Hvilke behandlinger er tilgjengelige for ryggmargsatrofi?

Innhold

• Tverrfaglig omsorg
• Målrettede terapier
• Spinraza
• Zolgensma
• Eksperimentelle behandlinger
• Støttende terapier
• Åndedrettshelse
• Ernærings- og fordøyelseshelse
• Bein- og leddhelse
• Følelsesmessig støtte
• Takeaway

Spinal muskelatrofi (SMA) er en sjelden genetisk tilstand som får muskler til å bli svake og avmagret. De fleste typer SMA er diagnostisert hos babyer eller små barn.

SMA kan forårsake leddeformasjoner, fôringsvansker og potensielt livstruende pusteproblemer. Barn og voksne med SMA kan ha problemer med å sitte, stå, gå eller fullføre andre aktiviteter uten hjelp.

Det er foreløpig ingen kjent kur mot SMA. Imidlertid kan nye målrettede terapier bidra til å forbedre utsiktene for barn og voksne med SMA. Støttende terapi er også tilgjengelig for å håndtere symptomer og potensielle komplikasjoner.

Ta deg tid til å lære mer om behandlingsalternativer for SMA.

Tverrfaglig omsorg

SMA kan påvirke barnets kropp på forskjellige måter. For å håndtere deres varierte støttebehov er det viktig å sette sammen et tverrfaglig team av helsepersonell.

Regelmessige kontroller gjør at barnets helseteam kan overvåke tilstanden og vurdere hvor godt behandlingsplanen deres fungerer.

De kan anbefale endringer i barnets behandlingsplan hvis barnet ditt utvikler nye eller forverrede symptomer. De kan også anbefale endringer hvis nye behandlinger blir tilgjengelige.

Målrettede terapier

For å behandle de underliggende årsakene til SMA, har Food and Drug Administration (FDA) nylig godkjent to målrettede terapier:

• nusinersen (Spinraza), som er godkjent for behandling av SMA hos barn og voksne
• onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma), som er godkjent for behandling av SMA hos barn under 2 år

Disse behandlingene er relativt nye, så eksperter vet ennå ikke hva de langsiktige effektene av å bruke disse behandlingene kan være. Studier antyder at de kan begrense eller redusere utviklingen av SMA betydelig.

Spinraza

Spinraza er en type medisiner som er utviklet for å øke produksjonen av et viktig protein, kjent som sensor motor neuron (SMN) protein. Mennesker med SMA produserer ikke nok av dette proteinet alene.

Den godkjente behandlingen basert på kliniske studier som antyder at spedbarn og barn som får behandlingen, kan ha forbedrede motoriske milepæler, som for eksempel å krype, sitte, rulle, stå eller gå.

Hvis barnets lege foreskriver Spinraza, vil de injisere medisinen i væsken rundt barnets ryggmarg. De vil starte med å gi fire doser av medisinen de første par månedene av behandlingen. Etter det vil de administrere en dose hver 4. måned.

Potensielle bivirkninger for medisinen inkluderer:

• økt risiko for luftveisinfeksjon
• økt risiko for blødningskomplikasjoner
• nyreskade
• forstoppelse
• oppkast
• hodepine
• ryggsmerte
• feber

Selv om bivirkninger er mulige, må du huske på at barnets helsepersonell bare vil anbefale medisinen hvis de mener fordelene oppveier risikoen for bivirkninger.

Zolgensma

Zolgensma er en type genterapi, der et modifisert virus brukes til å levere en funksjonell SMN1 gen til nerveceller. Mennesker med SMA mangler dette funksjonelle genet.

Den godkjente medisinen basert på kliniske studier med bare spedbarn med SMA under 2 år. Deltakerne i forsøkene viste signifikante forbedringer i utviklingsmiljøene, som hodekontroll og evnen til å sitte uten støtte, sammenlignet med hva som forventes for pasienter som ikke fikk behandling.

Zolgensma er en engangsbehandling som administreres via intravenøs (IV) infusjon.

Potensielle bivirkninger inkluderer:

• oppkast
• økte leverenzymer
• alvorlig leverskade
• økte markører for hjertemuskelskader

Hvis barnets lege foreskriver Zolgensma, må de bestille prøver for å overvåke barnets leverhelse før, under og etter behandlingen. De kan også gi mer informasjon om fordelene og risikoen ved behandlingen.

Eksperimentelle behandlinger

Forskere studerer flere andre potensielle behandlinger for SMA, inkludert:

• risdiplam
• branaplam
• reldesemtiv
• SRK-015

FDA har ennå ikke godkjent disse eksperimentelle behandlingene. Det er imidlertid mulig at organisasjonen kan godkjenne en eller flere av disse behandlingene i fremtiden.

