Hva er VATER-syndrom?

Innhold

• Oversikt
• Hva forårsaker det?
• Hva er symptomene?
• Vertebrale feil
• Analfeil
• Hjertefeil
• Trakeøsofageal fistel
• Nyrefeil
• Limbefekter
• Andre symptomer
• Hvordan diagnostiseres det?
• Hva er behandlingsmulighetene?
• Outlook

Oversikt

VATER-syndrom, ofte kalt VATER-forening, er en gruppe fødselsskader som ofte skjer sammen. VATER er et akronym.Hver bokstav står for en del av kroppen som er berørt:

• ryggvirvler (ryggben)
• anus
• trakeøsofagus (luftrør og spiserør)
• nyre (nyre)

Foreningen kalles VACTERL hvis hjertet (hjertet) og lemmer er også berørt. Siden dette er veldig vanlig, er VACTERL ofte det mer nøyaktige begrepet.

For å bli diagnostisert med VATER- eller VACTERL-forening, må en baby ha fødselsskader i minst tre av disse områdene.

VATER / VACTERL-tilknytning er sjelden. Anslagsvis 1 av hver 10.000 til 40.000 babyer er født med denne gruppen av forhold.

Hva forårsaker det?

Legene vet ikke nøyaktig hva som forårsaker VATER-tilknytning. De tror at feilene oppstår tidlig i svangerskapet.

En kombinasjon av gener og miljøfaktorer kan være involvert. Ingen enkelt gen har blitt identifisert, men forskere har funnet noen få kromosomavvik og genendringer (mutasjoner) relatert til tilstanden. Noen ganger vil mer enn én person i samme familie bli berørt.

Hva er symptomene?

Symptomene avhenger av hvilke defekter en baby har.

Vertebrale feil

Opptil 80 prosent av personer med VATER-tilknytning har mangler i bein i ryggraden (ryggvirvler). Disse problemene kan omfatte:

• manglende bein i ryggraden
• ekstra bein i ryggraden
• unormalt formede bein
• bein som er smeltet sammen
• buet ryggrad (skoliose)
• ekstra ribbeina

Analfeil

Mellom 60 og 90 prosent av personer med VATER-tilknytning har et problem med anus, for eksempel:

• et tynt dekk over anusen som blokkerer åpningen
• ingen gang mellom bunnen av tykktarmen (endetarmen) og anus, så avføring kan ikke passere fra tarmen ut av kroppen

Problemer med anus kan forårsake symptomer som:

• en hovent mage
• oppkast
• ingen avføring, eller svært få avføring

Hjertefeil

"C" i VACTERL står for "hjerte". Hjerteproblemer rammer 40 til 80 prosent av mennesker med denne tilstanden. Disse kan omfatte:

• Ventrikulær septaldefekt (VSD). Dette er et hull i veggen som deler de høyre og venstre nedre kamrene i hjertet (ventrikler).
• Atriell septumfeil. Dette er når et hull i veggen deler de to øvre kamrene i hjertet (atrium).
• Tetralogy of Fallot. Dette er en kombinasjon av fire hjertefeil: VSD, en forstørret aortaklaff (overordnet aorta), innsnevring av lungeventilen (lungestenose) og fortykning av høyre ventrikkel (høyre ventrikkelhypertrofi).
• Hypoplastisk venstre hjertesyndrom. Dette er når venstre side av hjertet ikke dannes ordentlig, og forhindrer blod i å strømme gjennom hjertet.
• Patent ductus arteriosus (PDA). PDA oppstår når det er en unormal åpning i en av hjertets blodkar som forhindrer blod i å gå til lungene for å plukke opp oksygen.
• Transposisjon av de store arteriene. De to viktigste arteriene ut av hjertet er bakover (transponert).

Symptomer på hjerteproblemer inkluderer:

• problemer med å puste
• kortpustethet
• blå farge på huden
• utmattelse
• unormal hjerterytme
• rask hjertefrekvens
• hjertemusling (whooshing lyd)
• dårlig spising
• ingen vektøkning

Trakeøsofageal fistel

En fistel er en unormal forbindelse mellom luftrøret (luftrøret) og spiserøret (røret som fører mat fra munnen til magen). Disse to konstruksjonene er normalt ikke koblet sammen i det hele tatt. Det forstyrrer mat som går fra halsen til magen, og leder mat i lungene.

Symptomer inkluderer:

• puste mat inn i lungene
• hoste eller kveles under fôring
• oppkast
• blå farge på huden
• problemer med å puste
• hovent mage
• dårlig vektøkning

Nyrefeil

Cirka 50 prosent av personer med VATER / VACTERL har nyredefekter. Disse kan omfatte:

• dårlig dannet nyre (r)
• nyrer som er på feil sted
• en blokkering av urin ut av nyrene
• backup av urin fra blæren til nyrene

Nyrefeil kan forårsake hyppige urinveisinfeksjoner. Gutter kan også ha en defekt der åpningen av penis er på bunnen, i stedet for på spissen (hypospadier).

Limbefekter

Opptil 70 prosent av babyene med VACTERL har defekter i lemmer. Disse kan omfatte:

• mangler eller dårlig utviklede tommelen
• ekstra fingre eller tær (polydactyly)
• svømmefinger eller tær (syndactyly)
• dårlig utviklede underarmer

Andre symptomer

Andre, mer generelle symptomer på VATER-tilknytning inkluderer:

• langsom vekst
• unnlatelse av å gå opp i vekt
• ujevne ansiktsegenskaper (asymmetri)
• øredefekter
• lungedefekter
• problemer med skjeden eller penis

Det er viktig å merke seg at VATER / VACTERL-tilknytning ikke påvirker læring eller intellektuell utvikling.

Hvordan diagnostiseres det?

Fordi VATER-tilknytning er en klynge av forhold, kan ingen enkelt test diagnostisere den. Leger stiller vanligvis diagnosen basert på kliniske tegn og symptomer. Babyer med denne tilstanden har minst tre VATER- eller VACTERL-mangler. Det er viktig å utelukke andre genetiske syndromer og tilstander som kan dele funksjoner med VATER / VACTERL-tilknytning.

Hva er behandlingsmulighetene?

Behandlingen er basert på hvilke typer fødselsskader som er involvert. Kirurgi kan løse mange av manglene, inkludert problemer med analåpning, bein i ryggraden, hjertet og nyrene. Ofte gjøres disse prosedyrene kort tid etter at barnet er født.

Fordi VATER-foreningen involverer flere kroppssystemer, behandler noen få forskjellige leger det, inkludert:

• kardiolog (hjerteproblemer)
• gastroenterolog (mage-tarmkanalen)
• ortopedisk spesialist (bein)
• urolog (nyrer, blære og andre deler av urinveiene)

Barn med VATER-tilknytning vil ofte trenge livslang overvåking og behandling for å forhindre fremtidige problemer. De kan også trenge hjelp fra spesialister som en fysioterapeut og ergoterapeut.

Outlook

Utsiktene avhenger av hvilke typer mangler en person har, og hvordan disse problemene blir behandlet. Ofte vil personer med VACTERL-tilknytning ha symptomer gjennom hele livet. Men med riktig behandling kan de føre et sunt liv.