Hvordan behandle endringer forårsaket av Beckwith-Wiedemann syndrom

Innhold

• Diagnose av Beckwith-Wiedemann syndrom

Behandling for Beckwith-Wiedemann syndrom, som er en sjelden medfødt sykdom som forårsaker gjengroing av noen deler av kroppen eller organene, varierer i henhold til endringene forårsaket av sykdommen, og derfor blir behandlingen vanligvis ledet av et team fra flere helsepersonell som kan omfatte barnelege, kardiolog, tannlege og flere kirurger, for eksempel.

Avhengig av symptomene og misdannelsene forårsaket av Beckwith-Wiedemann syndrom, er de viktigste typer behandlinger således:

• Redusert blodsukkernivå: injeksjoner av serum med glukose blir gjort direkte i venen og for å forhindre mangel på sukker fra å forårsake alvorlige nevrologiske forandringer;
• Navlestreng eller lyskebrokk: behandling er vanligvis ikke nødvendig ettersom de fleste brokkene forsvinner innen det første leveåret, men hvis brokk fortsetter å øke i størrelse eller hvis den ikke forsvinner før 3 år, kan det være nødvendig med kirurgi;
• Veldig stor tunge: kirurgi kan brukes til å korrigere størrelsen på tungen, men det bør bare gjøres etter 2 år. Opp til den alderen kan du bruke noen silikonnipler for å hjelpe babyen din til å spise lettere;
• Hjerte- eller gastrointestinale problemer: rettsmidler brukes til å behandle hver type problem og bør tas gjennom hele livet. I de mest alvorlige tilfellene kan legen anbefale kirurgi for å reparere alvorlige forandringer i hjertet, for eksempel.

I tillegg er det mer sannsynlig at babyer født med Beckwith-Wiedemann-syndrom har kreft, så hvis tumorvekst identifiseres, kan det også være nødvendig å operere for å fjerne tumorceller eller andre behandlinger som cellegift eller strålebehandling.

Imidlertid, etter behandling, utvikler de fleste babyer med Beckwith-Wiedemann syndrom seg helt normale, uten problemer i voksen alder.

Diagnose av Beckwith-Wiedemann syndrom

Diagnosen Beckwith-Wiedemann syndrom kan bare stilles ved å observere misdannelser etter at babyen er født eller gjennom diagnostiske tester, for eksempel ultralyd i magen.

I tillegg, for å bekrefte diagnosen, kan legen også bestille en blodprøve for å utføre en genetisk test og vurdere om det er endringer i kromosom 11, da dette er det genetiske problemet som er opprinnelsen til syndromet.

Beckwith-Wiedemann syndrom kan gå fra foreldre til barn, så hvis noen av foreldrene har hatt sykdommen som baby, anbefales genetisk rådgivning før graviditet.