Hvis du er interessert i å lære mer om eksperimentelle alternativer, kan du snakke med barnets lege om kliniske studier. Helseteamet ditt kan være i stand til å gi deg mer informasjon om hvorvidt barnet ditt kan delta i en klinisk studie, og de potensielle fordelene og risikoen.

Støttende terapier

I tillegg til målrettet terapi for å behandle SMA, kan barnets lege anbefale andre behandlinger for å håndtere symptomer eller potensielle komplikasjoner.

Åndedrettshelse

Barn med SMA har en tendens til å ha svake luftveismuskler, noe som gjør det vanskeligere å puste. Mange utvikler også ribbeformasjoner, noe som kan forverre pustevansker.

Hvis barnet ditt har vanskeligheter med å puste dypt eller hoste, gir det dem økt risiko for lungebetennelse. Dette er en potensielt livstruende lungeinfeksjon.

For å rydde barnets luftveier og støtte pusten deres, kan helseteamet foreskrive:

• Manuell brystfysioterapi. En helsepersonell banker på brystet til barnet ditt og bruker andre teknikker for å løsne og fjerne slim fra luftveiene.
• Oronasal suging. En spesiell slange eller sprøyte settes inn i nesen eller munnen til barnet ditt og brukes til å fjerne slim ut av luftveiene.
• Mekanisk insufflasjon / exsufflasjon. Barnet ditt er koblet til en spesiell maskin som simulerer hoste for å fjerne slim fra luftveiene.
• Mekanisk ventilasjon. En pustemaske eller trakeostomirør brukes til å koble barnet ditt til en spesiell maskin som hjelper dem å puste.

Det er også viktig å følge barnets anbefalte vaksinasjonsplan for å redusere risikoen for infeksjoner, inkludert influensa og lungebetennelse.

Ernærings- og fordøyelseshelse

SMA kan gjøre det vanskelig for barn å suge og svelge, noe som kan begrense deres evne til å mate. Dette kan føre til dårlig vekst.

Barn og voksne med SMA kan også oppleve fordøyelseskomplikasjoner, som kronisk forstoppelse, gastroøsofageal refluks eller forsinket gastrisk tømming.

For å støtte barnets ernærings- og fordøyelseshelse, kan helseteamet deres anbefale:

• endringer i kostholdet
• vitamin- eller mineraltilskudd
• enterisk fôring, der et fôringsrør brukes til å levere væske og mat til magen
• medisiner for å behandle forstoppelse, gastroøsofageal refluks eller andre fordøyelsesproblemer

Babyer og små barn med SMA risikerer å være undervektige. På den annen side risikerer eldre barn og voksne med SMA å være overvektige eller ha fedme på grunn av lave fysiske aktivitetsnivåer.

Hvis barnet ditt er overvektig, kan helseteamet anbefale endringer i kosthold eller fysiske aktivitetsvaner.

Bein- og leddhelse

Barn og voksne med SMA har svake muskler. Dette kan begrense bevegelsen og sette dem i fare for leddkomplikasjoner, for eksempel:

• en type ledddeformitet kjent som kontrakturer
• uvanlig krumning i ryggraden, kjent som skoliose
• forvrengning av ribbe buret
• hoftedislokasjon
• beinbrudd

For å støtte og strekke musklene og leddene, kan barnets helseteam foreskrive:

• fysioterapi øvelser
• skinner, seler eller andre ortoser
• andre posturale støtteapparater

Hvis barnet ditt har alvorlige leddeformasjoner eller brudd, kan de trenge kirurgi.

Når barnet ditt blir eldre, kan det hende at de trenger rullestol eller annet hjelpemiddel for å hjelpe dem med å komme seg rundt.

Følelsesmessig støtte

Å leve med en alvorlig helsetilstand kan være belastende for barn, så vel som foreldrene og andre omsorgspersoner.

Gi legen din beskjed hvis du eller barnet ditt opplever angst, depresjon eller andre psykiske helseproblemer.

De kan henvise deg til en mental helsespesialist for rådgivning eller annen behandling. De kan også oppfordre deg til å få kontakt med en støttegruppe for mennesker som lever med SMA.

Takeaway

Selv om det foreløpig ikke finnes noen kur mot SMA, er det tilgjengelige behandlinger for å redusere sykdomsutviklingen, lindre symptomene og håndtere potensielle komplikasjoner.

Barnets anbefalte behandlingsplan vil avhenge av deres spesifikke symptomer og støttebehov. For å lære mer om behandlingene som er tilgjengelige, snakk med helseteamet.

Tidlig behandling er viktig for å fremme best mulige resultater hos personer med SMA.