Behandling for nemaline myopati

Innhold

• Symptomer på nemaline myopati
• Tegn på forbedring i nemalinopati
• Tegn på forverret nemalinopati

Behandlingen av nemaline myopati bør rettes av en barnelege, i tilfelle baby og barn, eller av en ortoped, i tilfelle av den voksne, gjøres for ikke å kurere sykdommen, men for å lindre og behandle symptomene, forbedre livskvaliteten.

Vanligvis startes behandlingen med fysioterapiøkter for å styrke svekkede muskler ved å utføre spesifikke øvelser tilpasset en fysioterapeut.

I tillegg, og avhengig av symptomene som kan oppstå, kan behandlingen også gjøres med:

• Bruk av CPAP: det er en enhet med en maske som brukes i moderate og alvorlige tilfeller for å lette pusten, spesielt under søvn. Lær mer på: CPAP;
• Rullestolbruk: det er nødvendig i tilfeller av nemaline myopati som forårsaker vanskeligheter med å gå på grunn av svakhet i benmusklene;
• Plassering av gastrostomirør: den består av et lite rør satt inn direkte i magen som tillater fôring i de mest alvorlige tilfellene;
• Antibiotisk inntak: de brukes i noen tilfeller til å behandle luftveisinfeksjoner, som lungebetennelse, som er hyppige på grunn av luftveisproblemer forårsaket av myopati.

I de mest alvorlige tilfellene kan det være nødvendig å bo på sykehuset for å foreta riktig behandling og unngå alvorlige komplikasjoner, for eksempel åndedrettsstans, som bringer pasientens liv i fare.

Symptomer på nemaline myopati

De viktigste symptomene på nemaline myopati inkluderer:

• Muskelsvakhet, spesielt i armer og ben;
• Vanskeligheter med å puste eller svelge;
• Utviklingsforsinkelser;
• Vanskeligheter med å gå.

I tillegg til disse symptomene er det også vanlig at noen funksjoner dukker opp, for eksempel et tynt ansikt, smal kropp, åpent munnutseende, hul fot, dypt bryst og utvikling av skoliose eller osteoporose.

Symptomer opptrer vanligvis kort tid etter fødselen fordi det er en genetisk sykdom, men i noen tilfeller kan de første symptomene utvikle seg først i voksen alder.

DE diagnose av nemalittisk myopati det gjøres med muskelbiopsi når det er symptomer på mistanke om sykdom, spesielt når utviklingsforsinkelser og konstant muskelsvakhet oppstår.

Tegn på forbedring i nemalinopati

Det er ingen tegn til forbedring av nemalinopati, da sykdommen ikke forbedres. Imidlertid kan symptomene korrigeres med behandling, noe som gir bedre livskvalitet.

Tegn på forverret nemalinopati

Tegnene på forverring av nemalinmyopati er relatert til komplikasjoner, som infeksjoner og åndedrettsstans, og inkluderer derfor feber over 38 ° C, økte pustevansker, grunne puste, blåaktig fingre og ansikt.