitenskapelig kunnskap om sykdommen.

"Jeg deltar i studiene, jeg tror det hjelper legene å finne ut mer om sykdommen, og du vet, komme ut med mer medisin og bare hjelpe alle som har det," sier Nicholas. "Så familiene deres og dem vil ikke være, du vet, i smertekrise eller på sykehus så mye."

Etter familiens positive erfaring med studien, deltok Nicholas i 2010 i en annen klinisk studie. Denne studerte lungefunksjon hos tenåringer med sigdcellesykdom.

"Han syklet på en stasjonær sykkel med skjermer hekta på seg," sier Bridget. “Og de ville at han skulle gå raskt og deretter bremse. Og gå fort igjen. Og pust inn i et rør. Og så trakk de blodet hans for å teste. Det var ingen forbedring i helsen hans, det var bare å se hvordan en person med sigdcelle som er aktiv, vet du, hvordan lungefunksjonen deres var. ”

I likhet med den første studien har ikke fordelen av å delta vært Nicholas personlig, men å hjelpe leger og forskere å lære mer om sigdcellesykdom.

Nicholas sier: ”Jeg håper legene finner ut så mye de kan om sigdceller, for det vil bare hjelpe seglcellepasienter og deres familier, vet du, ikke å være på sykehuset så mye. Å være i stand til å gjøre det de gjør mer, ha vanlige liv og gjennomføre med sine vanlige tidsplaner i stedet for å ta fri for å gå til sykehuset, og du vet, gjennom hele den smerteprosessen, ting som det.

Bridget og Nicholas er fortsatt åpne for å delta i flere kliniske studier mens de vurderer hva de er komfortable med som familie.

"Jeg tror andre mennesker burde gjøre det [delta i klinisk forskning] så lenge de ikke føler at det er noe negativt resultat," sier hun. “Jeg mener, hvorfor ikke? Hvis det hjelper å gjøre hematologene oppmerksomme på sigdceller på en annen måte, er jeg alt for det. Vi er alle for det. Vi vil at de skal vite så mye de kan om sigdceller. "

Gjengitt med tillatelse fra. NIH støtter eller anbefaler ikke produkter, tjenester eller informasjon som er beskrevet eller tilbys her av Healthline. Side sist anmeldt 20. oktober 2017.